罕見肝病
- 根據美國食品藥物管理局 (FDA) 的規定，《孤兒藥法案》將罕見疾病定義為在美國影響不到 200,000 萬人的疾病或病症。
- 罕見肝病種類繁多：急性肝卟啉症（AHP）；急性肝衰竭；阿拉吉勒氏症候群；α1-抗胰蛋白酶缺乏症（即AAT缺乏症、AATD、α1型、遺傳性肺氣腫、基因性肺氣腫）；自體免疫性肝炎；膽道閉鎖（BA）；布加氏症；肝癌：肝母細胞瘤、先天性肝母細胞瘤、先天性肝母細胞瘤、先天性肝母細胞瘤、先天性肝母細胞瘤、先天性肝母細胞瘤、先天性肝母細胞瘤、先天性肝母細胞瘤；維化；克里格勒-納賈爾症候群；半乳糖血症；糖原貯積症；血色素沉著症（即遺傳性血色素沉著症、鐵過載症）；肝卟啉症（急性肝卟啉症）；免疫介導及發炎性疾病：原發性硬化性膽管炎（PSC）、原發性膽汁性膽汁炎（PBC）；妊娠PBC）；溶小體酸性脂肪酶缺乏症（LAL-D）；多囊性肝病；進行性家族性肝內膽汁淤積症（PFIC）；威爾森氏症。
急性肝卟啉症 (AHP)
- 急性肝卟啉症（AHP）是一種遺傳性疾病，其特徵是部分患者會突然出現症狀“發作”，這些症狀可能很嚴重，甚至危及生命。 AHP的症狀包括神經痛、腹痛、嘔吐、神經病變和癲癇發作。
- AHP 始於肝臟，最終可能影響神經系統：AHP 是由於突變導致肝臟中蛋白質產生途徑異常而引起的，但可能影響神經系統。
- AHP有多種類型，代表著由於該疾病導致的不同酶的缺失。從最常看到最不常見依序為：急性間歇性卟啉症（AIP）；雜色卟啉症（VP）；遺傳性糞卟啉症（HCP）；ALAD缺乏性卟啉症（ADP）。
- 導致AIP、VP和HCP的基因突變在男性和女性中發生率相同，但出現症狀的患者主要為女性。在ADP中，所有出現症狀的患者均為男性。
- 據報道，非西班牙裔女性發生急性間歇性卟啉症（AIP）的頻率是男性的五倍。
- 出現 AHP/AIP 症狀的人中，80% 是育齡女性。
- 任何種族或民族都可能從父母一方或雙方遺傳 AHP 基因突變。
- AHP常常未被診斷出來。
- AHP 症狀是由荷爾蒙變化、某些藥物、飲酒、吸煙和嚴重壓力引起的。
- 大多數攜帶 AHP 基因突變的人都不會出現症狀，只有十分之一的人會出現症狀。據估計，全球 AHP 的盛行率在 500 到 50,000 人中就有 1 人。
- 美國 AHP 的盛行率為 25,000 人中 1 人。
- AIP（AHP 最常見的類型）的突變在白種人中的發生率為 1/1600，但有風險的人群中只有不到 10% 的人會患上這種疾病。
- AHP是經由基因檢測確診的。
- 治療主要著重於緩解症狀，約20%的病例會使用抗癲癇藥物。應在發作期間消除吸煙和飲酒等誘發因素。
- 出現危及生命的急性肝炎症狀發作的患者可能符合肝臟移植的條件，肝臟移植可以治癒他們。然而，由於肝臟移植手術創傷大，且術後需要終身服用免疫抑制劑，因此很少進行肝臟移植。
阿拉吉爾症候群 (ALGS)
- Alagille 症候群 (ALGS) 也可能被稱為綜合徵性膽管減少症或綜合徵性膽管減少症。
- 阿拉吉爾症候群（ALGS）是一種進行性遺傳疾病，會影響肝臟、心臟、骨骼/脊椎、眼睛/臉部、血管等器官。 皮膚（皮膚搔癢、皮膚硬塊）和腎臟。
- 大多數ALGS患者都患有肝病。
- ALGS會導致膽管破壞。由於膽管數量過少無法排出膽汁，膽汁會在肝臟積聚，導致肝臟損傷（膽汁淤積）。
- 患有 ALGS 的兒童可能具有獨特的臉部特徵：尖下巴、寬眉毛和間距較寬的眼睛。
- 慢性皮膚搔癢/皮膚硬塊通常是ALGS患者的症狀。
- ALGS是由多個器官發育異常引起的。
- ALGS通常在嬰兒期確診，大約每3萬至7萬名新生兒中就有1例，但也有可能在幼兒期確診。它對男女和所有種族的影響相同。
- 超過 85% 的阿拉吉爾症患者患有肝病。
- ALGS的死亡率為10-17%。 ALGS的大部分死亡病例繼發於心臟或血管受累。
- 在兒童時期被診斷出患有ALGS的患者中，約有75%的人至少能活到20歲。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）
- α1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）也可能被稱為 AAT 缺乏症、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、遺傳性肺氣腫或基因性肺氣腫。
- α1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是一種罕見的遺傳性疾病，會損害肝臟和/或肺部，取決於所遺傳的AATD類型。
- 在健康人體內，A1AT蛋白由肝臟合成，分泌到血液中，並輸送到肺部，幫助保護肺部。然而，在AATD患者中，A1AT蛋白合成不足或錯誤折疊。這會導致A1AT蛋白在肝臟中積聚，進而造成肝細胞損傷（肝硬化；肝癌）和/或A1AT進入肺部的通道減少，最終導致肺部衰竭和慢性肺部疾病（慢性阻塞性肺病（COPD），包括支氣管擴張；肺氣腫）。 AATD在極少數情況下也可能導致一種皮膚疾病—脂膜炎。
- AATD 肺部症狀通常在成年期出現，但肝臟症狀可能在嬰兒期出現（高達 73%）。
- 攜帶高風險基因的患者可能出現多種肝臟或肺部疾病。肝臟疾病通常在嬰兒期出現，而肺部疾病通常在成年早期顯現。
- 約 15% 的 A1AT 患者需要進行肝臟移植。
- 值得注意的是，肺部疾病在大多數患者中更為突出。
- AATD是歐洲血統族群中最常見的遺傳性疾病之一。它在非歐洲血統人群中較為罕見，但所有種族都可能受到影響。
- AATD 的全球發生率為每 1500 至 3500 名歐洲血統的人中就有 1 人患有此病。
- 目前尚無預防AATD的方法。雖然有一種藥物可以取代人體無法自行合成的抗胰蛋白酶，但它只能改善肺部症狀，對肝臟症狀無效。 AATD患者的預期壽命可能縮短。
- 目前正在進行針對 AATD 的基因療法研究，如果成功，將能夠治療該疾病的各個方面。
- 在美國，每3000到5000人中就有1人患有AATD。
- AATD 常被漏診或誤診。
- 據估計，美國有70,000萬至10萬人患有嚴重的AATD病例。預計其中只有不到100,000%的患者得到了準確診斷。
- 與幾乎所有肝臟疾病一樣，患有 AATD 的人患肝細胞癌 (HCC) 的風險也會增加。
吉爾伯特症候群
- 吉伯特（吉爾-拜爾）症候群是一種常見的、無害的遺傳性肝臟疾病，患者的肝臟無法正確處理由紅血球分解產生的膽紅素。
- 吉爾伯特症候群無需治療。
- 如果患者出現不明原因的黃疸（皮膚和眼睛發黃）或膽紅素水平升高，醫生可能會考慮吉爾伯特症候群。
- 吉爾伯特症候群可能在偶然情況下被發現，因為患者可能不知道自己患有此病。大約三分之一的吉爾伯特症候群患者沒有症狀。
- 患有吉爾伯特症候群的人可以過著長壽、健康的生活，並且不會因這種疾病而遭受長期健康問題。
- 吉爾伯特症候群的盛行率為 3%-16%。
- 吉爾伯特症候群在男性中比女性更常見，並且影響所有年齡、種族和民族。
- 根據一項研究，在兒童中，吉爾伯特症候群在男孩中的發生率是女孩的 2.22 倍。
- 吉爾伯特症候群在青春期可能會變得更加明顯。
- 吉爾伯特症候群可在禁食、溶血反應、發燒疾病、月經和體力活動等誘因下出現。
遺傳性血色素沉著症
- 遺傳性血色素沉著症有時也被稱為， 青銅色糖尿病；青銅色肝硬化；家族性血色素沉著症；遺傳性血色素沉著症；血色素沉著症；HC；血色素沉著症；遺傳性血色素沉著症；HH；HLAH；鐵過載障礙；鐵儲存障礙；色素性肝硬化；原發性血色素沉著症；Troisier-Hanot-Chauffard綜合徵疾病；
- 遺傳性血色素沉著症（HH） 是一種導致 過量膳食鐵會導致體內鐵積累 在體內，它會損害多個器官，包括肝臟、胰臟、心臟、甲狀腺、關節、皮膚、性腺和腦下垂體。
- 血色素沉著症導致的鐵過量可引發危及生命的疾病，例如肝病、心臟病和糖尿病。隨著遺傳性血色素沉著症的加重，患者可能出現關節炎、肝硬化/肝癌、糖尿病、心臟異常或皮膚變色。
- 在HH患者中，有增加的風險 肝細胞癌或肝癌.
- 血色素沉著症最常見的原因是遺傳，但鐵吸收過量也會導致這種疾病。
- 遺傳性血色素沉著症是白種人中最常見的體染色體隱性遺傳疾病。
- 盛行率 據估計，在北歐血統的人中，遺傳性血色素沉著症的發生率在 1/220 到 1/250 之間。
- 男女 現在，他們被診斷出患有肝細胞癌的幾率相同。
- 症狀 遺傳性血色素沉著症的症狀包括極度疲勞、關節和腹部疼痛、體重減輕以及性慾減退。症狀的嚴重程度可能受環境和生活方式的影響，例如飲食（鐵攝入量）、飲酒和感染。
- 與 HH 相關的基因突變有很多種，其中 C282Y 最常見。
- 血色素沉著症可能難以治療。 診斷 因為早期症狀（關節僵硬、疲倦）可能與其他疾病的症狀相似。許多患者除了鐵含量高外沒有其他症狀。此外，在對患病者的家庭成員進行篩檢時也可能發現這種疾病。
- 有 三次關鍵血液檢查 血色素沉著症的檢查項目包括：血清鐵濃度、血清轉鐵蛋白飽和度、血清鐵蛋白。其他確診檢查項目包括：肝功能檢查、磁振造影（MRI）、基因檢測、肝臟切片檢查。
- 醫生可以 治療遺傳性血色素沉著症 透過定期從體內抽取血液（放血療法）來降低鐵含量至正常水平。
- 與其他肝臟疾病一樣， 遺傳性血色素沉著症是一種 肝癌的危險因子和病因 （肝細胞癌（HCC），最常見的肝癌類型）。 （另請參閱「肝癌」章節。）
溶酶體酸性脂肪酶缺乏症（LALD）
- 溶小體酸性脂肪酶缺乏症（LALD）是一種遺傳性疾病。 在這種情況下，身體無法正常分解脂肪和膽固醇（脂質代謝），導致有害量的脂肪（脂質）在細胞和組織中積聚，導致肝臟疾病。
- LALD有兩種形式：
- 嬰兒期發病的LALD ——最嚴重、最罕見的類型。它始於嬰兒期。
- LALD通常在出生後的前12個月內致命。
- 此病的症狀通常在出生後不久開始出現，表現為脂肪在體內開始堆積。症狀/徵象包括：嚴重營養不良；腹脹；肝脾腫大；腎上腺異常；黃疸；發育遲緩；食慾不振；脂肪瀉；嘔吐；腹瀉；生長遲緩（體重/身高增長緩慢）；貧血。
- 晚髮型LALD 這種類型比早髮型更常見。它的症狀較輕，首發症狀的出現年齡也各不相同，從兒童中期到青春期再到成年晚期都有可能。
- 症狀/併發症可能包括肝脾腫大；脂肪瀉；嘔吐；腹瀉；高膽固醇；肝病；動脈內脂肪沉積（動脈粥狀硬化）。
- 嬰兒期發病的LALD ——最嚴重、最罕見的類型。它始於嬰兒期。
- LALD的發生率尚不清楚。 LALD的盛行率估計在1/40,000至1/300,000人之間，具體數值取決於種族和地理位置。
- LALD目前尚無治癒方法。
- 治療方案 包括酵素替代療法 (ERT)，該療法可以取代 LALD 患者體內缺失或無法發揮作用的溶酶體酸性脂肪酶 (LAL)。
- 其他治療方法包括使用降血脂藥物，但這些藥物的效果並不理想。
威爾遜氏症（WD）
- 威爾遜氏症也可能被稱為威爾森氏症、肝豆狀核變性症候群、肝豆狀核變性症候群或銅代謝疾病。
- 威爾森氏症是一種罕見的進行性遺傳性疾病，其特徵是體內組織（尤其是肝臟、大腦、腎臟、心臟、皮膚和角膜）中銅的過度累積。 如果不及時治療，過量的銅會毒害肝臟或大腦，導致肝臟、神經系統或精神症狀，甚至死亡。威爾遜氏症是一種多系統疾病。
- 威爾遜病若不及時發現和治療可能致命。 在銅中毒引發嚴重疾病之前，必須先進行治療。威爾遜氏症併發急性肝衰竭（ALF）且未進行肝臟移植的死亡率高達95%，患者通常在數天至數週內死亡。 然而，肝臟移植可以治癒伴有急性肝衰竭的威爾遜病，肝臟移植後的預後極佳。
- 威爾遜氏症會增加肝癌的風險。.
- 症狀可能在任何年齡出現，最早可至 3-11 歲，最晚可至 65 歲以上。 症狀通常出現在青春期後期至成年早期。但也可能發生在幼兒期、中年或老年期（有些患者在 70 多歲或 80 多歲時透過基因研究被發現）。
- 威爾遜氏症症狀：虛弱、腹痛、黃疸、人格改變/精神症狀、癲癇發作、偏頭痛、失眠、顫抖、帕金森氏症運動障礙等。
- 早期診斷對於預防嚴重殘疾和危及生命的併發症至關重要。
- 治療 減少體內銅的含量，並專注於維持正常水平。
- 如果父母雙方都帶有威爾遜氏症缺陷基因，那麼每個孩子都有 25% 的機率患上這種疾病。
- 患有威爾遜氏症的兒童可能出現無症狀的肝病、肝硬化或急性肝衰竭，伴隨或不伴隨神經系統和精神症狀。
- 據估計，美國有 8,300 至 11,000 人患有威爾遜氏症。
- 威爾遜氏症對男性和女性的影響相同，並存在於所有種族和民族中。
- 威爾森氏症 發生率 威爾遜氏症在全球的發生率約為三萬至四萬人中有一例，但具體數字因地區而異。此病在某些地區較為常見，例如撒丁島、西西里島、義大利南部以及一些東歐國家。
- 大約每 90 人中就有 1 人可能是威爾遜病的攜帶者，但估計數字各不相同。 （一項研究將盛行率定為 1/90 至 1/150。英國的另一項研究表明，每 7,000 人中就有 1 人攜帶威爾遜氏症基因突變。）
- 在年幼的兒童中，威爾遜病最常涉及肝臟。
- 成年人的大腦可能受到的影響更大。
- 40-50% 的 WD 患者在 15 歲左右出現肝病作為首發症狀。
- 其他患有威爾遜病的人可能被誤診為其他神經系統疾病、肝臟疾病或精神疾病。許多醫生並不熟悉威爾遜氏症的症狀，這些症狀可能涉及範圍很廣。
- WD 患者可能出現急性肝衰竭；大多數其他未經治療的患者患有慢性進行性肝炎或肝硬化。
- 50-60%的威爾森氏症患者會出現肝臟症狀。 約5%的威爾遜病患者會發生急性肝衰竭。 伴隨嚴重的肝損傷.
- 在成人急性肝衰竭的所有原因中，5%是由威爾遜氏症引起的。
- 在兒童急性肝衰竭的所有原因中，3.2%是由威爾遜氏症引起的。
- 以下研究的總結 威爾遜氏症器官特異性表現 在演示中：
- 肝病：18% - 84% 的患者
- 神經系統症狀：18%-73%
- 精神症狀：10% - 100%。
- 最容易出現症狀 兒童患者（<18歲）僅表現為肝病。.
- 據估計 35%-45%的威爾遜氏症患者在確診時已患有肝硬化。.
最後更新於 10 年 2025 月 04 日中午 45:XNUMX