紫菜指影響不到200,000萬人的一組疾病。 急性肝卟啉症 (AHP) 指一系列罕見的遺傳疾病，其特徵是可能危及生命的發作，並且對某些人來說，會出現慢性（持續的，有時是終生的）疼痛和其他干擾其正常生活能力的症狀。

為什麼你的肝臟很重要？

肝臟是負責身體許多功能的重要器官。它位於右側肋骨下方。肝臟所做的一些工作包括：

給你能量
產生用於消化的膽汁
將您吃的和喝的食物加工成身體可以利用的營養物質
過濾掉血液中的有害物質

什麼是急性肝卟啉症？

急性肝卟啉症（AHP，也稱為急性卟啉症）是指一系列罕見的遺傳性疾病，其特徵是可能危及生命的發作，並且對某些人來說，會出現慢性（持續的，有時是終生的）疼痛和其他干擾其能力的症狀。過正常的生活。

AHP 有四種類型：

急性間歇性卟啉症（AIP – 約佔所有病例的 80%）
雜色卟啉症（副總裁）
遺傳性糞卟啉症（HCP）
ALAD 缺乏性卟啉症（ADP）

AHP 是一種遺傳性疾病，這意味著它可以從父母遺傳給孩子。如果父母之一或雙方攜帶有缺陷的基因，則可能會發生這種情況，具體取決於 AHP 類型。男性和女性遺傳這種疾病的機率相同；然而，女性比男性更容易出現症狀。

是什麼原因導致 AHP 以及它如何影響肝臟？

卟啉是產生血紅素所需的化合物。 血紅素 對身體至關重要，負責分解藥物和其他物質。

當肝臟中血紅素產生出現問題時，就會發生 AHP。當血紅素不能正常產生時，某些稱為 PBG（膽色素原） 和 ALA（氨基乙酰丙酸） 積聚在肝臟中，並可以進一步循環到全身。 ALA 和 PBG 與 AHP 患者經歷的疼痛發作和其他疾病表現有關。

AHP 有哪些症狀？

AHP 可引起多種與其他疾病相似的症狀，一些攜帶 AHP 相關基因缺陷的人可能不會出現任何症狀。出現症狀的 AHP 患者可能會遭受通常不可預測的嚴重發作，包括非常痛苦的腹痛。有些人可能還會出現慢性症狀，例如發作之間的疼痛。除了腹痛之外，大多數人至少還有一種其他症狀。其中一些症狀可能包括：

噁心和嘔吐
腹瀉或便秘（水樣便或排便困難）
背部或胸部疼痛
肌肉無力
疲勞
心跳加速
癲癇發作
焦慮和/或抑鬱
混亂
皮膚起泡（僅限 VP 和 HCP）

AHP 的各種症狀會導致身體和情感上的痛苦和疲憊。這會影響生活的各個方面，包括整體身體舒適度；持續工作的能力；與他人保持健康的社會聯繫。

AHP 如何診斷？

AHP 的診斷可能很困難，因為它是一種罕見疾病，而且症狀範圍廣泛，與其他更知名的疾病相似。症狀本質上可能是胃腸道（消化系統）症狀；它們似乎與心臟問題有關；它們可能看起來與肌肉有關；它們可能被誤認為是婦科問題；或者它們本質上可以表現為神經、心理或情感。

由於症狀範圍廣泛，AHP 患者經常被錯誤診斷。許多人在幾年的時間裡看了很多醫生才發現到底出了什麼問題。這些只是 AHP 患者在最終得到正確的疾病識別之前可能被錯誤診斷的一些疾病和病症：

患有極度腹痛并且至少具有前面所述的其他症狀之一的人應考慮與醫生預約以開始評估過程。除了可用於診斷疾病的常規測試外，AHP 測試還可涉及尿液測試，測量 (1) 卟啉前體、PBG 和 ALA 的水平； (2) 卟啉，在 AHP 中可能顯著高於正常值。如果在某人遭受攻擊時或攻擊後不久進行這些測試，則其準確性會更高。

此外，可以進行基因測試來幫助確認 AHP 診斷並幫助識別有風險的家庭成員。基因測試可以使用唾液或血液樣本進行。進行基因測試的好處包括：

幫助確認 AHP 的診斷
確定 AHP 的具體類型
確定特定的基因突變，以便對其他家庭成員進行測試

層次分析法如何治療？

AHP 無法治愈，但有一些方法可以控制其症狀。美國食品和藥物管理局已批准醫生可以開一些藥物來減少或治療 AHP 發作。疾病管理還可能包括止痛藥和葡萄糖補充劑。

治療有時可能包括住院，以便在患者出現脫水、幻覺、癱瘓和呼吸困難等嚴重醫療問題時可以對其進行監測和治療。

問醫生的問題

重要的是，人們可以放心地向他們的護理團隊提出問題，以更好地了解他們疾病的性質。您可以與醫生使用的一些對話開場白包括：

您能簡單地向我解釋一下層次分析法（AHP），以幫助我更好地了解這種疾病嗎？
我是如何獲得 AHP 的？
我可以將 AHP 傳授給我的孩子嗎？
是否可以同時使用多種層次分析法？
我們如何知道我的 AHP 是否正在損害我的肝臟？
我需要進行任何特殊檢查來了解我的肝臟狀況嗎？
如果我患有其他疾病或服用其他藥物來治療其他疾病，AHP 對我有何影響？
我們可以嘗試找出觸發 AHP 攻擊的原因嗎？
我可能可以控制一些觸發因素，但那些我無法控制的觸發因素（例如月經來潮）又如何呢？
我可以服用任何藥物來緩解疼痛或其他症狀嗎？
如果我患有 AHP，是否有任何藥物可能對我有害？
我應該吃或避免某些食物嗎？吃維生素怎麼樣？
如果我發作了，我怎麼知道是否應該給您打電話或去醫院？
使用 AHP 可以長壽嗎？

病人權利法案

作為一名患有罕見肝病的患者，您擁有多項權利，可以在您的整個健康之旅中賦予您力量。儘管每位患者的診斷和治療計劃都不同，但這些權利可以幫助您與您的醫療保健團隊成員建立更好的工作關係，並確定最適合您的前進道路。看法 ALF 的患者權利法案和信息來自 ALF 2022 年罕見肝病峰會.

AHP 患者可以在哪裡找到更多信息或獲得幫助？

儘管 AHP 屬於罕見疾病類別，但仍有資源可提供額外的信息和支持。

美國肝臟基金會：肝臟基金會.org 和幫助熱線 1-800-GO-LIVER
Alnylam Pharmaceuticals – Pinpoint AHP™： https://www.porphyria.com/
美國卟啉症基金會： https://www.porphyriafoundation.org/
國立衛生研究院： https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
國家罕見疾病組織： https://rarediseases.org/rare-diseases/porphyria/

臨床試驗可能會提供給那些希望參與研究的 AHP 患者，這些研究在批准公眾使用之前測試新的治療方法。患有 AHP 的人可以與他們的醫生討論臨床試驗，但這裡有一些資源供您自行搜索臨床試驗：

搜索臨床試驗

臨床試驗是測試新醫學方法對人體效果如何的研究。在臨床試驗中對人類受試者進行實驗性治療之前，它必須在實驗室測試或動物研究中顯示出益處。然後，最有希望的治療方法將進入臨床試驗，目的是找到安全有效地預防、篩查、診斷或治療疾病的新方法。

與您的醫生討論這些試驗的持續進展和結果，以獲得有關新療法的最新信息。參與臨床試驗是有助於治愈、預防和治療肝病及其並發症的好方法。

在這裡開始您的搜索 尋找需要像您這樣的人的臨床試驗。

這些信息的實現部分得益於以下機構的慷慨支持和合作： Alnylam 製藥公司。該內容已於 2020 年 XNUMX 月獲得 ALF 國家醫學諮詢委員會審查並批准。

最後更新於 17 年 2023 月 04 日下午 03:XNUMX