Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症

總覽

Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症 (Alpha-1) 是一種遺傳性疾病,可能導致肺部疾病和/或肝病的發展。它是兒童肝病最常見的遺傳原因。成年人也可能受到 Alpha-1 的影響,並可能出現肺氣腫等肺部疾病和肝臟問題。幸運的是,許多被診斷出患有 Alpha-1 的人從未患上任何相關疾病。

事實一覽

這種疾病影響到大約每 1 到 1,500 名具有歐洲血統的人士中的 3,500 人。
一些患有 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症的人被誤診為氣喘。
約 15% 患有 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症的成年人會因肝臟中形成疤痕組織而出現肝損傷(肝硬化)。

症狀和原因

有些患有 Alpha-1 的人可能不會出現任何症狀,而其他人可能會受到疾病的嚴重影響。此疾病的嚴重影響包括呼吸短促,喘息,慢性咳嗽和疲勞。

在新生兒中,Alpha-1的典型症狀是黃疸,腹部腫脹和餵食不良。 Alpha-1 也可能出現在兒童晚期或成年期,並因疲勞、食慾不振、腹部和腿部腫脹或肝功能檢查異常而被檢測到。

Alpha-1 抗胰蛋白酶是一種遺傳性疾病。 Alpha-1 是一種在肝臟中產生的蛋白質,在防止各個器官中的酵素分解方面發揮著重要作用。患有 Alpha-1 的人患有一種遺傳性疾病,導致他們的身體無法產生足夠的這種蛋白質。這種特質必須繼承自 父母(根據定義,他們是攜帶者)導致這種疾病。

診斷和測試

Alpha-1 的診斷是透過血液檢查顯示低水平的 alpha-1 抗胰蛋白酶和異常的肝功能測試來做出的。可能需要進行其他檢查,例如超音波成像或使用專門X射線技術的檢查。可以進行肝臟切片檢查來檢查肝臟是否受損。

如何治療 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症?

管理和治療

目前,Alpha-1 尚無治愈方法。 治療旨在維持正常營養,為肝臟和身體提供必需的營養,並及早發現並發症,以便更好地治療。 通常會給予多種維生素以及維生素 E、D 和 K。 某些異常是可以治療或控制的。 黃疸、嚴重瘙癢和體液瀦留都可以通過藥物治療。

預防

目前尚無已知的方法可以預防自體免疫性肝病,但了解家族病史和基因檢測可以降低罹患這種疾病的風險。

在世界範圍內,大約每 1 人中就有 2,500 人患有 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症。 這種疾病存在於所有種族群體中。 然而,這種情況最常見於歐洲血統的白人。

展望/預測

患有 Alpha-1 的人只要不吸煙、均衡飲食和堅持運動就可以過正常的生活。還需要進行常規檢測來監測健康狀況的任何變化,尤其是心臟、肺和肝臟。

我們鼓勵患有 Alpha-1 的成年人訪問我們的臨床試驗頁面,以了解有關其所在領域機會的更多信息。

和...一起生活

Alpha-1 對不同人的影響不同,但總的來說,患有這種疾病的人必須保護自己免受任何可能對其肺部或肝臟產生負面影響的因素的影響。

問醫生的問題

  • 您以前治療過患有這種肝病的人嗎?
  • 由於 Alpha 1 是遺傳性的,我的孩子應該接受檢測嗎?
  • 我有肝損傷嗎?
  • 我需要一個 肝移植?
  • 我應該去看專科醫生檢查我的肺功能嗎?
  • 我應該去看專家檢查我的心臟健康狀況嗎?
  • 我需要增強治療嗎?
  • 哪些食物最能幫助我的肝臟?
  • 你能幫我戒菸嗎?
  • 有針對我的肝病的臨床試驗嗎?

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最後更新於 4 年 2025 月 04 日下午 02:XNUMX

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