概述

威爾遜氏症是一種遺傳性疾病，會導致體內銅元素過度累積。正常情況下，肝臟會將多餘的銅釋放到膽汁中，然後透過消化系統排出體外。但在威爾遜氏症中，這個過程無法正常進行，導致銅元素在肝臟中積聚並造成損害。

隨著肝損傷的加重，肝臟無法再安全地儲存銅。銅會滲入血液，並沉積在其他器官中，最常見的是大腦、眼睛和腎臟。如果不及時治療，威爾遜氏症會導致嚴重的腦損傷、肝衰竭甚至死亡。然而，透過早期診斷和終身治療，大多數患者都能過著充實、健康的生活。

事實一覽

威爾遜病是 遺傳病 這會阻止身體排出多餘的銅。
全球約有三萬分之一的人患有此病。
症狀最常出現在青春期後期至成年早期。
一些患有威爾遜病的人 在出現急性肝功能衰竭之前，可能不會出現肝病的體徵或症狀。

症狀和原因

威爾遜氏症是一種罕見的遺傳性疾病，發生率約三萬分之一，不限種族或族裔。威爾遜氏症以體染色體隱性遺傳方式遺傳，這意味著患者必須從父母雙方各遺傳一個致病基因拷貝。只攜帶一個致病基因拷貝的父母稱為帶因者，通常沒有症狀。

威爾遜氏症的症狀因人而異。有些人沒有任何症狀，是透過家族篩檢或常規血液檢查發現不明原因的肝臟異常而確診的。另一些人則會出現肝臟、大腦或兩者兼具的症狀。

雖然威爾遜氏症是先天性的，但症狀通常在3歲至55歲之間出現。在許多人身上，銅會在體內悄無聲息地累積多年，之後才會引發問題。

肝臟通常是最早受影響的器官。肝臟相關症狀可能包括疲勞、噁心、腹痛、眼睛或皮膚發黃（黃疸）、肝脾腫大、容易瘀青或出血，以及腹腔積水（腹水）。病情進展時，可能出現嘔血或黑便。在極少數情況下，首發症狀是急性肝衰竭，這是一種醫療急症。

銅也會在大腦和神經系統中積聚，導致神經系統或行為症狀，如震顫、言語不清、吞嚥困難、協調或平衡能力差、肌肉僵硬、異常運動、情緒或行為改變（包括憂鬱或焦慮）、注意力難以集中或學習/工作表現下降。

有些人會出現凱澤-弗萊舍環，這是一種位於角膜邊緣的棕色或綠色環狀物，由銅沉積物引起，可透過特殊的眼科檢查（裂隙燈檢查）發現。其他可能由醫護人員檢測到的異常情況包括貧血、血小板或白血球計數偏低；或尿液中胺基酸、蛋白質、尿酸和碳水化合物含量偏高。

診斷和測試

威爾遜氏症的診斷通常需要結合多種檢測結果以及患者的症狀進行綜合解讀。

這些測試可能包括：

驗血對於 銅藍蛋白銅結合蛋白，大多數患者體內含量較低
24小時尿銅這通常會升高
眼科檢查 需尋找凱澤-弗萊舍環，該環在約50%的威爾森氏症肝臟受累患者和95%的神經系統受累患者中可見。
肝活檢 測量 肝臟中的銅含量升高，威爾遜病患者肝臟中的銅含量也會升高。
DNA基因檢測 以確認診斷並幫助檢測家庭成員

當結果不明確時，臨床醫生可以使用診斷評分系統來指導評估。

管理和治療

威爾遜氏症的治療旨在清除體內已儲存的過量銅，並防止銅再次積聚。堅持治療可以阻止病情進展，並通常能改善肝臟健康。

大多數有症狀的患者會接受螯合劑（例如青黴胺或三乙烯四胺）治療，這類藥物有助於清除體內的銅。長期服用青黴胺的患者還需要補充維生素B6 。威爾遜氏症的治療也可能包括補充鋅，鋅可以減少食物中銅的吸收，通常用於長期維持治療或無症狀患者。治療必須終身進行。停藥會導致銅在體內再次積聚，進而引發嚴重疾病。

飲食調整可以輔助治療，但光靠飲食調整是不夠的。患者應遵循低銅飲食，這意味著避免食用蘑菇、堅果、巧克力、乾果、肝臟和貝類。

如果早期發現並得到適當治療，威爾遜病患者可以完全恢復健康。如果不治療，威爾遜病會導致肝臟和大腦受到越來越嚴重的損害。

未經治療的威爾遜病可能致命。

如果威爾森氏症患者出現急性肝衰竭或晚期肝病（肝硬化）且藥物治療無效，則可能需要進行肝臟移植。肝臟移植可以糾正潛在的銅代謝問題，被認為是威爾森氏症的治癒方法，且長期療效極佳。

基因療法是一種旨在修復或替換功能異常基因的治療方法，但目前尚無法用於治療威爾森氏症。威爾森氏症是由ATP7B基因的改變引起的，該基因通常幫助肝臟清除體內過量的銅；當該基因功能異常時，銅會在肝臟和其他器官中積聚。研究人員正在研究基因療法作為未來可能的治療方法，並可能進行針對威爾森氏症患者的臨床試驗（詳見下文）。

展望與預測

透過早期診斷和終身治療，大多數威爾森氏症患者都能過著充實、健康的生活，並防止肝臟和大腦進一步受損。治療有助於清除體內過量的銅，阻止疾病進展。然而，如果不進行治療，威爾遜病會導致嚴重的肝臟和大腦損傷，甚至可能致命。在嚴重病例中，例如急性肝衰竭或晚期肝病，可能需要進行肝臟移植，以根治潛在的銅中毒問題。

預防

科學家知道威爾遜氏症是一種遺傳性疾病，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。這意味著一個人必須從父母雙方各遺傳一個異常的ATP7B基因拷貝才會患病。該病不具傳染性，也無法預防。此外，孕婦的任何行為或不作為都與該疾病無關。

與威爾遜氏症共存

患有威爾遜氏症需要終身治療，以清除體內過量的銅並防止其再次積聚。大多數患者服用藥物幫助清除銅，並可能遵循低銅飲食，避免食用蘑菇、堅果、巧克力和貝類等食物。如果堅持治療且疾病早期發現，許多威爾遜氏症患者可以保持正常健康，並防止肝臟和大腦進一步受損。

問醫生的問題

我家裡的其他人也應該接受檢測嗎？
我應該遵循哪些飲食限制？
哪一種治療方法最適合我：螯合劑、鋅劑，還是兩者都用？
威爾遜氏症會影響身體的其他部位/器官嗎？
我需要進行常規實驗室和/或影像學研究嗎？
我還應該改變其他生活方式來減緩肝病的進展嗎？
我需要一個 肝移植?
我的肝病惡化有哪些跡象？
詢問是否可以通過接種甲型肝炎和乙型肝炎疫苗來保護您的肝臟免受額外傷害。

病人權利法案

作為一名罕見肝病患者，您擁有多項權利，這些權利將在您的整個治療過程中為您提供支持。雖然每位患者的診斷和治療方案各不相同，但這些權利可以幫助您與醫療團隊成員建立更良好的合作關係，並確定最適合您的治療方案。請查看ALF的患者權利法案。

支持小組

患有威爾遜氏症會讓人感到恐懼和不知所措。
照顧者可以透過參加互助小組來獲益，在小組中他們可以分享經驗、向他人學習並獲得情感支持。

美國肝臟基金會為患者、移植受者和照護者提供線上（即時）支援小組以及Facebook支援小組。點選此處了解更多並進行聯繫。

以下機構提供更多有關威爾遜氏症的資源和支持：

http://www.wilsonsdisease.org/

搜索臨床試驗

臨床試驗是檢驗新療法在人體療效的研究。在對人體進行臨床試驗之前，一種實驗性療法必須先在實驗室測試或動物研究中顯示出療效。最有希望的療法隨後會被推進臨床試驗，目標是找到安全有效地預防、篩檢、診斷或治療疾病的新方法。

與您的醫生討論這些試驗的持續進展和結果，以獲得有關新療法的最新信息。參與臨床試驗是有助於治愈、預防和治療肝病及其並發症的好方法

本頁由以下機構慷慨支持：

經醫學審核，2026年2月

最後更新於 7 年 2026 月 05 日下午 26:XNUMX