ウィルソン病は、体内に過剰な銅を保持する遺伝性疾患です。ウィルソン病の人の肝臓は、胆汁中に銅を正常に放出しません。銅が肝臓に蓄積すると、臓器に損傷を与え始めます。

十分な損傷を受けると、肝臓は銅を血流に直接放出し、銅が体全体に運ばれます。銅の蓄積は腎臓、脳、目の損傷につながります。ウィルソン病は治療しなければ、重度の脳損傷、肝不全、死に至る可能性があります。

一目でわかる事実

ウィルソン病は 遺伝病 体が余分な銅を除去するのを防ぎます。
約 30,000 人に XNUMX 人がウィルソン病に罹患しています。ウィルソン病患者の中には、急性肝不全になるまで肝疾患の徴候や症状が現れない人もいます。
ウィルソン病の人もいる 急性肝不全を発症するまで肝疾患の兆候や症状が現れない場合があります。

新たに診断された方への情報

ウィルソン病の症状は何ですか?

ウィルソン病は出生時に存在しますが、症状は通常 6 歳から 20 歳の間に現れ、遅くとも 40 歳で始まることもあります。最も特徴的な兆候は、カイザー・フライシャーリングと呼ばれる目の角膜の周囲にある錆びた茶色の輪です。。これは視力検査によってのみ確認できます。

肝臓や脾臓の腫れなど、その他の兆候は医療専門家のみが検出できます。腹部の内壁に体液が蓄積する。貧血; 血液中の血小板と白血球数が少ない。尿中の高レベルのアミノ酸、タンパク質、尿酸、炭水化物。そして骨が柔らかくなります。目や皮膚が黄色くなる黄疸など、より明らかな症状もあります。吐血; スピーチと言語の問題。腕と手の震え。そして硬い筋肉。

ウィルソン病の原因は何ですか?

ウィルソン病は、あらゆる人種または民族の約 30,000 人に XNUMX 人が罹患する稀な遺伝性疾患です。ウィルソン病は常染色体劣性形質であり、罹患した個人はウィルソン病の異常遺伝子のコピーをそれぞれの親から XNUMX つずつ、合計 XNUMX つ受け取らなければならないことを意味します。

ウィルソン病はどのように診断されますか?

ウィルソン病の診断は、通常、血液、尿、目の検査、または肝生検によって行うことができます。ウィルソン病のほぼすべての患者は、血液中の銅結合タンパク質である血清セルロプラスミンのレベルも低下しています。

すべての患者ではありませんが、ほとんどの患者に尿中の銅の増加が見られ、この病気の患者の 50% に角膜カイザー・フライシャー環が見られます。肝臓内の銅の量を測定するために肝生検が行われる場合がありますが、これはウィルソン病のすべての患者で均一に上昇しています。 DNA サンプルの遺伝子検査は、確定した患者の兄弟や他の家族をスクリーニングするために使用できます。

ウィルソン病はどのように治療されますか?

ウィルソン病は、組織から銅を除去するのに役立つ薬剤であるD-ペニシラミンまたは塩酸トリエンチン、または腸による銅の吸収を止めて銅の排泄を促進する酢酸亜鉛を生涯使用することで治療されます。患者はまた、ビタミンB6を摂取し、銅の少ない食事に従う必要があります。これは、キノコ、ナッツ、チョコレート、ドライフルーツ、レバー、貝類を避けることを意味します。早期に発見され、適切に治療されれば、ウィルソン病の人は完全に正常な健康を享受できます。

ウィルソン病を治療せずに放置すると、肝臓と脳へのダメージが増大し、致命的となります。

ウィルソン病による急性肝不全の患者は、以下の治療を考慮する必要があります。 肝臓移植。肝移植はこの病気を効果的に治療し、長期生存率は約 80% です。

あなたの医者に尋ねる質問

家族の他の人も検査を受ける必要がありますか?
どのような食事制限に従う必要がありますか?
ウィルソン病は体の他の部分や器官に影響を与える可能性がありますか?
定期的に検査や画像検査を受けることになりますか?
肝臓病の進行を遅らせるために他にライフスタイルを変更する必要がありますか?
必要ですか 肝臓移植?
A 型肝炎および B 型肝炎ワクチンの接種によるさらなる損傷から肝臓を保護することについて質問してください。

患者の権利章典

まれな肝疾患を患っている患者さんには、健康への道のり全体を通して力を与えることができるいくつかの権利があります。患者の診断と治療計画はそれぞれ異なりますが、これらの権利は、医療チームのメンバーとより良い関係を築き、最善の道を決定するのに役立ちます。意見 ALF の患者権利章典そしてからの情報 ALF の 2022 年希少肝疾患サミット.

その他のリソース

次の組織は、ウィルソン病に関する優れた追加リソースです。

http://www.wilsonsdisease.org/

臨床試験を検索する

臨床試験は、新しい医療アプローチが人々にどの程度効果があるかをテストする研究です。実験的治療法を臨床試験で人間の被験者でテストする前に、臨床検査または動物研究で効果が示されている必要があります。その後、最も有望な治療法が臨床試験に移行され、その目的は、病気を安全かつ効果的に予防、スクリーニング、診断、または治療するための新しい方法を特定することです。

新しい治療法に関する最新情報を得るには、これらの試験の進行状況と結果について医師に相談してください。臨床試験に参加することは、肝疾患とその合併症の治癒、予防、治療に貢献する素晴らしい方法です。

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最終更新日: 16 年 2023 月 03 日午後 31 時 XNUMX 分