進行性家族性肝內膽汁淤積症(PFIC)

它是什麼?

PFIC 是一種罕見的遺傳性疾病,由基因突變引起。 膽汁無法從肝臟排出,即使大膽管是開放的,導致膽汁在肝細胞中積聚。

慈善

  • PFIC 是一組由改變的基因(突變)引起的遺傳性疾病。
  • 肝臟中膽汁酸的積累會對肝細胞造成損害。 它不一定是膽汁,其中許多患者的膽紅素正常

症状和体征

  • 瘙癢
  • 體重增長不佳
  • 黃疸
  • 維生素K缺乏引起的出血
  • 維生素 D 缺乏導致的骨骼生長不良
  • 肝臟和脾臟腫大
  • 疲勞
  • 餵養不良、嘔吐、腹瀉

PFIC 可能導致的問題:

  • 未能成長
  • 維生素缺乏症
  • 硬化
  • 肝癌
  • 膽結石

診斷

  • 驗血
  • 超聲波、CT 掃描或 MRI
  • 肝活檢
  • 基因檢測

治療

  • 治療主要集中在盡量減少生長障礙和減少不適。
  • 通常建議補充維生素和脂溶性維生素。
  •  Odevixibat 被批准用於 PFIC 中的瘙癢
  • 治療目標是使用可增加膽汁流量的藥物來緩解症狀。 可能需要進行肝移植。

PFIC 的基礎知識

產品描述
在本次網絡研討會中,耶魯大學醫學院的 Udeme Ekong 博士討論了進行性家族性肝內膽汁淤積 (PFIC) 的基礎知識,包括它是什麼、PFIC 的類型以及醫生治療 PFIC 患者的經驗。 該網絡研討會是在 Albireo Pharm 的資助下舉辦的。 ALF 對其內容全權負責。

了解有關進行性家族性肝內膽汁淤積的更多信息 請點擊這裡.

最後更新於 16 年 2023 月 01 日下午 10:XNUMX

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