ALAD 缺乏性卟啉症 (ADP)

ALAD 卟啉症 (ADP) 是一種非常罕見的遺傳代謝病,其特徵是幾乎完全缺乏 δ-氨基乙酰丙酸 (ALA) 脫水酶。 在 ADP 中,負責的基因是 ALAD,它產生氨基乙酰丙酸脫水酶。 這種酶的缺乏會導致有毒的卟啉前體 ALA 積累,這可能會導致多種症狀。 症狀因人而異,但通常來自神經系統和胃腸道系統。 這種疾病是一種常染色體隱性遺傳病。 ADP 比其他急性卟啉病更嚴重,可出現在兒童期。 全世界僅報告了約 10 例病例,所有報告的病例都是男性,這與其他有更多女性症狀的急性卟啉症形成鮮明對比。

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