Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症 (Alpha-1) 是一種遺傳性疾病,可能導致肺部和/或肝臟疾病。 它是兒童肝病最常見的遺傳原因。 成人也可能受到 Alpha-1 的影響,並可能出現肺氣腫等肺部疾病以及肝臟問題。 幸運的是,許多被診斷患有 Alpha-1 的人從未患上任何相關疾病。
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在新生兒中,Alpha-1 的典型症狀是黃疸、腹部腫脹和餵養不良。 Alpha-1 也可能出現在兒童晚期或成年期,並因疲勞、食慾不佳、腹部和腿部腫脹或肝臟檢查異常而被發現。
Alpha-1 抗胰蛋白酶是一種在肝臟中產生的蛋白質,在防止各種器官中酶的分解方面發揮著重要作用。 患有 Alpha-1 的人患有遺傳性疾病,導致身體無法產生足夠的這種蛋白質。 這種特徵必須遺傳自父母雙方(根據定義,他們是攜帶者)才能導致這種疾病。
Alpha-1 的診斷是通過血液檢查顯示 α-1 抗胰蛋白酶水平低和肝臟檢查異常來進行的。 可能需要進行其他測試,例如超聲成像或使用專門 X 射線技術的測試。 可以進行肝活檢以檢查肝臟是否受損。
目前,Alpha-1 尚無治愈方法。 治療旨在維持正常營養,為肝臟和身體提供必需的營養,並及早發現並發症,以便更好地治療。 通常會給予多種維生素以及維生素 E、D 和 K。 某些異常是可以治療或控制的。 黃疸、嚴重瘙癢和體液瀦留都可以通過藥物治療。
在世界範圍內,大約每 1 人中就有 2,500 人患有 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症。 這種疾病存在於所有種族群體中。 然而,這種情況最常見於歐洲血統的白人。
臨床試驗是測試新醫學方法對人體效果如何的研究。 在臨床試驗中對人類受試者進行實驗性治療之前,它必須在實驗室測試或動物研究中顯示出益處。 然後,最有希望的治療方法將進入臨床試驗,目的是找到安全有效地預防、篩查、診斷或治療疾病的新方法。
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最後更新於 7 年 2025 月 11 日上午 52:XNUMX