リソソーム酸性リパーゼ欠損症（LALD）

リソソーム酸性リパーゼ欠損症 (LAL-D) は、まれな慢性進行性の遺伝性疾患です。それは、リソソーム酸リパーゼ（LAL）と呼ばれる酵素を生成する体の能力に影響を与えます。この酵素は、細胞内の脂肪（脂質）とコレステロールの分解に必要です。 LAL酵素が欠損または欠乏すると、体中の臓器や組織に脂肪が蓄積し、主に肝臓病や心血管疾患に関連する「悪玉コレステロール」の上昇を引き起こします。

一目でわかる事実

リソソーム酸リパーゼ欠損症は、 まれな遺伝的疾患 そのため、細胞内に脂肪物質が制御不能に蓄積されてしまいます。
ほとんどの人が持っているでしょう 5歳までのリソソーム酸性リパーゼ欠損症の症状.

新たに診断された方への情報

LAL-Dはどのように遺伝するのでしょうか？

LAL-D は常染色体劣性遺伝性疾患であり、両親が欠陥のある遺伝子を罹患した子供に受け継がなければならないことを意味します。この障害は通常、保因者である両親25人によって受け継がれます。つまり、両親の健康には影響はありませんが、両親はこの状態に対応する異常な遺伝子（劣性遺伝子）をXNUMXつと正常な遺伝子（優性遺伝子）をXNUMXつ持っています。両親が保因者である場合、妊娠するたびに罹患した子供が生まれる確率は XNUMX% です。

LAL-Dは体の異常によって引き起こされます。 LIPA 酵素LALの生成に関与する遺伝子。この遺伝子に異常があると、LAL 酵素活性がほとんどまたはまったくなくなります。

LAL-Dは体にどのような影響を与えるのでしょうか？

LAL 酵素は、「悪玉コレステロール」と呼ばれるコレステロールの一種である低密度リポタンパク質 (LDL) を含む、特定の脂質とコレステロールの分解において主要な役割を果たします。 LAL 酵素が減少または喪失すると、脂質とコレステロールが処理されなくなります。脾臓、肝臓、血管壁など、体中の細胞や器官に蓄積します。

LDL、つまり悪玉コレステロールのレベルが高いと、心臓発作や脳卒中などの心血管合併症に関連します。肝臓内の脂質の蓄積は、線維症（肝瘢痕化の第一段階）、肝硬変（瘢痕化のより進行した段階）、そして最終的には肝不全につながる可能性があります。

LAL-Dの合併症にはどのようなものがありますか?

LAL-D は、体全体の多くのシステムに影響を与える可能性があります。 LAL-D の潜在的な合併症には、以下の損傷が含まれます。

肝：肝臓肥大、線維化、肝硬変、肝不全
心臓血管系： 善玉コレステロールが少ない、悪玉コレステロールが多い、心臓発作や脳卒中
脾臓： 脾臓の肥大、血小板数の低下、出血の問題を引き起こす
胃腸系: 痛み、出血、下痢、栄養失調や成長不良につながる栄養素の吸収不良

LAL-D にかかるのは誰ですか?

LAL-D は超希少疾患であり、罹患する人が少ない疾患として定義されています。

一般人口20万人あたりXNUMX人。あらゆる性別や民族的背景の個人に影響を与える可能性があり、ペルシャ系ユダヤ人の子孫で発生率が高くなります。

この病気は、幼児から成人まで、あらゆる年齢層の人々に影響を与えます。ただし、病気の症状は生涯を通じて異なります。 LAL-D を持つ乳児は生後 XNUMX か月頃に重度の症状を示し始め、急速に生命を脅かす合併症に進行し、通常は生後 XNUMX か月未満で死亡します。歴史的に、乳児の LAL-D はウォルマン病と呼ばれていました。

子供や成人では、症状が早期に現れる場合や、体調が良く症状がないために病気が認識されない場合があります。初期の兆候や症状が軽度であれば、患者や医療提供者は進行性疾患を疑わず、晩年になるまで診断されない可能性があります。歴史的に、遅発性 LAL-D はコレステリルエステル蓄積症 (CESD) として知られていました。しかし現在、研究者らは、CESD とウォルマン病は、LAL-D という XNUMX つの病気の連続性に沿った、単に異なる症状であることを認識しています。

LAL-D の兆候と症状は何ですか?

LAL-D に苦しむ乳児、子供、および成人は、幅広い症状を経験します。

乳児における LAL-D のより一般的な兆候と症状には、次のようなものがあります。

成長の失敗
腹部の肥大
持続的な嘔吐と下痢
黄疸（皮膚の黄変と白目）

子供も大人も症状が出ない場合があります。肝臓の肥大は定期的な健康診断で見つかる場合があります。青少年は定期的なスクリーニングで異常な脂質プロファイルを示す可能性があります。成人の最初の兆候は、血液検査で見られる肝酵素の上昇である可能性があります。肝障害が進行すると、次のような兆候や症状が現れることがあります。

あざや出血が起こりやすい
腹水（体液の蓄積による腹部の肥大）
黄疸（皮膚の黄変と白目）
肝線維症または肝硬変
心臓発作や脳卒中などの早期心血管イベント

LAL-D はどのように診断されますか?

LAL-D の診断は、この疾患に関連する徴候や症状の多くが、新たに代謝機能障害と改名された非アルコール性脂肪肝疾患（NAFLD）など、他のより一般的な疾患の症状と類似しているため、場合によっては数か月、場合によっては数年遅れることがあります。関連する脂肪性肝疾患（MASLD）および非アルコール性脂肪性肝炎（NASH）。現在は代謝機能不全関連脂肪性肝炎（MASH）と呼ばれています。さらに、患者は症状が進行するまで見た目も健康であると感じることができます。

LAL-D は、LAL 酵素の活性を測定する血液検査によって診断されます。医療提供者が注文する可能性のあるその他の補助検査には、遺伝子検査や肝生検などがあります。生検の結果は肝損傷を調べるのに役立ちますが、同様の肝損傷が他の病気によって発生する可能性があるため、LAL-D の診断には使用できません。

LAL-Dはどのように治療されますか?

2015年XNUMX月、米国食品医薬品局（FDA）は、病気の根本原因を治療する最初の治療法であるカヌマ（セベリパーゼ・アルファ）を承認した。以前は、LAL-D に対して利用できる治療法は支持療法のみでした。

LAL-D の管理に使用される支持療法には次のようなものがありますが、限界があります。

低脂肪食

通常、高コレステロールを制御するために単独で使用するのは十分ではありません

スタチンおよびその他の脂質低下剤

脂質プロファイルは改善する可能性がありますが、正常に戻ることはほとんどありません

幹細胞移植

手順に伴うリスク
移植を受けた乳児は、病気の急速な進行により死亡率が依然として高い

肝移植

手続きに伴うリスク
移植しても病気は治らない

鹿沼の作用は支持療法とは異なります。欠乏しているLAL酵素を置き換えることにより、病気の根本的な原因に対処します。これを酵素補充療法といいます。 Kanuma は、あらゆる年齢の LAL-D 患者の治療に承認されています。生後XNUMXか月以内の乳児には週にXNUMX回、小児および成人には隔週にXNUMX回静脈内（IV）投与されます。それは無期限に与える必要があります。

鹿沼は次のことを示しています。

肝臓の脂肪含有量を減らす
肝臓酵素を減らす
脾臓のサイズを小さくする
悪玉コレステロールのレベルを下げ、善玉コレステロールのレベルを上げることにより、脂質プロファイルを改善します。

乳児における鹿沼の最も一般的に報告されている副作用には、下痢、嘔吐、発熱、鼻水、咳、蕁麻疹が含まれます。小児および成人で最も一般的に報告されている副作用には、頭痛、発熱、喉や鼻道の炎症、便秘、吐き気などがあります。

カヌマで治療を受けた患者では、時には重篤なアレルギー反応が報告されています。したがって、薬は医療専門家によって適切な医療環境で投与されなければなりません。

どのようなリソースが利用可能ですか?

LAL-D に関する情報とサポートに関する追加リソースには、次のものが含まれます。

希少疾患のための全国組織（NORD）: 希少疾患の情報、リソース、財政援助を提供します。 1-800-999-6673 に電話するか、次のサイトにアクセスしてください。 www.rarediseases.org
LAL ソルス: LAL-D 患者のためのオンライン患者コミュニティ。訪問 www.lalsolace.org
ワンソース: 鹿沼処方患者向けのアレクシオンファーマシューティカルズからの患者サポートおよび財政援助情報。 1-888-765-4747 に電話するか、訪問してください。 www.kauma.com

あなたの医者に尋ねる質問

予期すべき症状にはどのようなものがありますか?
この病気の他の患者を治療したことがありますか?
どのような治療法がありますか?
脂肪の問題を解決するために食生活を変えることはできますか?
肝臓の健康を促進するために他にライフスタイルを変更する必要がありますか?>
この病気は肝臓がんに発展する可能性がありますか?
生存率はどのくらいですか？

患者の権利章典

まれな肝疾患を患っている患者さんには、健康への道のり全体を通して力を与えることができるいくつかの権利があります。患者の診断と治療計画はそれぞれ異なりますが、これらの権利は、医療チームのメンバーとより良い関係を築き、最善の道を決定するのに役立ちます。意見 ALF の患者権利章典そしてからの情報 ALF の 2022 年希少肝疾患サミット.

臨床試験を検索する

臨床試験は、新しい医療アプローチが人々にどの程度効果があるかをテストする研究です。実験的治療法を臨床試験で人間の被験者でテストする前に、臨床検査または動物研究で効果が示されている必要があります。その後、最も有望な治療法が臨床試験に移行され、その目的は、病気を安全かつ効果的に予防、スクリーニング、診断、または治療するための新しい方法を特定することです。

新しい治療法に関する最新情報を得るには、これらの試験の進行状況と結果について医師に相談してください。臨床試験に参加することは、肝疾患とその合併症の治癒、予防、治療に貢献する素晴らしい方法です。

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最終更新日：12年2024月04日午後15時XNUMX分