阿拉吉爾綜合症是一種遺傳性疾病，與嬰兒和幼兒中出現的其他形式的肝病非常相似。然而，一組影響其他器官的不尋常特徵將阿拉吉爾綜合徵與其他嬰兒肝臟和膽道疾病區分開來。

事實一覽

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阿拉吉爾綜合症的症狀是黃疸；蒼白、稀便；出生後頭三個月內生長緩慢。隨後，出現持續性黃疸、瘙癢、皮膚脂肪沉積以及兒童早期生長發育遲緩。這種疾病通常在四歲到十歲之間穩定下來，症狀有所改善。

其他有助於診斷的特徵包括腎臟、心血管系統、眼睛和脊柱的異常。連接心臟和肺部的血管變窄會導致心臟雜音，但很少引起心臟功能問題。脊柱骨骼的形狀在 X 射線上看起來可能像蝴蝶的翅膀，但這種形狀幾乎不會對脊髓神經的功能造成任何問題。

超過 90% 的阿拉吉爾綜合徵兒童的眼睛有異常異常。在專門的眼睛檢查過程中，可以檢測到眼睛表面額外的圓形線。另外，有些孩子的腎功能可能會出現一些變化。

許多醫生認為，大多數患有阿拉吉爾綜合徵的兒童都有一個特定的面部外觀，這使得他們很容易被識別。特徵包括突出、寬闊的前額；深陷的眼睛；直鼻子；和一個尖尖的小下巴。

Alagille 綜合徵是一種遺傳性疾病（與 Notch 信號通路和 Jagged1 基因相關），會導致肝臟膽管狹窄和畸形。無法流經變形導管的膽汁會在肝臟中積聚並導致疤痕。疤痕組織阻止肝臟正常工作以清除血液中的廢物。

阿拉吉爾綜合症的診斷通常取決於在個體中發現該綜合症的幾種不同成分。一般來說，該綜合徵涉及五種不同的表現，包括膽汁流量減少、先天性心髒病、骨缺陷、眼睛表麵線條增粗以及特定的面部特徵。可以通過基因分析來確認診斷。

阿拉吉爾綜合症的治療重點是嘗試增加肝臟的膽汁流量，維持兒童的正常生長和發育模式，並糾正任何經常出現的營養缺乏症。由於阿拉吉爾綜合徵患者從肝臟到腸道的膽汁流動減慢，因此經常開出旨在增加膽汁流動的藥物。

雖然進入腸道的膽汁流量減少導致膳食脂肪消化不良，但特定類型的脂肪仍然可以很好地消化，因此含有高水平中鏈甘油三酯（MCT）的嬰兒配方奶粉通常取代傳統配方奶粉。如果添加額外的 MCT 油，一些嬰兒可以靠母乳充分生長。沒有其他飲食限制。

脂肪消化和吸收問題可能導致脂溶性維生素（A、D、E 和 K）缺乏。這些維生素的缺乏可以通過血液檢查來診斷，通常可以通過大劑量口服來糾正。如果孩子的系統無法吸收口服維生素，則可能需要向肌肉注射維生素。

有時，在嬰儿期需要進行手術，通過直接檢查膽管系統和肝活檢來幫助診斷 Alagille 綜合徵。然而，不建議對膽管系統進行手術重建，因為膽汁仍然可以從肝臟流出，並且目前沒有任何手術可以糾正肝臟內膽管的損失。有時，肝硬化會發展到肝臟無法發揮其功能的階段。 肝移植 然後考慮。

阿拉吉爾綜合症通常僅從父母之一遺傳，每個孩子都有 50% 的機會患上這種綜合症。最近已經確定了遺傳基礎，並發現了“Alagille 基因”。每個受影響的成人或兒童可能具有該綜合徵的全部或僅部分特徵。通常，受影響孩子的父母、兄弟或姐妹會出現相同的面部外觀、心臟雜音或蝶形椎骨，但肝臟和膽管完全正常。

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最後更新於 15 年 2023 月 12 日下午 06:XNUMX