American Liver Foundation は、XNUMX 日間の仮想イベントで専門家、患者、家族を集めます

米国肝臓財団（ALF）は、希少肝疾患の専門家や臨床医、患者、介護者、擁護団体、業界代表者を集め、 6月28日と29日の2日間、オンラインサミットを開催し、希少肝疾患に罹患している人々の健康状態を改善できる解決策を特定する。

Rare Liver Disease Summit は、人々が誤診を回避したり、早期診断を達成したりする方法についての理解を深めることに焦点を当てます。遺伝子検査の教育を増やし、スティグマに対処する。患者の負担を軽減し、全体的な患者体験を改善します。また、遠隔医療がどのように役割を果たすことができるかを調査しています。サミットでは、現在利用可能な治療オプション、日常機能と生活の質の問題、ケアの調整、および肝移植プロセスに関する患者と介護者の意見も探ります。

「希少な肝疾患と闘う患者さんとご家族は、私たちの支援を必要としており、より良い病気管理方法を受ける権利があります」と、米国肝臓財団の最高経営責任者であるロレイン・スティール氏は述べています。「この特別な関係者グループを結集することで、患者さんとご家族にとって最も重要な問題に取り組めることを願っています。」

「希少肝疾患に焦点を当てることは、見過ごされがちな疾患への理解を深め、理解されていないことが多い患者さんへのケアを改善する機会となります。アメリカ肝臓財団が運営するようなプログラムがなければ、これは絶対に不可能でしょう」と、希少肝疾患を専門とする国立衛生研究所（NIH）のトランスレーショナル肝臓学部門長、テオ・ヘラー医師は述べています。

希少肝疾患には多くの種類があります。より一般的なものとしては、急性肝性ポルフィリン症、アラジール症候群、α1-アンチトリプシン欠乏症、胆道閉鎖症、クリグラー・ナジャール症候群、ガラクトース血症、グリコーゲン蓄積症、リソソーム酸リパーゼ欠乏症、原発性胆汁性胆管炎、原発性硬化性胆管炎、進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）、ウィルソン病などがあります。希少疾患とは、一般人口と比較して罹患する人が少ない疾患のことです。米国では、ある時点で米国内で罹患している人が200,000万人未満の疾患は希少疾患とみなされます。

「非常に多くの種類の希少肝疾患についてはほとんど知られていないため、このようなサミットは希少肝疾患に光を当て、知識、研究、治療法を進歩させるために不可欠です」と、希少疾患である結節性再生性過形成を含む肝疾患を患うアリゾナ州サプライズのブルース・ディミグ氏は述べた。

希少肝疾患サミットのフォローアップとして、American Liver Foundation は、早期診断を促進し、遺伝子検査の認知度を高め、スティグマを軽減するための戦略など、重要なポイントを強調したレポートを発行します。 ALF はまた、希少肝疾患患者権利章典を作成し、患者と家族が医療チームとより良い関係を築くのを支援します。