它是什麼?
PFIC 是一種罕見的遺傳性疾病,由基因突變引起。 膽汁無法從肝臟排出,即使大膽管是開放的,導致膽汁在肝細胞中積聚。
慈善
- PFIC 是一組由改變的基因(突變)引起的遺傳性疾病。
- 肝臟中膽汁酸的積累會對肝細胞造成損害。 它不一定是膽汁,其中許多患者的膽紅素正常
症状和体征
- 瘙癢
- 體重增長不佳
- 黃疸
- 維生素K缺乏引起的出血
- 維生素 D 缺乏導致的骨骼生長不良
- 肝臟和脾臟腫大
- 疲勞
- 餵養不良、嘔吐、腹瀉
PFIC 可能導致的問題:
診斷
- 驗血
- 超聲波、CT 掃描或 MRI
- 肝活檢
- 基因檢測
治療
- 治療主要集中在盡量減少生長障礙和減少不適。
- 通常建議補充維生素和脂溶性維生素。
- Odevixibat 被批准用於 PFIC 中的瘙癢
- 治療目標是使用可增加膽汁流量的藥物來緩解症狀。 可能需要進行肝移植。
PFIC 的基礎知識
產品描述
在本次網絡研討會中,耶魯大學醫學院的 Udeme Ekong 博士討論了進行性家族性肝內膽汁淤積 (PFIC) 的基礎知識,包括它是什麼、PFIC 的類型以及醫生治療 PFIC 患者的經驗。 該網絡研討會是在 Albireo Pharm 的資助下舉辦的。 ALF 對其內容全權負責。
了解有關進行性家族性肝內膽汁淤積的更多信息 這裡.
最後更新於 16 年 2023 月 01 日下午 10:XNUMX