I 型糖原累積病 (GSD I)，也稱為 von Gierke 病，是最常見的糖原累積病，佔所有病例的 25%。這是一種影響新陳代謝的遺傳性疾病，即身體將食物分解為能量的方式。

我們吃完飯後，多餘的葡萄糖會以糖原的形式儲存在肝臟中，以維持體內正常的血糖水平。在 GSD I 中，缺少從糖原中釋放葡萄糖所需的酶。發生這種情況時，一個人無法維持血糖水平，並會在進食後幾小時內出現低血糖（低血糖）。這些人血液中的葡萄糖含量低，通常會導致長期飢餓、疲勞和煩躁。這些症狀在嬰兒中尤其明顯。

由於 I 型 GSD 患者能夠將葡萄糖儲存為糖原，但無法正常釋放，因此隨著時間的推移，肝臟中糖原的儲存會積累並導致肝臟腫脹。肝臟能夠正常執行許多其他功能，並且沒有肝衰竭的證據。由於糖原儲存增加，腎臟也會變大。

事實一覽

也稱為馮吉爾克病，是一種更嚴重的糖原累積病。
所有糖原儲存疾病一起 影響不到四萬分之一 在美國的人。

給新確診者的信息

GSD I 有哪些症狀？

患有 GSD I 的兒童通常會表現出生長障礙、長期飢餓、疲勞、易怒、肝臟腫大和腹部腫脹。血液檢查可能表明血糖濃度較低，血脂和尿酸水平高於正常水平。

是什麼導致了 GSD I？

GSD I 是一種遺傳性疾病，會導致一種酶的缺乏，這些酶共同作用，幫助身體將糖（糖原）的儲存形式分解為葡萄糖，當一個人不正常時，身體用葡萄糖來保持血糖穩定。吃。

如何診斷 I 型 GSD？

I 型 GSD 兒童通常在 4 至 10 個月大時被診斷出來。測試很可能包括血液測試、成像測試（例如用於測量肝臟和腎臟的超聲波），以及可能的基因測試或肝臟活檢。

我如何治療 GSD？

I型糖原累積病的治療重點是糾正體內的代謝變化，促進孩子的生長發育。通常建議將生玉米澱粉與水、大豆配方奶粉或豆奶混合。玉米澱粉消化緩慢，因此在兩次餵食之間可以穩定釋放葡萄糖。

目前的治療方法包括在白天提供少量、頻繁的餵食。大多數醫生都認為應該限制某些糖的攝入，但限制的程度仍然存在爭議。在某些情況下，需要過夜管飼（通常通過鼻胃管）來提供葡萄糖的連續輸送。

誰有患 GSD I 的風險？

GSD I 是一種遺傳性疾病。這種疾病的影響在兒童早期就很明顯。

問醫生的問題

我有 1 類或 2 類 GSD 嗎？
GSD 如何影響我的身體？
GSD 有哪些治療方案？
是否有特定的食物或飲食可以幫助我的肝病？
我的 GSD 診斷是否是遺傳性的？如果是，我家裡的其他人是否應該接受檢測？
我的新陳代謝是否受到 GSD 的影響？
如果我的新陳代謝受到影響，是否有藥物或療法可以提供幫助？

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最後更新於 16 年 2023 月 12 日下午 55:XNUMX

1 型糖原貯積病（von Gierke）