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總覽

阿拉吉爾綜合症是一種遺傳性疾病，與嬰兒和幼兒中出現的其他形式的肝病非常相似。然而，一組影響其他器官的不尋常特徵將阿拉吉爾綜合徵與其他嬰兒肝臟和膽道疾病區分開來。

事實一覽

阿拉吉爾綜合症發生在大約 每 30,000 人中就有一人 活產數。這種疾病對男女的影響相同，並且沒有地域、種族或民族偏好。
患有阿拉吉爾綜合症的人有 小膽管數量少於正常數量 肝臟裡面。

症狀和原因

Alagille 症候群通常只從父母一方遺傳，每個孩子都罹患該症候群的幾率為 50%。其遺傳基礎最近已被明確，並發現了「Alagille基因」。（實際上有兩個基因，JAG1 和 NOTCH2，具有多種變異。）每個受影響的成人或兒童可能具有該綜合症的全部或僅部分特徵。患病兒童的父母、兄弟或姊妹經常會具有相同的面容、心臟雜音或蝴蝶椎，但肝臟和膽管卻完全正常。

阿拉吉爾綜合症的症狀是黃疸；蒼白、稀便；出生後頭三個月內生長緩慢。隨後，出現持續性黃疸、瘙癢、皮膚脂肪沉積以及兒童早期生長發育遲緩。這種疾病通常在四歲到十歲之間穩定下來，症狀有所改善。

有助於確立診斷的其他特徵包括腎臟、心血管系統、眼睛和脊椎的異常。並非所有病例都會出現連接心臟和肺部的血管變窄。然而，當它發生時，就會影響心臟功能。脊椎骨骼的形狀在X光片上看起來像蝴蝶的翅膀，但是這種形狀幾乎不會對脊髓神經的功能造成任何問題。

超過 90% 的 Alagille 症候群兒童有眼部異常。在專門的眼科檢查中可以發現眼球表面的額外環線。此外，有些孩子的腎功能可能會出現一些變化。

許多醫生認為，大多數患有阿拉吉爾症候群的兒童都具有特定的臉部外觀，因此很容易辨認。其特徵包括突出、寬闊的前額；深陷的眼睛；挺直的鼻子；還有小而尖的下巴。

此症候群是一種遺傳疾病（與 Notch 訊號通路和 Jagged1 基因有關），導致肝臟膽管變窄和畸形。無法流過變形管道的膽汁會在肝臟中積聚並造成疤痕。疤痕組織會阻止肝臟正常運作，清除血液中的廢物。

診斷和測試

阿拉吉爾綜合症的診斷通常取決於在個體中發現該綜合症的幾種不同成分。一般來說，該綜合徵涉及五種不同的表現，包括膽汁流量減少、先天性心髒病、骨缺陷、眼睛表麵線條增粗以及特定的面部特徵。可以通過基因分析來確認診斷。

管理和治療

阿拉吉爾症候群無法治愈，但可以治療其引起的症狀。治療的重點是嘗試增加肝臟膽汁的流量，維持兒童正常的生長發育模式，並糾正經常出現的任何營養缺乏症。由於阿拉吉爾症候群患者的膽汁從肝臟流向腸道受損，熊去氧膽酸等藥物可以幫助減少腸道中重新吸收的膽汁酸量，並具有保護肝臟的作用。

雖然進入腸道的膽汁流量減少導致膳食脂肪消化不良，但特定類型的脂肪仍然可以很好地消化，因此含有高水平中鏈甘油三酯（MCT）的嬰兒配方奶粉通常取代傳統配方奶粉。如果添加額外的 MCT 油，一些嬰兒可以靠母乳充分生長。沒有其他飲食限制。

脂肪消化和吸收問題可能導致脂溶性維生素（A、D、E 和 K）缺乏。這些維生素的缺乏可以通過血液檢查來診斷，通常可以通過大劑量口服來糾正。如果孩子的系統無法吸收口服維生素，則可能需要向肌肉注射維生素。

有時需要在嬰兒期進行手術，透過直接檢查膽管系統和肝臟切片檢查來幫助確診阿拉吉爾症候群。然而，不建議透過手術重建膽管系統，因為膽汁仍然可以從肝臟流出，目前還沒有任何手術可以糾正肝臟內膽管的流失。

有時，肝硬化會發展到肝臟無法發揮其功能的階段，需要考慮肝臟移植。忠實地遵守醫療預約和建議的篩檢，因為早期發現併發症將使其更容易處理並提高生活品質。

預防

阿拉吉爾症候群是一種遺傳疾病，因此無法預防。如果您正在計劃建立家庭，並且認為您的家族可能有這種疾病的病史，請諮詢您的醫生，進行基因檢測以檢測這種基因。

展望/預測

早期介入是減輕阿拉吉爾症候群的影響的關鍵。隨時了解醫療預約和後續建議。這些後續檢查可能包括超音波和核磁共振等影像學檢查，以及眼科檢查和其他常規檢查。

對於因該綜合症而症狀較輕的患者，預期壽命可以正常。對於症狀較嚴重的人，預期壽命可能會縮短。

和...一起生活

透過遵循醫療團隊的建議，您的生活方式可以恢復正常。如果您開始在日常生活和任務中遇到困難，或開始出現肝病的跡象，包括黃疸或某些消化問題，請聯絡您的醫生。如果您出現心律不整、呼吸困難、麻木或其他中風跡象，請立即去急診室。

問醫生的問題

您以前曾用 Alagille 治療過其他患者嗎？
我孩子的肝臟狀況如何？
我的孩子需要肝移植嗎？
我的孩子是否需要進行影像學檢查來檢查我的膽管，即 MRCP？
如果管道有問題，是否會放置支架？
我的孩子應該去看心髒病專家來檢查我的心髒嗎？
我的孩子應該去看神經科醫生來檢查我的神經嗎？
我的孩子應該去看腎科醫生對我的腎臟進行檢查嗎？
我應該多久跟進一次您？
我的孩子是否需要進行常規血液檢查（每月、每三個月、每六個月或每年？）

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臨床試驗是測試新醫學方法對人體效果如何的研究。在臨床試驗中對人類受試者進行實驗性治療之前，它必須在實驗室測試或動物研究中顯示出益處。然後，最有希望的治療方法將進入臨床試驗，目的是找到安全有效地預防、篩查、診斷或治療疾病的新方法。

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醫學更新於 2025 年 XNUMX 月

最後更新於 18 年 2025 月 02 日下午 29:XNUMX