罕見肝病有多種類型。一些更常見的包括：阿拉吉爾綜合症, 急性肝卟啉症, 膽道閉鎖, 克里格勒-納賈爾綜合症, 半乳糖血症, 糖原貯積病, 溶酶體酸性脂肪酶缺乏症, 原發性膽源性膽管炎, 原發性硬化性膽管炎和威爾遜病。

與普通人群相比，罕見病是指影響少數人的疾病。在美國，如果一種疾病在任何特定時間影響美國的人數少於 200,000 人，則該疾病被認為是罕見的。歐洲肝病患者協會 (ELPA) 估計，所有地理區域罕見肝病的發病率約為每 1 例新生兒中有 50,000 例至每 1 例新生兒中有 100,000 例，但確切的患病率尚不清楚。

作為一名患有罕見肝病的患者，您擁有多項權利，可以在您的整個健康之旅中賦予您力量。儘管每位患者的診斷和治療計劃都不同，但這些權利可以幫助您與您的醫療保健團隊成員建立更好的工作關係，並確定最適合您的前進道路。看法 ALF 的患者權利法案和信息來自 ALF 2022 年罕見肝病峰會.

威爾遜病

全世界大約每 30,000-40,000 人中就有一人患有威爾遜病。美國已確診約2,000-3,000例
有些威爾遜病患者可能不會出現肝病的體徵或症狀；少數會發展為急性肝功能衰竭。一些患有威爾遜病的人只有在發展為慢性肝病和肝硬化並發症時才會出現症狀。
肝病通常是兒童和年輕人患威爾遜病的第一個徵兆。它是由肝臟中銅積聚的遺傳性疾病引起的。銅還會在大腦、胰腺、心臟和其他器官中積聚。症狀經常被誤認為是其他神經、肝臟或精神疾病。如果患者出現肝病，最常見的誤診是病毒性肝炎。神經系統或精神問題通常是在成年期被診斷出的個體的最初特徵，並且通常發生在患有威爾遜病的年輕人中。
大約九十分之一的人可能是威爾遜病基因的攜帶者。

Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症

Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD、Alpha-1、遺傳性肺氣腫、遺傳性肺氣腫）影響約 1 至 1,500 名歐洲血統個體中的 3,500 名。它會影響肺部（肺氣腫）和肝臟（肝硬化）。具有危險基因的患者通常會在成年期出現症狀。
AATD 影響了美國大約 100,000 人
具有危險基因的患者通常會在成年期出現症狀。

阿拉吉爾綜合症

Alagille 綜合徵 (ALGS) 是一種罕見的遺傳性疾病，可影響身體的多個器官系統，包括肝臟、心臟、骨骼、眼睛和腎臟。它發生在大約每 30,000-45,000 例活產中就有一例。這種疾病對兩性的影響相同，並且沒有地理、種族或民族偏好。與許多其他罕見肝病不同，ALGS 出現在嬰儿期。
Alagille 綜合徵的主要特徵之一是膽管異常引起的肝損傷。

原發性硬化性膽管炎 (PSC)

原發性硬化性膽管炎 (PSC) 是一種膽管疾病。大約 70%–80% 的 PSC 患者患有炎症性腸病 (IBD)、潰瘍性結腸炎或克羅恩病，其中大多數 (80%) 患有潰瘍性結腸炎。
PSC 對男性的影響是女性的兩倍，最常見於中年人。該疾病的發病率和患病率尚不清楚，但據估計，美國和歐洲的發病率為每 1 人 100,000 例。
儘管被歸類為“罕見”疾病，但 PSC 是美國肝移植 (LT) 的第五大主要原因。一些研究表明 PSC 呈上升趨勢。

原發性膽汁性膽管炎 (PBC)

原發性膽汁性膽管炎（原發性膽汁性肝硬化）是一種慢性疾病，會慢慢破壞肝臟中的膽管，並且不會出現任何症狀。
美國每年有不到 200,000 例 PBC 病例。 PBC 主要影響女性，通常出現在中年。沒有治愈方法，但治療可以幫助延緩病情的進展和控制並發症。在嚴重的情況下可能需要進行肝移植。

遺傳性血色素沉著症

遺傳性血色素沉著症是一種罕見的遺傳病，會導致您的身體從飲食中吸收過多的鐵。儲存在您的器官（尤其是肝臟、心臟和胰腺）中的過量鐵會導致危及生命的疾病，例如肝病、心髒病和糖尿病。醫生可以通過定期從您的身體中抽血（靜脈切開術）來治療遺傳性血色素沉著症，就像您在獻血一樣，以將您的鐵水平降低至正常水平。
遺傳性血色素沉著症是白人中最常見的常染色體隱性遺傳病。它在北歐血統的 1 至 300 人中有 500 人患病。

最後更新於 12 年 2023 月 02 日下午 31:XNUMX