雜色卟啉症 (VP)

雜色卟啉症是一種罕見的遺傳代謝疾病，其特徵是原卟啉原氧化酶（PPO 或 PPOX）功能缺陷。 這種缺陷是由 PPOX 基因的雜合突變引起的，並導致某些稱為卟啉和有毒卟啉前體的化學物質在體內積累，進而可能導致各種症狀。 具體症狀因人而異。 一些受影響的個體出現皮膚症狀，一些出現神經系統症狀，一些則兩者兼而有之。 暴露在陽光下的皮膚起泡和脆弱是最常見的皮膚（皮膚）症狀。 常見的神經系統症狀包括腹痛、噁心、嘔吐、便秘、四肢疼痛和虛弱、焦慮、煩躁和抽搐。 許多不同的 PPOX 突變已在不同的雜色卟啉症家族中被發現。 家族中的基因突變作為常染色體顯性遺傳，但許多遺傳 PPOX 突變的個體不會出現任何症狀（無症狀）。