血色素沉著症是美國最常見的遺傳性疾病之一。這是一種遺傳性疾病，身體吸收和儲存過多的鐵。多餘的鐵會在多個器官中積聚，尤其是肝臟，並可能造成嚴重損害。如果不治療，這種疾病會導致這些器官衰竭。

鐵是許多食物中的必需營養素。健康人通常會吸收所吃食物中約10%的鐵來滿足身體的需要。

患有血色素沉著病的人吸收的量超過了身體的需要。身體沒有自然的方法來消除多餘的鐵，導致過量的鐵在器官中積聚。

事實一覽

給新確診者的信息

許多人甚至在晚期病例中都沒有任何症狀。關節疼痛是血色素沉著病患者最常見的主訴。其他常見症狀包括疲勞、精力不足、腹痛、性慾減退和心臟問題。症狀往往發生在 30 至 50 歲之間的男性和 50 歲以上的女性中。然而，許多人在診斷時沒有任何症狀。

如果疾病沒有及早發現和治療，鐵可能會積聚在身體組織中，最終可能導致嚴重的問題，例如：

遺傳性血色素沉著症與 HFE 基因缺陷有關，該基因調節從食物中吸收的鐵量。

雖然血色素沉著症在出生時就存在，但在成年之前很少出現症狀。從父母雙方遺傳了缺陷基因的人可能會患上血色病。僅從父母一方遺傳有缺陷基因的人是該疾病的攜帶者，但通常不會患上該疾病。

青少年血色病和新生兒血色病是兩種並非由 HFE 缺陷引起的疾病。他們的原因尚不清楚。青少年型會導致 15 歲至 30 歲之間的青少年和年輕人出現嚴重的鐵超載以及肝臟和心髒病，而新生兒型也會導致新生兒出現同樣的問題。

血清鐵和總鐵結合力或轉鐵蛋白的血液測試是很好的篩查測試。一個很好的附加測試是血清鐵蛋白水平，血色素沉著症患者的血清鐵蛋白水平會升高。如果這些測試持續偏高，則應對 HFE 基因突變進行基因測試。

根據是否有肝損傷的證據，應進行肝活檢以評估肝臟損傷。過量的鐵也經常出現在酒精性肝病或慢性病毒性肝炎患者中。肝活檢是確定患有這些疾病的患者是否也患有鐵超負荷的唯一確定方法。

血色素沉著症的治療簡單、便宜且安全。第一步是清除體內多餘的鐵。這個過程稱為放血術，這意味著以與從血庫的獻血者抽取血液相同的方式取出血液。

根據鐵超載的嚴重程度，每週抽取一品脫血液一次或兩次，持續幾個月到一年，有時甚至更長。目標是將血液中的鐵含量控制在正常範圍內並保持在該水平。

一旦鐵水平恢復正常，就開始維持治療，包括終生每 2 至 4 個月輸一品脫血。有些人可能更頻繁地需要它。每年一次的血液檢查將有助於確定應該多久抽血一次。

患有血色病的人不應該服用鐵補充劑。肝臟受損的人不宜飲用酒精飲料，因為它們可能會進一步損害肝臟。

血色病患者的直系親屬應進行血液檢測，以確定他們是否患有該疾病或是否是攜帶者，其中包括父母、兄弟姐妹和兒童。

醫生應該考慮對患有關節疾病、嚴重和持續疲勞、心髒病、肝酶升高、陽痿和糖尿病的人進行檢查，因為這些疾病可能是由血色素沉著症引起的。

北歐血統的人比其他種族背景的人更容易患血色病。男性患這種疾病的可能性是女性的五倍，而且他們通常在較早的年齡就出現症狀。

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最後更新於 20 年 2023 月 10 日上午 45:XNUMX