PFIC。 稀な病気。 リアルライブ。
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）
稀な病気。 リアルライブ。
チャールズとロザリー・ボンチック夫妻が家族計画を立て始めたとき、稀な病気の影響に伴う不確実性、欲求不満、恐怖についてはまったく計画していませんでした。
1991年、チャールズとロザリーは第一子となるミシェルを授かりました。ミシェルは健康で元気いっぱいで、3歳になるまでは順調に成長していましたが、突然高熱が出ました。チャールズとロザリーはミシェルを小児科医に連れて行き、検査の結果、肝臓と脾臓が腫れていることが判明しました。その後も改善が見られなかったため、ミシェルは肝臓専門医に紹介され、6か月後に肝硬変と診断されました。しかし、一体どうして？通常は末期肝疾患の成人にみられる病気を、3歳の子供がどうして患うのでしょうか？医師たちはミシェルの病気の根本原因を突き止めようと奮闘しましたが、ミシェルが生き延びるためには肝臓移植が必要であることは明らかでした。
孤立した事件?
ミシェルさんの生まれ持った肝臓が機能不全に陥った理由を特定することはできなかったが、医師らはボンチックさんの場合は単独の出来事であると断言した。 チャールズとロザリーは、自分たちの悩みを置き去りにしたと考え、もう一人子供を産むことについて話し合い始め、1998年に息子のチャールズを家族に迎えました。 ミシェルと同じように、チャールズも幸せで健康に育ちましたが、18歳になると吐血し始めました。 医師らはチャールズさんに食道静脈瘤、食道の異常な静脈肥大、胆嚢肥大があると診断したが、ミシェルさんの病歴を考慮し、ボンチック夫妻は医師らに「さらに深く掘り下げて」遺伝子検査を指示するよう求めた。
「こんなことは言いたくないけど、ほっとしました」
検査結果が出た時、ボンチク一家はついに探し求めていた答えを得た。チャールズは進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）という稀な遺伝性疾患を患っていたのだ。この疾患は肝臓に徐々に深刻なダメージを与え、肝硬変や肝不全に至る可能性がある。医師がミシェルを検査したところ、彼女もPFIC陽性と判明したことは、何ら驚きではなかった。ロザリーは「原因が分かってホッとしました。もっと早く分かっていればよかったのですが」と語った。
PFIC に関する早わかり
- PFICは肝臓で異常な胆汁の産生/分泌を引き起こす
- 症状は通常、乳児期または小児期に現れます
- 推定1万人に100,000人の子どもがPFICを患っている 1
- 症状は管理可能であり、進行を遅らせることができますが、 治療法はありません
- PFIC は、PFIC タイプ 1、PFIC タイプ 2、PFIC タイプ 3 の XNUMX つのサブタイプに分類されます。 2 (ミシェルとチャールズはPFIC 3を持っています)
ミシェルは12歳で肝臓移植に成功しました。 彼女は現在30歳でパートで働いています。 彼女はこう言います。「気分は良いのですが、とても疲れます。 PFICの影響でミシェルさんの移植肝臓には傷跡が残り始めているが、彼女は前向きな考え方を保っている。 少なくとも私たちはその原因を知っているので、それに対処することができます。」
チャールズは現在23歳で、父親の跡を継いで整備士として働いている。「今は勉強しながらキャリアアップを目指していますが、いつか古い車をレストアしたいと思っています。整備するのも楽しいし、見ていて気持ちがいいんです。」残念ながら、PFICによってチャールズはさらなる合併症に苦しみ、肝臓移植が必要になった。彼のMELDスコアは現時点では移植の基準を満たしていないため、肝臓移植を受けられるまでには何年もかかる可能性がある。ロザリーは、「私たちは生体ドナーを探しています。夫と私は申請しましたが、適合しませんでした。家族を作ろうと考えているカップルには、可能であれば遺伝子検査を受けることをお勧めします。これらの病気は稀ですが、生涯にわたる影響も同様に稀です。」と語った。
意識の向上と研究への資金提供
先月、ボンチク一家は、父親のチャールズの60歳の誕生日を記念して、アメリカ肝臓財団への募金活動としてFacebookで募金キャンペーンを実施しました。彼らは、より多くの人々に肝臓病への意識を高めて最先端の研究に資金を提供し続けることで、肝臓病のない世界を実現できると確信しています。ミシェルは、「私たちの話を他の人と共有できるのは素晴らしいことです。私たちの病気と同じように、これは珍しいことです！誰かの役に立てば本当に嬉しいです」と語りました。ロザリーは、「ALFはこれまでずっと私たちを支えてくれました。ミシェルが小さかった頃、私は地元のサポートグループの会合に参加しました。とても役に立ちました。たくさんの素晴らしい人たちに出会い、多くのことを学びました」と付け加えました。
今後ともボンチックファミリーをよろしくお願いいたします！ あなたの体験談を共有し、肝疾患についての意識向上にご協力いただければ幸いです。
あなた自身、またはあなたの知人が生体ドナー探しに困っている場合は、ALFの無料リソースをご覧ください。
最終更新日：18年2022月10日午前37時XNUMX分