進行性家族性肝內膽汁淤積症（PFIC）

它是什麼？

PFIC 是一種罕見的遺傳性疾病，由基因突變引起。 膽汁無法從肝臟排出，即使大膽管是開放的，導致膽汁在肝細胞中積聚。

慈善

• PFIC 是一組由改變的基因（突變）引起的遺傳性疾病。
• 肝臟中膽汁酸的積累會對肝細胞造成損害。 它不一定是膽汁，其中許多患者的膽紅素正常

症状和体征

• 瘙癢
• 體重增長不佳
• 黃疸
• 維生素K缺乏引起的出血
• 維生素 D 缺乏導致的骨骼生長不良
• 肝臟和脾臟腫大
• 疲勞
• 餵養不良、嘔吐、腹瀉

PFIC 可能導致的問題：

• 未能成長
• 維生素缺乏症
• 硬化
• 肝癌
• 膽結石

診斷

• 驗血
• 超聲波、CT 掃描或 MRI
• 肝活檢
• 基因檢測

治療

• 治療主要集中在盡量減少生長障礙和減少不適。
• 通常建議補充維生素和脂溶性維生素。
•  Odevixibat 被批准用於 PFIC 中的瘙癢
• 治療目標是使用可增加膽汁流量的藥物來緩解症狀。 可能需要進行肝移植。

PFIC 的基礎知識

產品描述
在本次網絡研討會中，耶魯大學醫學院的 Udeme Ekong 博士討論了進行性家族性肝內膽汁淤積 (PFIC) 的基礎知識，包括它是什麼、PFIC 的類型以及醫生治療 PFIC 患者的經驗。 該網絡研討會是在 Albireo Pharm 的資助下舉辦的。 ALF 對其內容全權負責。

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最後更新於 16 年 2023 月 01 日下午 10:XNUMX