PFIC。 稀な病気。 リアルライブ。
進行性家族性肝内胆汁うっ滞（PFIC）)
稀な病気。 リアルライブ。
チャールズとロザリー・ボンチック夫妻が家族計画を立て始めたとき、稀な病気の影響に伴う不確実性、欲求不満、恐怖についてはまったく計画していませんでした。
1991年、チャールズとロザリーは第一子のミシェルをこの世に迎えました。 彼女は健康で、強く、あらゆる節目を迎えていましたが、XNUMX 歳になるまでは突然熱を出しました。 チャールズとロザリーは彼女を小児科医に連れて行き、検査で肝臓と脾臓の肥大が判明した。 改善が見られなかったため、ミシェルさんは肝臓専門医に紹介され、XNUMXか月後に診断されました。 肝硬変 – しかし、どのように？ 末期肝疾患の成人が通常罹患する病気を、どうして XNUMX 歳児が患うのでしょうか? 医師たちは彼女の症状の根本原因を解明するのに苦労したが、ミシェルさんが生き残るためには肝臓移植が必要であることは明らかだった。
孤立した事件?
ミシェルさんの生まれ持った肝臓が機能不全に陥った理由を特定することはできなかったが、医師らはボンチックさんの場合は単独の出来事であると断言した。 チャールズとロザリーは、自分たちの悩みを置き去りにしたと考え、もう一人子供を産むことについて話し合い始め、1998年に息子のチャールズを家族に迎えました。 ミシェルと同じように、チャールズも幸せで健康に育ちましたが、18歳になると吐血し始めました。 医師らはチャールズさんに食道静脈瘤、食道の異常な静脈肥大、胆嚢肥大があると診断したが、ミシェルさんの病歴を考慮し、ボンチック夫妻は医師らに「さらに深く掘り下げて」遺伝子検査を指示するよう求めた。
「こんなことは言いたくないけど、ほっとしました」
結果が返ってきたとき、ボンチック家は 最後に 彼らは探していた答えを持っていました – チャールズは持っていました 進行性家族性肝内胆汁うっ滞（PFIC） – 肝臓にますます深刻な損傷を引き起こし、肝硬変や完全な肝不全につながる可能性があるまれな遺伝的疾患。 医師がミシェルを検査したところ、PFICの陽性反応が出たのも不思議ではなかった。 ロザリーさんは、「すべての原因がわかって安心しました。 もっと早く知らなかったのが残念です。」
PFIC に関する早わかり
- PFICは肝臓で異常な胆汁の産生/分泌を引き起こす
- 症状は通常、乳児期または小児期に現れます
- 推定1万人に100,000人の子どもがPFICを患っている 1
- 症状は管理可能であり、進行を遅らせることができますが、 治療法はありません
- PFIC は、PFIC タイプ 1、PFIC タイプ 2、PFIC タイプ 3 の XNUMX つのサブタイプに分類されます。 2 (ミシェルとチャールズはPFIC 3を持っています)
ミシェルは12歳で肝臓移植に成功しました。 彼女は現在30歳でパートで働いています。 彼女はこう言います。「気分は良いのですが、とても疲れます。 PFICの影響でミシェルさんの移植肝臓には傷跡が残り始めているが、彼女は前向きな考え方を保っている。 少なくとも私たちはその原因を知っているので、それに対処することができます。」
チャールズは現在 23 歳で、父親の跡を継いで整備士として働いています。 「私は学び、階段を上るように取り組んでいますが、いつか古い車をレストアしたいと思っています。車は作業するのが楽しく、見るのも楽しいものです。」 残念ながら、PFIC のせいでチャールズさんはさらに合併症を患い、現在は肝臓移植が必要な状態です。 彼の MELDスコア 現時点では移植の対象にはならないため、肝臓を移植されるまでには何年もかかる可能性がある。 ロザリーさんは「私たちは生体ドナーを探しています。 夫と私は応募しましたが、適合しませんでした。 家族を作ろうと考えているカップルには、可能であれば遺伝子検査を受けることをお勧めします。 これらの病気はまれですが、生涯にわたる影響も同様です。」
意識の向上と研究への資金提供
先月、ボンチック家は父チャールズさん（60歳）に敬意を表し、アメリカ肝臓財団を支援するためにフェイスブックで募金活動を行った。th 誕生日。 彼らは、より多くの意識を高め、最先端の研究に資金を提供し続けることで、肝臓病のない世界を作り出すことができると確信しています。 ミシェルさんは、「私たちの話を他の人と共有できるのはうれしいことです。私たちの病気のように、それはまれなことです。 それが誰かの役に立つことを本当に願っています。」 ロザリーさんはさらに、「ALFはずっと私たちのためにそこにいてくれました。 ミシェルが小さかったとき、私は地元のサポートグループの会合に参加しました。彼らはとても役に立ちました。 たくさんの素晴らしい人たちに会い、たくさんのことを学びました。」
今後ともボンチックファミリーをよろしくお願いいたします！ あなたの体験談を共有し、肝疾患についての意識向上にご協力いただければ幸いです。
あなたまたはあなたの知り合いが生体ドナーを見つけるのに助けを必要としている場合は、ALF をチェックしてください。 無料のリソース.
最終更新日：18年2022月10日午前37時XNUMX分