溶酶體酸性脂肪酶缺乏症（LALD）
溶酶體酸性脂肪酶缺乏症 (LAL-D) 是一種罕見、慢性、進行性遺傳性疾病。 它會影響身體產生溶酶體酸性脂肪酶 (LAL) 的能力。 這種酶是分解細胞中的脂肪（脂質）和膽固醇所必需的。 當 LAL 酶缺失或缺乏時，脂肪會在全身的器官和組織中積聚，主要導致肝臟疾病和高“壞膽固醇”，而“壞膽固醇”與心血管疾病有關。
事實一覽
- 溶酶體酸性脂肪酶缺乏症是 罕見的遺傳病 這會導致個體細胞內脂肪物質不受控制地積聚。
- 大多數人都會有 5 歲時溶酶體酸性脂肪酶缺乏症的症狀.
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LAL-D 是如何遺傳的？
LAL-D 是一種常染色體隱性遺傳性疾病，這意味著父母雙方都必須將有缺陷的基因遺傳給受影響的孩子。 這種疾病通常由兩位攜帶者的父母遺傳——這意味著他們的健康不會受到影響——但父母雙方都有一種異常基因（隱性基因）和一種正常基因（顯性基因）。 當父母雙方都是攜帶者時，每次懷孕都有 25% 的機會生出受影響的孩子。
LAL-D 是由異常引起的 利帕 基因，負責產生 LAL 酶。 該基因的異常導致鱟試劑酶活性很少甚至沒有。
LAL-D 對身體有何影響？
LAL 酶在分解某些脂質和膽固醇方面發揮著重要作用，包括低密度脂蛋白 (LDL)，這種膽固醇被稱為“壞膽固醇”。 當 LAL 酶減少或喪失時，脂質和膽固醇就不會得到處理； 它們在全身的細胞和器官中積累，包括脾、肝和血管壁。
高水平的低密度脂蛋白（即壞膽固醇）與心血管並發症有關，例如心髒病發作和中風。 肝臟中的脂質積聚可導致纖維化（肝臟疤痕形成的第一階段）、肝硬化（疤痕形成的更高級階段），並最終導致肝功能衰竭。
LAL-D 有哪些並發症？
LAL-D 可以影響全身的許多系統。 LAL-D 的潛在並發症包括對以下部位的損害：
- 肝： 肝臟腫大、纖維化、肝硬化、肝功能衰竭
- 心血管系統： 好膽固醇含量低，壞膽固醇含量高，心髒病和中風
- 脾： 脾臟腫大、血小板計數低導致出血問題
- 胃腸系統： 疼痛、出血、腹瀉、營養吸收不良導致營養不良和生長不良
誰會得到 LAL-D？
LAL-D 是一種極其罕見的疾病，被定義為影響少於
每 20 萬總人口中有 XNUMX 人。 它可以影響任何性別或種族背景的個人，波斯裔猶太人後裔的發病率更高。
該疾病影響從嬰儿期到成年的所有年齡段的人； 然而，該疾病的表現在整個生命週期中有所不同。 患有 LAL-D 的嬰兒在大約 XNUMX 個月大時開始表現出嚴重症狀，並迅速發展為危及生命的並發症，死亡通常發生在 XNUMX 個月大之前。 歷史上，嬰兒 LAL-D 被稱為沃爾曼病。
在兒童和成人中，症狀可能會較早出現，或者由於個人感覺良好且沒有症狀而無法識別疾病。 如果最初的體徵和症狀很輕微，患者和醫療保健提供者可能不會懷疑患有進行性疾病，並且患者可能要到晚年才會被診斷出來。 歷史上，遲發性 LAL-D 被稱為膽固醇酯貯積病 (CESD)。 然而，研究人員現在認識到，CESD 和沃爾曼病只是一種疾病（LAL-D）的連續體的不同表現。
LAL-D 的體徵和症狀有哪些？
患有 LAL-D 的嬰兒、兒童和成人會出現多種症狀。
嬰兒 LAL-D 的一些更常見的體徵和症狀包括：
- 未能成長
- 腹部增大
- 持續嘔吐和腹瀉
- 黃疸（皮膚發黃和眼睛發白）
兒童和成人可能不會出現症狀。 常規體檢可能會發現肝臟腫大。 青少年在常規篩查中可能存在血脂異常。 成人的第一個跡象可能是血液檢查中發現的肝酶升高。 隨著肝損傷的進展，體徵和症狀可能包括：
- 容易瘀傷或流血
- 腹水（由於積液而導致腹部增大）
- 黃疸（皮膚發黃和眼睛發白）
- 肝纖維化或肝硬化
- 過早的心血管事件，例如心髒病發作和中風
如何診斷 LAL-D？
LAL-D 的診斷有時可能會延遲數月甚至數年，因為與該疾病相關的許多體徵和症狀與其他更常見的疾病相似，例如非酒精性脂肪肝病(NAFLD)，即新命名的代謝功能障礙-相關脂肪肝病或 MASLD 和非酒精性脂肪性肝炎 (NASH)，現在稱為代謝功能障礙相關脂肪性肝炎或 MASH。此外，在病情進展之前，患者看起來和感覺都很健康。
LAL-D 通過測量 LAL 酶活性的血液測試來診斷。 您的醫療保健提供者可能會要求進行的其他支持性測試包括基因測試和肝活檢。 活檢結果可以幫助了解肝損傷，但不能用於診斷 LAL-D，因為其他疾病也可能發生類似的肝損傷。
LAL-D 如何治療？
2015 年 XNUMX 月，美國食品和藥物管理局 (FDA) 批准了 Kanuma (sebelipase alfa)，這是第一個治療該疾病根本原因的療法。 此前，LAL-D 僅有支持療法。
用於治療 LAL-D 的支持治療包括以下內容，但它們也有局限性：
低脂飲食
- 單獨使用通常不足以控制高膽固醇
他汀類藥物和其他降脂藥
- 血脂狀況可能會改善，但很少恢復正常
幹細胞移植
- 與手術相關的風險
- 由於疾病進展迅速，接受移植的嬰兒死亡率仍然很高
肝移植
- 與手術相關的風險
- 移植並不能治癒疾病
Kanuma 的作用與支持療法不同； 它通過替代缺乏的 LAL 酶來解決疾病的根本原因。 這被稱為酶替代療法。 Kanuma 被批准用於治療所有年齡段的 LAL-D 患者。 對於出生後六個月內出現的嬰兒，每周靜脈注射 (IV) 一次；對於兒童和成人，每隔一周注射一次； 它需要無限期地給予。
鹿沼已被證明：
- 降低肝臟脂肪含量
- 減少肝酶
- 縮小脾臟的大小
- 通過降低壞膽固醇水平和提高好膽固醇水平來改善血脂狀況
鹿沼最常見的嬰兒副作用包括腹瀉、嘔吐、發燒、流鼻涕、咳嗽和蕁麻疹。 兒童和成人最常見的副作用包括頭痛、發燒、喉嚨和鼻道炎症、便秘和噁心。
據報導，接受 Kanuma 治療的患者出現過敏反應，有時甚至是嚴重的。 因此，藥物必須由醫療保健專業人員在適當的醫療環境中給藥。
有哪些可用資源？
有關 LAL-D 的信息和支持的其他資源包括：
- 全國罕見病組織（NORD）：提供罕見疾病信息、資源和經濟援助。 請致電 1-800-999-6673 或訪問 www.rarediseases.org
- 拉爾安慰：LAL-D 患者的在線患者社區。 訪問 www.lalsalace.org
- 一個來源：Alexion Pharmaceuticals 為患者開出 Kanuma 處方的患者支持和財務援助信息。 請致電 1-888-765-4747 或訪問 www.kanuma.com
問醫生的問題
- 我應該期待哪些症狀？
- 您治療過其他患有這種疾病的患者嗎？
- 我有哪些治療選擇？
- 我的飲食變化是否有助於解決脂肪問題？
- 我還應該改變其他生活方式來促進肝臟健康嗎？
- 這種病會發展成肝癌嗎？
- 存活率是多少？
病人權利法案
作為一名患有罕見肝病的患者，您擁有多項權利，可以在您的整個健康之旅中賦予您力量。 儘管每位患者的診斷和治療計劃都不同，但這些權利可以幫助您與您的醫療保健團隊成員建立更好的工作關係，並確定最適合您的前進道路。 看法 ALF 的患者權利法案 和信息來自 ALF 2022 年罕見肝病峰會.
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最後更新於 12 年 2024 月 04 日晚上 15:XNUMX