小兒肝病
- 100多種肝臟疾病會影響兒童和青少年；其體徵和症狀可能差異很大。
- 兒童肝臟疾病有些症狀較輕，有些則較為嚴重，會導致肝損傷、肝硬化，甚至肝衰竭。兒童肝病若不及時治療，可能危及生命。
- 兒童肝病的原因包括：自體免疫疾病、感染、代謝性疾病、遺傳性疾病、心血管問題、藥物反應、解剖結構問題等。
- 早期發現兒童肝病非常重要，其中一個目標是保護肝功能。
- 兒童肝病的徵兆和症狀包括：黃疸（皮膚/眼睛發黃）；腹痛/腹脹/水腫；睡眠模式改變；灰白色/淺色大便；便血/尿血；食慾不振；噁心；體重增長不良；搔癢（全身持續性搔癢）；疲倦/體力下降；嘔吐，尤其是肝病持續性尿酶；持續性尿酶；出現任何上述症狀或其中任何一種症狀組合都應立即告知孩子的醫生。
- 在全球範圍內，兒童和青少年肝硬化的發生率從 1990 年的 204,767 例增加到 2019 年的 241,364 例，增幅達 17.9%。
- 在美國，每年大約有 15,000 名兒童因小兒肝病或病症住院（截至 2016 年）。 由於沒有症狀，尤其是在早期階段，這些疾病繼續被低估或診斷得很晚。
阿拉吉爾綜合症
- 阿拉吉爾症候群（ALGS）是一種遺傳性疾病，會影響肝臟、心臟、骨骼/脊椎、眼睛/臉部、血管、皮膚（皮膚搔癢、皮膚硬結）和腎臟。大多數ALGS患者都患有肝病。
- ALGS會導致膽管破壞。由於膽管數量過少無法排出膽汁，膽汁會在肝臟積聚，導致肝臟損傷（膽汁淤積）。
- 患有 ALGS 的兒童可能具有獨特的臉部特徵：尖下巴、寬眉毛和間距較寬的眼睛。
- 慢性皮膚搔癢/皮膚硬塊通常是ALGS患者的症狀。
- ALGS是由多個器官發育異常引起的。
- ALGS通常在嬰兒期確診，大約每3萬至7萬名新生兒中就有1例，但也可能在幼兒期確診。它對男女和所有種族的影響相同。
- ALGS 是最常見的罕見膽汁淤積性（膽汁流動減慢或停滯）肝病。
- ALGS的死亡率為10-17%。
- 在兒童時期被診斷出患有ALGS的患者中，約有75%的人至少能活到20歲。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）
- Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症 也可能被稱為 AAT 缺乏症、AATD、α-1、遺傳性肺氣腫或基因性肺氣腫。
- α1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD） 是一種罕見的遺傳性疾病，會損害肝臟和/或肺部，這取決於所遺傳的 AATD 類型。
- AATD 的特徵是血液中一種蛋白質（α-1 抗胰蛋白酶 (A1AT)）水平低，導致多種疾病，最常見的是肺部疾病（慢性阻塞性肺病 (COPD)，包括支氣管擴張；肺氣腫）和肝臟疾病（肝硬化；肝癌），或罕見的皮膚病（脂膜炎）。
- 攜帶高危險基因的患者通常在成年後出現症狀，但兒童期出現症狀則構成嚴重的兒科健康問題。
- AATD是歐洲血統族群中最常見的遺傳性疾病之一。它在非歐洲血統人群中較為罕見，但所有種族都可能受到影響。
- AATD 的全球發生率為每 1500 至 3500 名歐洲血統的人中就有 1 人患有此病。
- 目前尚無預防AATD的方法。有一種藥物可以取代人體無法自行產生的抗胰蛋白酶。
- 患有 AATD 的患者預期壽命可能會縮短。
- 在美國，每 3000 至 5000 人中就有 1 人患有 AATD。
- AATD 常被漏診或誤診。
- 據估計，美國有70,000萬至10萬人患有嚴重的AATD病例。預計其中只有不到100,000%的患者得到了準確診斷。
- 患有 AATD 的人患肝細胞癌 (HCC) 的風險增加。
AATD如何影響兒童
- AATD 是嬰幼兒遺傳性肝病最常見的原因，也是兒童肝臟移植最常見的遺傳性適應症。
- AATD 的首發症狀通常發生在 20 至 50 歲之間，但有些嬰兒或兒童也可能受到影響。 患有AATD的兒童通常在出生時就會出現黃疸， 出現白便/黑尿、體力下降、喘息、咳嗽、呼吸道感染、疲倦、心跳加速、嘔吐、食慾不振、搔癢等症狀。最終，患者可能會發展為肺氣腫。部分 AATD 患者會出現 肝病出現腹部腫脹、腳部或腿部腫脹等症狀。
- AATD 可以透過簡單的血液檢查確診。
- AATD 大約影響每 2000 名嬰兒中的 1 名。
- 有些患有 AATD 的嬰兒最終會出現嚴重的肝損傷或 肝硬化。
- 約有 5-10% 的重度 AATD 患者最終需要進行肝臟移植。
- 患有 AATD 的兒童發生肺氣腫的情況極為罕見。 AATD 相關肝病（新生兒膽汁淤積症）僅見於一小部分兒童。 10-15%的患童會出現新生兒膽汁淤積症。肝臟疾病（肝硬化和肝纖維化）的發生率隨年齡增加而增加。
- AATD及其在嬰幼兒中的症狀可能被忽視。
自身免疫性肝病
- 自體免疫性肝炎 (AIH) 和 AIH/硬化性膽管炎重疊綜合徵，稱為自體免疫性硬化性膽管炎 (ASC)（有關一般信息，另請參閱自體免疫性肝病部分）。
- 自身免疫性疾病： 免疫系統異常：您的免疫系統保護您的身體免受細菌和毒素的侵害。但該系統有時會攻擊您身體的某些部位（自體免疫），包括肝臟；這被稱為自體免疫疾病。自體免疫疾病的常見例子包括類風濕性關節炎和發炎性腸道疾病。自體免疫性肝病的例子包括： 自體免疫性肝炎、原發性膽汁性膽管炎、原發性硬化性膽管炎及其他.
- 自體免疫性肝病/肝炎有兩種類型。含有不同類型的自身抗體：
- 輸入1 抗核抗體（ANA）和/或抗平滑肌抗體（SMA）1型佔自體免疫性肝炎（AIH）所有病例的三分之二，也是自體免疫性肝炎（ASC）病例的大多數。 1型自體免疫性肝炎是迄今為止最常見的自體免疫性肝炎類型。在兒童中，它最常見於學齡兒童和青少年。
- 輸入2 – 肝腎微粒體（LKM）抗體第二型較不常見，但是 更容易影響年幼兒童 並可能導致急性肝衰竭。 2 型在 ASC 中罕見。
- 2型自體免疫性肝炎在美國非常罕見。這種類型的自體免疫性肝炎往往病情較重，治療難度較大，且發病年齡可能比1型更年輕。
- 這兩種類型在嬰兒中都非常罕見。
- 自體免疫性肝炎（AIH） 膽管發炎可進一步分為以下幾類： 自體免疫性肝炎/硬化性膽管炎 重疊綜合徵或 ASC.
- 兒童自體免疫性肝病可能難以診斷。 因為這些症狀與其他許多肝臟疾病相似。臨床表現可能有所不同。有些兒童/青少年可能看起來一切正常，而有些則可能病情非常嚴重。
自身免疫性肝炎 (AIH)
- 加拿大的一項關於自體免疫性肝炎的研究估計，兒童的盛行率為每100,000萬人中有2.2-9.9例。
- 同一項研究估計，兒童自體免疫性肝炎的年發生率為每 100,000 萬名兒童 0.1 至 0.23 例。
自體免疫性硬化性膽管炎（ASC）
- 自體免疫性硬化性膽管炎（ASC），又稱為“重疊綜合症（OS）”， 指一種自體免疫疾病，具有自體免疫性肝炎 (AIH) 和原發性硬化性膽管炎 (PSC) 或原發性膽汁性膽管炎 (PBC) 的特徵。
- 曼徹斯特 兒童自體免疫性肝炎-原發性硬化性膽管炎重疊症候群（ASC）的盛行率 AIH範圍從 20％49％.
- 曼徹斯特 成人患者中自體免疫性肝炎-原發性硬化性膽管炎重疊症候群（ASC）的盛行率 AIH範圍從 1.7％到10%.
- 兒童自體免疫性硬化性膽管炎（ASC）常與發炎性腸道疾病（IBD）有關。
膽道閉鎖（BA）
- 膽道閉鎖（BA）是一種罕見的先天性疾病，會導致膽管損傷、疤痕形成和阻塞。它多於嬰幼兒（3-4個月以下）。由於損傷是進行性的，因此早期診斷至關重要。膽道閉鎖與較高的發病率和死亡率有關。
- 膽道閉鎖是兒童肝臟相關死亡最常見的原因。
- 及時、早期診斷對於獲得最佳治療效果至關重要。
- 雖然膽道閉鎖並不常見，但卻是兒童肝臟移植的主要適應症。
- BA必須透過手術治療。
- 乳癌通常對女孩的影響比男孩更大。
- 膽道閉鎖（BA）多見於足月嬰兒（而非早產兒）。
- 然而，根據一項研究，美國每年有 400-500 名新生兒被診斷出患有 BA，這些嬰兒通常是早產兒、女嬰和非白種人。
- 膽道閉鎖也會引起心臟、脾臟（多發性膽管炎）、腸道（腸旋轉不良）和腎臟（囊腫）等其他問題。
- 大約 10-20% 的膽道閉鎖嬰兒存在其他器官異常，例如心臟缺陷或脾臟問題。
- 出生後 4-8 週出現黃疸和大便顏色變淺是膽道閉鎖的主要症狀。
- 新生兒黃疸很常見，通常會在出生後的1-2週內消退。若超過2週仍未消退，醫師應進行直接膽紅素或結合膽紅素檢查，以排除膽道閉鎖（BA）。可能還需要進行血液檢查、腹部超音波檢查和肝臟切片檢查。
- BA 是一種罕見疾病，全球新生兒中每 8,000 至 18,000 人中就有 1 人患有此病。
- BA 發生率 據估計，美國每10,000至15,000名新生兒中就有1例。 美國每年大約會發現 400-600 例新的膽道閉鎖病例。
- 我們不知道 BA 的病因。 有新的證據表明 BA 可能在子宮內開始並且可以在出生時被撿起（但這尚未得到證實）。
- 我們不知道 BA 的病因是什麼，但 BA 的診斷具有時效性，即必須盡快進行。
- BA 的治療方法是手術（葛西手術），如果能在出生後 30-45 天內儘早診斷和手術，治療效果會更好。
- 治療 BA 的新臨床試驗正在進行中。
布加氏症候群（BCS）
- 布加氏症候群（BCS） 當將血液從肝臟輸送出去的靜脈發生阻塞時（例如 血栓）或血管變得過窄。及時治療布加氏症候群至關重要。布加氏症候群是一種致命疾病。
- 布加氏症候群是一種罕見疾病，尤其是在兒童中。
- 一項歷時 19 年的研究記錄了布加氏小腦扁桃體下疝氣畸形的發生率從 1998 年美國每 1,000,000 萬人口 4.96 例增加到 2017 年每 1,000,000 萬人口 10.44 例。
- 布加氏症候群的類型包括：伴隨急性肝衰竭的急性症候群；不伴隨肝衰竭的急性症候群；亞急性症候群（最常見）；以及慢性症候群。此外，布加氏症候群可分為原發性和繼發性。
- 布加氏症候群的治療方法包括藥物治療、非手術治療和器官移植。
- 口服避孕藥和懷孕是導致布加氏症候群病例約 20% 的原因。
克里格勒-納賈爾綜合症
- 克里格勒-納賈爾症候群也可能被稱為葡萄醣醛酸轉移酶缺乏症（I 型克里格勒-納賈爾症候群）和/或阿里亞斯症候群（II 型克里格勒-納賈爾症候群）。
- 克里格勒-納賈爾氏症候群 這是一種罕見的遺傳性疾病，患者肝臟無法分解膽紅素（紅血球分解產生的物質）。患有此病的兒童會出現持續性黃疸。某些症狀危及生命。血液中膽紅素過多若不及時治療，會導致不可逆的神經和腦損傷。
- 克里格勒-納賈爾症候群非常罕見， 發生率 率 全球每百萬新生兒就有 0.6 至 1 例。
- 克里格勒-納賈爾症候群有兩種類型。 兒童患者均需接受積極的光療（系統性地暴露於強烈的藍色LED光下），且治療需要終身進行。
- I型 病情更為嚴重，危及生命，可能需要在青春期前進行肝臟移植以防止腦損傷。
- II型較輕微的第2型糖尿病，可使用苯巴比妥類藥物和輸血治療。 2型糖尿病患童的預期壽命與正常兒童無異。
- 患有克里格勒-納賈爾症候群的兒童會出現核黃疸症狀，這是黃疸的一種併發症： 笨拙、痙攣、感覺知覺障礙、運動技能障礙、扭轉動作（舞蹈手足徐動症）、牙齒發育不良。嚴重症狀包括：聽力障礙、疲勞、餵食困難、發燒、噁心/嘔吐、肌肉無力（肌張力低下）或肌肉緊張（肌張力亢進）、認知障礙。如不及時治療，兒童患者可能出現核黃疸（血液中膽紅素水平過高，損害腦部）症狀。
- 早 治療勢在必行 治療 I 型克里格勒-納賈爾氏症，以預防早期發生核黃疸。
囊性纖維化肝病
- C囊性纖維化（CF）是一種遺傳性疾病。 這種疾病會對肺部、消化系統和其他器官造成損害。在美國，由於新生兒篩檢，囊性纖維化可以在出生後第一個月內確診。在篩檢普及前出生的人，可能要等到成年後才出現症狀才能確診。囊性纖維化會影響產生黏液、汗水和消化液的細胞，導致分泌物變得黏稠。這些分泌物會堵塞肺部、胰臟和肝臟的通道。
- 患有囊性纖維化引起的肝病會導致肝臟和膽囊的膽管阻塞和發炎，進而引起黃疸、脂肪肝、肝硬化（疤痕；纖維化）和膽結石。
- 囊性纖維化病情會隨著時間而加重，需要日常護理，但患者的生活品質通常比幾十年前更好。治療方法的改進意味著囊性纖維化患者現在可以活到50多歲甚至更久。
半乳糖血症，經典型半乳糖血症（CG）
- 半乳糖血症 半乳糖血症是一種先天性兒童代謝性肝病，由分解半乳糖的酵素出現問題所引起。乳糖是牛奶中的主要醣類，由葡萄糖和半乳糖組成。患有半乳糖血症的嬰兒血液中半乳糖含量很高。他們不能食用牛奶和乳製品。半乳糖血症分為三種；最常見且病情最嚴重的類型稱為「經典型半乳糖血症」。
- 半乳糖血症有三種：
- I 型：經典型半乳糖血症
- Ⅱ型：半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症
- 第三型：差向異構酶缺乏型半乳糖血症
- 半乳糖血症發生率：
- I型： 經典型半乳糖血症 發生率：每3萬至6萬名新生兒中約有1例。據估計，美國經典型半乳糖血症的發生率為每5萬3,000名新生兒中約有1例。 II型和III型半乳糖血症較為少見。
- II 型新生兒的發生率估計低於十萬分之一。
- III型似乎非常罕見。
- 經典型半乳糖血症的全球流行病學：I 型的發生率因地理而異：歐洲為 30,000 至 40,000 人中 1 人；日本為 1,000,000 人中 1 人。
- 初始 症狀 出生後的最初幾週內可能出現以下症狀：拒絕、嘔吐、嗜睡、黃疸、腹瀉、白內障和敗血症（感染）。
- 及時治療至關重要。 曼徹斯特 半乳糖血症的唯一治療方法 避免食用含有乳糖和半乳糖的食物。為了預防包括死亡在內的嚴重多器官受累，專攻代謝紊亂的醫生和營養師需要在患兒出生後的前10天內為其製定特殊的無乳糖飲食方案。
- 出生後10天，大多數未經治療的嬰兒會面臨危及生命的併發症，例如感染和肝衰竭。即使他們僥倖倖存活過出生後的第一個月，也會發展成肝硬化。
兒童和母親中的乙型肝炎（HBV）
（有關一般信息，另請參閱肝炎章節）
- 世界衛生組織（世衛組織）估計，2022 年全球B型肝炎患者總數為 254 億人。
- 乙肝和丙肝病例總數的 12% 發生在 18 歲以下的兒童。
- 乙型肝炎（HBV；Hep B）是世界上最常見的肝臟感染。 乙型肝炎是由B型肝炎病毒（HBV）引起的肝臟感染；它可以是 短期（急性）但 可以發展成 長期或終身疾病（慢性病）包括肝病/肝癌。乙型肝炎經由血液、精液或其他體液傳染。 可藉由出生遺傳。乙肝可以透過接種疫苗來預防。檢測是確定是否感染的唯一方法。治療可以控制感染者的B肝病情形。
- 乙型肝炎對兒童的影響尤其嚴重。. 幼兒更容易患慢性B型肝炎。 乙肝病毒可經由母嬰傳染。但是，乙肝疫苗可在出生後不久接種，幾週後接種加強針，幾乎可以提供100%的保護。
- 乙型和丙型肝炎若不及時治療，可導致肝損傷、肝硬化、肝癌甚至死亡。
- 有感染B型肝炎病毒風險： 任何人都有可能感染B肝病毒，但高風險族群包括： 感染嬰兒 母親。
- 兒童B肝病毒主要在分娩和出生時傳播。以及透過接觸血液和體液。
- 急性B型肝炎病毒感染症狀： 黃疸；疲倦；食慾不振；噁心、嘔吐、腹痛；低燒；皮疹和搔癢；尿色深；關節痛。
- 大多數5歲以下感染B肝病毒的兒童幾乎沒有症狀或沒有症狀。 年齡較大的兒童如果接觸後不進行治療，可能會在接觸後 3 至 4 個月出現症狀。
- 如果未進行治療，兒童不會因擁抱、親吻、咳嗽或打噴嚏而感染B肝病毒。
- 如果嬰兒在出生時接受治療，患有B型肝炎病毒的母親進行母乳哺育是安全的。
- 乙肝病毒分為急性B肝和慢性B肝兩種。 急性B型肝炎不會造成任何後遺症。慢性B型肝炎則病程長、危及生命，並會損害肝臟。
- 如果身體能夠抵抗急性B肝病毒，兒童的症狀會在幾週到 6 個月內消失。
- 如果不接種疫苗，10個出生時感染B型肝炎病毒的嬰兒中有9個會發展成慢性肝炎。 危及生命的B型肝炎病毒感染。
- 大約三分之一感染B肝病毒的兒童（6歲以下）會發展為慢性B型肝炎。 6個月後進行血液檢查可以診斷兒童慢性B肝。
- 如果認為兒童有感染B肝病毒的風險，可以而且應該對他們進行B肝病毒檢測。 這些檢測可以幫助診斷：新感染（急性B肝病毒感染）；慢性或長期感染（慢性B肝病毒感染）；既往感染。
- 治療方法： 急性乙型肝炎無需治療。孩子的免疫系統會抵抗這種疾病。病毒存在期間，孩子可以將病毒傳染給他人；需要採取特殊措施來幫助預防疾病傳播。 慢性乙型肝炎需要治療。 治療的目的是緩解症狀、預防疾病傳播和預防肝病。
- 據估計，全世界有20億人（三分之一）感染了B型肝炎病毒。
- 每兩名B型肝炎患者中就有一名不知情。
- 一個人可以在不知情的情況下傳播乙型肝炎病毒。
- 只有 5% 的感染B型肝炎病毒的成年人會發展成慢性感染，但 6 歲以下兒童的比例為 30%（三分之一）。
- 感染B肝病毒的年齡越小，發展為慢性感染並終身攜帶病毒的風險就越高；隨著年齡增長，這種風險會逐漸降低。大多數6歲以上感染B肝病毒的兒童都能完全康復。大約十分之九的嬰兒感染B肝病毒後會發展為終身慢性感染。
- 所有孕婦都應該接受B肝病毒篩檢。
- 醫生建議兒童接種2-3劑B肝疫苗，這是預防B型肝炎的最佳方法。通常情況下，從出生到18歲的兒童需要接種3劑B肝疫苗。第一劑在出生時接種。乙肝疫苗非常安全有效，副作用通常較輕微，會自行消失。
- 只有母親感染B肝病毒的嬰兒才需要接受免疫球蛋白治療。新生兒應在出生後12小時內接種第一劑B肝疫苗並注射一劑免疫球蛋白（IG）。
- 未接種B肝疫苗的人可以而且應該補種疫苗。
- 自 1974 年以來，B型肝炎疫苗已挽救了 464,000 名兒童的生命。每 10 秒鐘，就有一名兒童因接種疫苗而免於致命疾病的侵害。
兒童丙型肝炎（新生兒丙型肝炎）
（更多資訊請參閱：肝炎）
- 在全球範圍內，丙型肝炎病毒（HCV）是一個主要的公共衛生問題，也是慢性肝病的主要原因。 這導致每年約 399,000 人死亡（2019 年）。
- 2019 年，58 萬名慢性C型肝炎患者中只有 21% 得到診斷，13% 得到治療。
- 美國有三分之一的C型肝炎病毒感染者不知情。
- 乙型肝炎和丙型肝炎的症狀相似。它們都是攻擊肝臟的病毒感染。乙型肝炎和丙型肝炎的主要區別在於，人們可能透過接觸體液感染B型肝炎。 丙型肝炎通常是經由血液接觸傳染。.
- 與B肝一樣，C肝也分為急性肝炎和慢性肝炎。
- 75%～85% 的急性C型肝炎患者會發展為慢性C型肝炎，若不治療，慢性C型肝炎可能伴隨終生。
- 自 2013 年以來，醫生已經能夠治療甚至治癒丙型肝炎。 治療可以治癒95%以上的C型肝炎病例。
- 孕婦可以將C型肝炎病毒傳染給嬰兒（新生兒C型肝炎）。如果母親感染了C型肝炎病毒，嬰兒也應該接受病毒檢測。
- 在感染丙肝病毒的母親所生的嬰兒中，約有 6% 會罹患C肝。 目前尚無治療方法可以預防新生兒感染C型肝炎。
- 除了母親感染C型肝炎病毒外，兒童還可能透過其他途徑感染C型肝炎病毒。 接受病毒感染的輸血（1992 年以前）或血液凝固產品（1987 年以前）；接受病毒感染的器官移植；腎臟透析治療；共用個人衛生用品（如牙刷、指甲鉗）。
- 青少年也可能感染C型肝炎。 青少年感染C型肝炎的原因有很多，包括：被感染的針頭刺傷；接觸感染的血液；吸食毒品；無保護性行為；使用感染的針頭進行紋身/針灸。
- 丙型肝炎不會透過哺乳、擁抱、親吻、咳嗽或打噴嚏傳播。
- 丙型肝炎是工業化國家兒童慢性病毒性肝炎最常見的原因。
- 增加母嬰傳染丙型肝炎病毒的因素：懷孕期間靜脈注射毒品。
- 肝炎 膽汁淤積症在兒童兩歲前有25-40%的幾率無需治療即可自癒。有些7歲兒童體內的病毒已經消失。
- 兩歲以後，19 歲前自發性清除的幾率會降低到 6-12%。
- 所有疑似「高危險」兒童應接受C型肝炎病毒檢測。
- 2020 年，由於美國丙型肝炎病毒感染病例持續增加，美國疾病管制與預防中心發布了篩檢建議，其中包括對孕婦進行篩檢。
- 與成人相比，兒童在丙型肝炎病毒（HCV）感染中所佔比例很小。
- 然而，有相當多的兒童患有慢性C型肝炎病毒感染，並面臨併發症的風險：成年後可能出現肝硬化、門靜脈高壓、肝功能失代償伴隨肝性腦病變以及肝細胞癌（癌症）。
- 患有未經治療的慢性C型肝炎病毒感染的兒童應定期進行體檢，尤其是合併其他疾病（如合併感染愛滋病毒或B型肝炎病毒）的兒童。
- 美國疾病管制與預防中心已將消除C型肝炎列為國家優先事項。
代謝功能障礙相關性脂肪肝病（MASLD）
（另見MASLD概述）
- 為了減少對「脂肪肝」的歧視，醫學術語近期進行了修訂。 「脂肪肝」（FLD）一詞已被「脂肪變性肝病」（SLD）所取代。 SLD是一個總稱，涵蓋了「非酒精性脂肪肝」（NAFLD）/「代謝功能障礙相關性脂肪變性肝病」（新術語：MASLD）；非酒精性脂肪性肝炎（NASH）/代謝相關性脂肪性肝炎（新術語：MASH ）；以及酒精相關性肝病（ARLD）/「酒精相關性肝病」（新術語：ALD），還有一個新類別：代謝性酒精相關性肝病（MetALD），這是一個連續光譜，可能包含MASLD和/或ALD的某些特徵。
- 代謝功能障礙相關脂肪肝病（MASLD）是肝病最常見的原因。
- 脂肪肝症候群（MASLD）是指肝臟中脂肪過度堆積。這是一種「隱匿性」疾病，通常幾乎沒有症狀。其病因仍在研究中，但研究顯示遺傳、消化系統疾病和飲食可能與其相關。
- 慈善 包括飲食和營養因素、遺傳因素、過重/肥胖、第2型糖尿病/胰島素抗性、高血脂/三酸甘油酯水平。代謝症候群（與超重/肥胖相關的特徵和疾病）的一種或多種特徵，以及其他因素。
- 風險因素 包括家族史、高齡、生長激素缺乏、高膽固醇/三酸甘油酯、第2 型糖尿病/胰島素抗性、代謝症候群、肥胖、多囊性卵巢症候群、睡眠呼吸中止症、甲狀腺功能低下、腦下垂體功能減退。
- 有些人即使沒有危險因子也會罹患MASLD。
- 曼徹斯特 兩種基本類型的脂肪肝疾病（SLD） 包括代謝功能障礙相關性脂肪肝（MASLD）和更嚴重的代謝功能障礙相關性脂肪性肝炎（MASH）。此外，還有 新類別，MetALD （代謝性酒精相關肝病），這是一個連續光譜，可能包含 MASLD 和/或 ALD 的某些特徵。
- MASLD是肝病最常見的原因。據估計，約有30%的美國成年人患有此病。 據估計，美國有 80 萬至 100 億人患有 MASLD。
- 全球範圍內， MASLD是最常見的肝臟疾病，影響全球約25%到三分之一的人口。
- MASLD在全球的盛行率正以驚人的速度成長。
MASLD如何影響兒童
- 一項針對 408 名肥胖兒童（平均年齡 13.2 歲；2018 年）的研究發現，近三分之一的男孩和四分之一的女孩患有 MASLD。
- MASLD 是美國最常見的兒童肝病，在過去 20 年裡發病率增加了一倍多，部分原因是兒童肥胖的增加。
- 一些研究估計，5%至10%的兒童患有MASLD。
- MASLD 在所有種族的兒童中呈上升趨勢，尤其是在西班牙裔/拉丁裔和亞裔美國兒童中。
- 在接下來的十年裡，未經治療的兒童MASLD將成為成人（包括一些青少年）肝臟移植的重要原因。
- MASH是成人肝臟移植的第二大常見原因，僅次於酒精性肝病。它最近取代C型肝炎病毒感染，成為肝臟移植的主要原因。
- 兒童MASLD通常與代謝症候群相關。
- 一個故事 “華盛頓郵報” （2023年10月3日）一篇報導兒童肝病危機日益嚴重的文章重點介紹了以下事實：
- 在世紀之交前，兒童脂肪肝（以前稱為脂肪肝）相對罕見。如今，數百萬兒童受到影響；該雜誌 臨床肝病 據估計，美國所有兒童中有 5% 到 10% 患有 MASLD——與兒童氣喘一樣常見。
- 美國各年齡層的 MASLD 發生率均大幅上升；其中兒童的增幅最大（數據 2017-2021 年）。
- 根據Trilliant Health為《華盛頓郵報》分析的保險理賠數據顯示，17歲以下兒童的MASLD診斷率增加了一倍以上。部分增長是由於近期加強了報告和檢測力度。然而，整體趨勢依然存在。
- 東南部的兒童肥胖率最高，危機尤為嚴重。
- 當肝細胞中脂肪含量超過5%時，即可診斷為脂肪肝（5-10%）。兒科專家發現，有些兒童的肝臟脂肪含量高達30-40%，甚至高達60%。
- 20多歲和30多歲的人群中，因脂肪肝而接受肝臟移植的病例正在增加。
- 這篇報導也強調了超加工食品與兒童肥胖/MASLD之間的關聯。
- 研究估計，20%至50%的MASLD患童患有MASH。
- 與成年後患有 MASLD 的人相比，兒童時期患有 MASLD 的人成年後更有可能患上 MASH 及其併發症或肝病。
- 患有 MASH 的兒童可能會發展為肝硬化，但肝硬化的併發症，如肝衰竭和肝癌，通常在成年期發生。
- MASLD在男孩中比女孩更常見。
- MASLD 可發生於所有種族和民族的兒童，但最常見於西班牙裔/拉丁裔兒童和亞裔美國兒童，其次是白人兒童。
- MASLD在年幼兒童和非裔/黑人兒童中較不常見。
- 一項研究：依種族/族群劃分的兒童MASLD盛行率（2006年資料）：
- 西班牙裔/拉丁裔兒童（11.8%）
- 亞洲兒童（10.2%）
- 白人兒童（8.6%）
- 黑人/非裔美國兒童（估計佔1.5%）
1 型糖原累積病
- I型糖原貯積症（GSD I；馮吉爾克症）是一種遺傳性疾病，由酵素缺乏引起，導致一種名為糖的糖在體內細胞中積聚。肝醣在器官和組織（特別是肝臟、腎臟和小腸）中的積聚會損害其功能。
- 德國牧羊犬是遺傳的，會從父母傳給子女。這種疾病主要見於嬰幼兒。某些類型的肝醣貯積症也可能出現在成年人身上。
- 糖原貯積症（GSD）有很多種類型－目前已知的至少有19種。 GSD的類型是根據其缺失的酵素來劃分的。每種GSD都有其獨特的症狀和治療方法。
- 德國牧羊犬最常見的類型是 I 型、III 型和 IV 型。
- 1型糖原貯積症（GSD 1）是一種嚴重的、致殘性疾病。 GSD 1的徵兆/症狀通常在3至4個月大時出現。患兒可能出現低血糖（低血糖症），這可能導致癲癇發作。他們也可能出現乳酸堆積（乳酸性酸中毒）、高尿酸血症和高血脂。
- 患有 GSD 1 的較大兒童可能出現四肢纖細；身材矮小；肝臟腫大，腹部突出；腎臟腫大；腹瀉以及皮膚中出現膽固醇沉積（黃瘤）。
- 患有 GSD 1 的人青春期可能會延遲。
- 患有 GSD 1 的青年至中年人可能會患上骨質疏鬆症、痛風、腎病變和肺動脈高壓。
- 患有 GSD 1 的女性可能會出現卵巢發育異常（多囊性卵巢）。
- 患有第1型肝醣貯積症的青少年和成年人，肝臟中可能會形成稱為腺瘤的腫瘤。腺瘤通常是良性的，但偶爾也會癌症（惡性）。
- 1型肝醣貯積症會影響兒童的外觀。患者臉部呈娃娃狀，雙頰豐滿，四肢纖細，身材矮小，腹部突出。
- I型肝醣貯積症的發生率為十萬分之一。據估計，阿什肯納茲猶太人中I型糖原貯積症的盛行率為兩萬分之一。
- GSD 1 對男性和女性的影響相同。
- 在美國，1型德國牧羊犬佔所有德國牧羊犬病例的25%。
原發性硬化性膽管炎 (PSC)
（更多資訊請參閱「自體免疫疾病，原發性硬化性膽管炎」部分）
- 原發性硬化性膽管炎（PSC）是一種自體免疫疾病，患者自身的免疫系統會攻擊健康細胞。在患兒中，膽管會變窄，導致膽汁從肝臟流出的速度減慢。膽汁異常流動和在肝臟內積聚會引發慢性肝臟問題和損傷。隨著時間的推移，PSC 可發展為肝硬化和肝衰竭。
- 原發性硬化性膽管炎（PSC）通常伴隨發炎性腸道疾病（IBD），常見於潰瘍性結腸炎，有時也可見於克隆氏症。約80%的兒童PSC患者同時患有PSC和IBD。
- 原發性硬化性膽管炎 (PSC) 的兒童通常初期無併發症，但常進展至末期肝病（肝衰竭）。確診後 10 年內，50% 的兒童會出現併發症，其中 30% 需要進行肝臟移植。
- 原發性硬化性膽管炎 (PSC) 是一種罕見疾病，每 100,000 萬名兒童中發生率為 1.5 例。
- 肝臟移植是治療兒童原發性硬化性膽管炎（PSC）引起的末期肝病的治療方法。
- 在美國，原發性硬化性膽管炎（PSC）約佔所有兒童肝臟移植手術的2%。
進行性家族性肝內膽汁淤積症（PFIC）
- 進行性家族性肝內膽汁淤積症（PFIC）是一種遺傳性疾病，會導致進行性肝病，最終發展為肝衰竭。 PFIC患者的肝細胞無法正常分泌膽汁，導致膽汁積聚，進而引發肝病；或分泌的膽汁異常，損傷膽管，最終損害肝臟。
- 進行性家族性肝內膽汁淤積症（PFIC）有很多種類型—每種類型都根據其特定的基因病因進行分類。這些基因突變會導致特定蛋白質的「短缺」。
- PFIC 的盛行率尚不清楚，但估計範圍從 每 5 萬至 10 萬例新生兒中就有 1 例。
- 科學家認為，在所有兒童膽汁淤積症病例中，約有 10-15% 是由 PFIC 引起的。
- 約 兒童肝臟移植病例中有 10% 是由這種疾病引起的。
吉爾伯特症候群
- 吉伯特（吉爾-拜爾）症候群是一種常見的、無害的遺傳性肝臟疾病，患者的肝臟無法正確處理由紅血球分解產生的膽紅素。
- 吉爾伯特症候群無需治療。
- 如果患者出現不明原因的黃疸（皮膚和眼睛發黃）或膽紅素水平升高，醫生可能會考慮吉爾伯特症候群。
- 吉爾伯特症候群可能在偶然情況下被發現，因為患者可能不知道自己患有此病。大約三分之一的吉爾伯特症候群患者沒有症狀。
- 患有吉爾伯特症候群的人可以過著長壽、健康的生活，並且不會因這種疾病而遭受長期健康問題。
- 吉爾伯特症候群的盛行率為 3%-16%。
- 吉爾伯特症候群在男性中比女性更常見，並且影響所有年齡、種族和民族。
- 吉爾伯特症候群的症狀可能與克里格勒-納賈爾症候群、羅托氏症候群和杜賓-約翰遜症候群的症狀相似。這些疾病的共同點在於它們都會導致黃疸，但黃疸的嚴重程度和膽紅素升高的程度有所不同。
- 根據一項研究，在兒童中，吉爾伯特症候群在男孩中的發生率是女孩的 2.22 倍。
- 吉爾伯特症候群在青春期可能會變得更加明顯。
- 吉爾伯特症候群可在禁食、溶血反應、發燒疾病、月經和體力活動等誘因下出現。
兒童急性肝衰竭（PALF）
- 急性肝衰竭（ALF）是指肝臟中大量細胞在短時間內死亡，或肝臟受損，導致肝臟無法達到關鍵功能。兒童急性肝衰竭（PALF）是一種複雜的、快速進展的綜合徵，由多種因素引起，其中一些因素已知，另一些尚待確定。
- 兒童肝衰竭（PALF）不如成人肝衰竭常見。兒童肝衰竭非常罕見。
- 美國每年急性肝衰竭的發生率估計為 500-600 例，但兒童的發生率尚不清楚。
- 在美國，PALF 約佔每年兒童肝臟移植 (LT) 的 10%。
- PALF 的特徵是症狀出現後 8 週內出現肝功能障礙的證據；沒有先前或目前慢性肝病的證據。
- 症狀包括發燒、腹痛、嘔吐、嗜睡、黃疸、意識混亂、肝脾腫大、出血/瘀傷。
- 急性腎損傷 (AKI) 需要持續腎臟替代療法 (CKRT) 可能是 PALF 的併發症。
- 病因包括病毒性肝炎（AG）、感染、藥物反應、毒素、免疫和代謝失調（包括威爾遜氏症）、心血管疾病。
- 30-50% 的 PALF 病例病因不明。
- 還有一種稱為「病因不明的PALF」的PALF亞型，即使經過全面檢查，其病因仍無法確定。這是該領域一個令人興奮且研究活躍的課題，但普遍認為其病因是免疫失調。
- 敗血症（身體對感染反應過度，損害健康組織/器官，導致休克、器官衰竭）是嬰兒急性肝衰竭（PALF）的主要死亡原因，而嬰兒急性肝衰竭的根本原因就是感染。
- 其他原因，例如導致多重器官衰竭（肝性腦病變、心血管衰竭和肺衰竭）的嚴重肝功能障礙，可能是導致死亡的主要原因。
- 如果不進行肝臟移植，死亡率可能高達 80-90%。
- PALF 是一種快速發展的疾病狀態，需要在重症監護室或兒科肝臟移植中心及時識別和治療。
- PALF雖然仍然罕見，但對原本健康的兒童來說卻可能是致命的。
雷氏症候群（RS；雷氏症候群）
- 雷氏症，又稱雷氏症，是一種非常罕見但嚴重的疾病，會導致肝臟和大腦腫脹。
- RS通常是一種兒童/青少年疾病，但也可能發生在任何年齡。
- 雷氏症候群（RS）會影響全身所有器官，但對大腦和肝臟的損害最大。它會導致腦內壓力急劇升高，以及肝臟和其他器官中大量脂肪堆積。
- RS 通常發生在病毒感染（如流感或水痘）的恢復期，但也可在病毒性疾病發作後 3 至 5 天內出現。
- RS 經常被誤診。
- RS的症狀包括 嘔吐；嗜睡/疲勞；意識混亂；行為改變、易怒或攻擊性；呼吸急促/心跳加快；呼吸困難；癲癇發作；意識喪失。
- 大多數患有RS的兒童和青少年都能存活下來，但有可能出現不同程度的永久性腦損傷。
- RS 的病因不明。 它一直 與某些藥物（水楊酸鹽）有關，特別是阿斯匹靈，16歲以下兒童和青少年患有罕見遺傳疾病（例如 MCADD）的兒童可能會患上雷氏症。
- 由於阿斯匹靈（水楊酸鹽）與雷氏症候群的發生有關，醫療保健專業人員不建議兒童使用阿斯匹靈。
- RS目前尚無治癒方法。治療重點在於預防腦損傷。康復情況與腦腫脹的嚴重程度有關。部分患者可以康復，而有些患者則可能出現不同程度的腦損傷。
- 雷氏症候群非常罕見。自1994年以來，每年報告的病例不足2例。
- 由於不再強制要求向美國疾病管制與預防中心報告病例，因此RS的發生率可能並不準確。
- RS 的高發生率年齡為 5 至 14 歲；但也有少於 1 歲兒童的病例報告。
性別不是RS的風險因子。
- 呼吸道合胞病毒感染有季節性變化。大多數呼吸道合胞病毒感染病例報告於12月至隔年4月。
- 美國對呼吸道合胞病毒疾病（RS）的監測始於1973年。美國疾病管制與預防中心（CDC）報告稱，1979年至1980年間共報告555例病例。 1980年12月至1997年1.1月，CDC通報了1207例。發生率從1985年至1986年平均每年100例下降到1987年至1993年平均每年36例。自1991年以來，發生率持續下降，1991年至1994年間，美國報告的發生率為每百萬人0.2至1.1例。
威爾遜氏症（WD）
- 威爾森氏症有時也被稱為威爾森氏症、肝豆狀核變性、肝豆狀核變性症候群或 銅貯積症。
- 威爾森氏症是一種罕見的進行性遺傳性疾病，其特徵是銅在身體組織中積聚，尤其是在肝臟、大腦、腎臟和角膜中。 如果不及時治療，威爾森氏症會導致肝病、神經系統功能障礙甚至死亡。簡而言之，威爾遜氏症是一種遺傳缺陷，會導致肝臟或大腦中銅的過度累積。過量的銅會毒害肝臟或大腦，引起肝臟、神經系統或精神症狀。威爾遜氏症是一種多系統疾病。
- 威爾遜病若不及時發現和治療則致命。 在銅中毒引發嚴重疾病之前，必須先進行治療。威爾遜氏症併發急性肝衰竭（ALF）且未進行肝臟移植的死亡率高達95%，患者通常在數天至數週內死亡。 然而，肝臟移植可以治癒伴有急性肝衰竭的威爾遜病，肝臟移植後的預後極佳。
- 其他器官也可能受到影響。包括腎臟、心臟和皮膚。
- 威爾遜氏症會增加肝癌的風險。.
- 症狀可能在任何年齡出現，最早可至 2-11 歲，最晚可至 65 歲以上。 症狀通常出現在青春期後期至成年早期。但也可能發生在幼兒期、中年或老年期。
- 威爾遜氏症症狀：虛弱、腹痛、黃疸、人格改變/精神症狀、癲癇發作、偏頭痛、失眠、顫抖、帕金森氏症運動障礙等。
- 除了肝損傷之外， 患者可能出現神經系統和精神健康問題。.
- 早期診斷對於預防嚴重殘疾和危及生命的併發症至關重要。
- 治療 減少體內銅的含量，並專注於維持正常水平。
- 如果父母雙方都帶有威爾遜氏症缺陷基因，那麼每個孩子都有 25% 的機率患上這種疾病。
- 患有威爾遜氏症的兒童可能出現無症狀的肝病、肝硬化或急性肝衰竭，伴隨或不伴隨神經系統和精神症狀。
- 美國患有威爾遜症的人數不到50,000萬人。
- 威爾遜氏症對男性和女性的影響相同，並存在於所有種族和民族中。
- 威爾森氏症 發生率 全球範圍內，大約每 30,000 萬至 40,000 萬人中就有 1 人患有此病，但估計值各不相同。
- 威爾遜氏症在某些地理區域較為常見，例如撒丁島、西西里島、義大利南部以及一些東歐國家。
- 大約每 90 人中就有 1 人可能是威爾遜病的攜帶者，但估計數字各不相同。 （一項研究將盛行率定為 1/90 至 1/150。英國的另一項研究表明，每 7,000 人中就有 1 人攜帶威爾遜氏症基因突變。）
- 在年幼的兒童中，威爾遜病最常涉及肝臟。
- 青少年和成年人的大腦可能更容易受到影響。
- 威爾遜氏症的發病年齡為 5 至 35 歲。
- 40-50% 的 WD 患者在 15 歲左右出現肝病作為首發症狀。
- 其他患有威爾遜病的人可能被誤診為其他神經系統疾病、肝臟疾病或精神疾病。許多醫生並不熟悉威爾遜症的症狀，因為這些症狀可能多種多樣。
- 50-60%的威爾森氏症患者會出現肝臟症狀。 約5%的威爾遜病患者會發生急性肝衰竭。 肝臟嚴重受損。
- 成人急性肝衰竭有 5% 是由威爾森氏症引起的。
- 兒童急性肝衰竭有 3.2% 是由 WD 引起的。
- 約 20%–30% 的 WD 患者出現急性肝衰竭；其他大多數未經治療的患者患有慢性進行性肝炎或肝硬化。
- 以下研究的總結 威爾遜氏症器官特異性表現 在演示中：
- 肝病：18%-84% 的患者
- 神經系統症狀：18%-73%
- 精神症狀：10%-100%
- 最容易出現症狀 兒童患者（<18歲）僅表現為肝病。.
- 據估計 35%-45%的威爾遜氏症患者在確診時已患有肝硬化。.
最後更新於 10 年 2025 月 04 日中午 52:XNUMX