半乳糖血症是一種遺傳性疾病，會阻止人加工許多食物中含有的半乳糖。半乳糖還作為另一種糖——乳糖的一部分存在，存在於所有乳製品中。

通常，當一個人食用含有乳糖的產品時，身體會將乳糖分解成半乳糖和葡萄糖。半乳糖血症意味著血液中積聚過多的半乳糖。半乳糖的積累會導致嚴重的並發症，例如肝臟腫大、腎衰竭、眼睛白內障或腦損傷。如果不及時治療，多達 75% 的半乳糖血症嬰兒將會死亡。

杜阿爾特半乳糖血症是典型半乳糖血症的一種變體。幸運的是，與典型半乳糖血症相關的並發症與杜阿爾特半乳糖血症無關。

對於治療杜阿爾特半乳糖血症兒童是否需要限制飲食存在一些分歧。請諮詢您的醫療保健專業人士，獲取他或她對此主題的建議。

事實一覽

給新確診者的信息

半乳糖血症通常在出生時不會引起任何症狀，但很快就會出現黃疸、腹瀉和嘔吐，並且嬰兒體重無法增加。儘管半乳糖血症兒童在出生時就開始受到飲食限制，但涉及言語和語言、精細和粗大運動技能延遲以及特定學習障礙的長期並發症的發生率仍然很高。女孩可能會出現卵巢功能衰竭。

經典半乳糖血症是一種罕見的遺傳代謝性疾病。患有典型半乳糖血症的孩子從父母雙方（攜帶者）那裡繼承了半乳糖血症基因。患有杜阿爾特半乳糖血症的孩子從父母一方繼承了典型半乳糖血症的基因，從另一方遺傳了杜阿爾特變異基因。

經典半乳糖血症和杜阿爾特半乳糖血症的診斷通常是在出生後第一周內通過足跟採血進行血液檢查，作為標準新生兒篩查的一部分。

治療需要從飲食中嚴格排除乳糖/半乳糖。患有半乳糖血症的人永遠無法正確消化含有半乳糖的食物。目前還沒有化學或藥物替代品來替代缺失的酶。被診斷患有半乳糖血症的嬰兒將簡單地改為不含半乳糖的配方奶粉。隨著護理和不斷的醫療進步，大多數患有半乳糖血症的兒童現在可以過上正常的生活。

與您的醫生討論您孩子的飲食限制。

半乳糖血症的基因缺陷是一種隱性遺傳特徵。這種有缺陷的基因只有在兩個攜帶者一起生孩子並將其傳給後代時才會出現。每次懷孕兩個這樣的攜帶者，孩子出生時就有 25% 的機會患有這種疾病，而孩子有 50% 的機會成為該基因缺陷的攜帶者。

臨床試驗是測試新醫學方法對人體效果如何的研究。在臨床試驗中對人類受試者進行實驗性治療之前，它必須在實驗室測試或動物研究中顯示出益處。然後，最有希望的治療方法將進入臨床試驗，目的是找到安全有效地預防、篩查、診斷或治療疾病的新方法。

與您的醫生討論這些試驗的持續進展和結果，以獲得有關新療法的最新信息。參與臨床試驗是有助於治愈、預防和治療肝病及其並發症的好方法。

在這裡開始您的搜索 尋找需要像您這樣的人的臨床試驗。

最後更新於 16 年 2023 月 12 日下午 24:XNUMX