概要

ウィルソン病は、体内に過剰な銅が蓄積される遺伝性の疾患です。通常、肝臓は余分な銅を胆汁に放出することで除去し、胆汁は消化器系を通して体外に排出されます。しかし、ウィルソン病ではこのプロセスが正常に機能しないため、銅が肝臓に蓄積し、損傷を引き起こします。

肝臓の損傷が進行すると、肝臓は銅を安全に貯蔵できなくなります。すると銅は血流に漏れ出し、他の臓器、特に脳、眼、腎臓に沈着します。ウィルソン病は、治療せずに放置すると、重度の脳障害、肝不全、そして死に至る可能性があります。しかし、早期診断と生涯にわたる治療によって、ほとんどの人は充実した健康な生活を送ることができます。

一目でわかる事実

ウィルソン病は 遺伝性疾患 それは、体内で余分な銅が排出されるのを妨げる。
世界中で約3万人に1人が罹患する。
症状は思春期後期から成人期初期にかけて最も多く現れる。
ウィルソン病の人もいる 急性肝不全を発症するまで肝疾患の兆候や症状が現れない場合があります。

症状と原因

ウィルソン病は、人種や民族を問わず、約3万人に1人の割合で発症するまれな遺伝性疾患です。ウィルソン病は常染色体劣性遺伝のパターンで遺伝するため、罹患するには両親からそれぞれ1つずつ、合計2つの異常遺伝子を受け継ぐ必要があります。異常遺伝子を1つだけ持つ親は保因者と呼ばれ、通常は症状が現れません。

ウィルソン病の症状は人によって大きく異なります。症状が全くなく、家族スクリーニングや定期的な血液検査で原因不明の肝臓異常が発見され、診断される人もいます。一方、肝臓、脳、あるいはその両方に症状が現れる人もいます。

ウィルソン病は出生時から存在するが、症状は通常3歳から55歳の間に現れる。多くの人では、銅は何年もかけて静かに体内に蓄積され、その後問題を引き起こす。

肝臓はしばしば最初に影響を受ける臓器です。肝臓に関連する症状としては、倦怠感、吐き気、腹痛、目や皮膚の黄疸、肝臓や脾臓の腫大、あざができやすい、出血しやすい、腹水などの症状が現れることがあります。病状が進行すると、吐血や黒色便が見られることもあります。まれに、最初の兆候として急性肝不全が起こる場合があり、これは緊急の医療処置が必要です。

銅は脳や神経系にも蓄積し、震え、ろれつが回らない、嚥下困難、協調運動やバランス感覚の低下、筋肉のこわばり、異常な動き、気分や行動の変化（うつ病や不安を含む）、集中力の低下、学業や仕事の成績の低下といった神経学的または行動上の症状を引き起こす可能性があります。

カイザー・フライシャー環と呼ばれる、銅の沈着によって角膜の縁にできる茶色または緑色の輪は、特殊な眼科検査（細隙灯顕微鏡検査）で発見されます。その他、医療従事者が発見する可能性のある所見としては、貧血、血小板数または白血球数の減少、尿中のアミノ酸、タンパク質、尿酸、炭水化物の高値などがあります。

診断と検査

ウィルソン病の診断には、通常、複数の検査結果を総合的に解釈するとともに、患者の症状も考慮する必要があります。

これらのテストには次のものが含まれます。

血液検査 の セルロプラスミンほとんどの患者で不足している銅結合タンパク質
24時間尿中銅濃度しばしば上昇する
目の検査 カイザー・フライシャー環を探す。肝臓病変のあるウィルソン病患者の約50％、神経病変のある患者の95％にカイザー・フライシャー環が存在する。
肝生検 測定する ウィルソン病では肝臓中の銅濃度が上昇する。
DNAの遺伝子検査 診断を確定し、家族の検査を支援する

結果が不明確な場合、臨床医は診断スコアリングシステムを用いて評価の指針とすることがある。

管理と治療

ウィルソン病の治療は、体内に蓄積された過剰な銅を除去し、銅の再蓄積を防ぐことを目的としています。継続的に治療を行うことで、病気の進行を止め、多くの場合、肝臓の健康状態を改善することができます。

症状のある患者のほとんどは、体内の銅を除去するキレート剤（ペニシラミンやトリエンチンなど）と呼ばれる薬剤で治療されます。ペニシラミンを長期服用する患者は、ビタミンB6も服用する必要があります。ウィルソン病の治療には、亜鉛も含まれる場合があります。亜鉛は食物からの銅の吸収を抑制し、長期維持療法や無症状の患者によく用いられます。治療は生涯にわたって継続する必要があります。薬の服用を中止すると、銅が再び体内に蓄積し、重篤な疾患を引き起こす可能性があります。

食事療法は治療をサポートするのに役立ちますが、それだけでは十分ではありません。患者は銅の摂取量を抑える食事を心がけるべきで、そのためにはキノコ、ナッツ類、チョコレート、ドライフルーツ、レバー、貝類を避ける必要があります。

ウィルソン病は、早期に発見され適切に治療されれば、完全に正常な健康状態を維持できます。しかし、治療せずに放置すると、肝臓と脳への損傷が進行します。

ウィルソン病は、治療せずに放置すると命に関わる場合がある。

ウィルソン病による急性肝不全や、薬物療法で改善しない進行性肝疾患（肝硬変）を発症した場合、肝移植が必要となることがあります。肝移植は根本的な銅の異常を是正する治療法であり、ウィルソン病の根治的治療法とみなされ、長期的な予後も良好です。

遺伝子治療は、正常に機能しない遺伝子を修復または置換することを目的とした治療法ですが、ウィルソン病の治療にはまだ利用できません。ウィルソン病は、通常は肝臓が体内の余分な銅を除去するのを助けるATP7B遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝子が正常に機能しないと、銅が肝臓や他の臓器に蓄積されます。研究者たちは、将来の治療法として遺伝子治療を研究しており、ウィルソン病患者を対象とした臨床試験が行われる可能性があります（下記のセクションを参照）。

展望と予後

早期診断と生涯にわたる治療により、ウィルソン病のほとんどの患者は充実した健康的な生活を送ることができ、肝臓や脳へのさらなる損傷を防ぐことができます。治療は体内の過剰な銅を除去し、病気の進行を食い止めるのに役立ちます。しかし、治療を受けなければ、ウィルソン病は重度の肝臓や脳の損傷を引き起こし、死に至る可能性があります。急性肝不全や進行した肝疾患などの重症例では、肝移植が必要となる場合があり、肝移植によって根本的な銅の問題を治癒することができます。

安全防災

ウィルソン病は遺伝性疾患であり、常染色体劣性遺伝のパターンで遺伝することが科学者によって知られています。つまり、この病気を発症するには、変異したATP7B遺伝子を両親からそれぞれ1つずつ、計2つ受け継ぐ必要があります。この病気は伝染性ではなく、予防もできません。また、妊婦の行動や不作為によって引き起こされるものでもありません。

ウィルソン病と共に生きる

ウィルソン病と共に生きるには、体内の過剰な銅を除去し、再び蓄積するのを防ぐための生涯にわたる治療が必要です。ほとんどの患者は銅の排出を助ける薬を服用し、キノコ、ナッツ、チョコレート、貝類などの食品を避ける低銅食を摂る場合もあります。治療を継続的に行い、病気を早期に発見できれば、ウィルソン病の多くの患者は正常な健康状態を維持し、肝臓や脳へのさらなる損傷を防ぐことができます。

あなたの医者に尋ねる質問

家族の他の人も検査を受ける必要がありますか?
どのような食事制限に従う必要がありますか?
私にとって最適な治療法は、キレート剤、亜鉛、それとも両方でしょうか？
ウィルソン病は体の他の部位や臓器にも影響を与えることがありますか？
定期的に検査や画像検査を受けることになりますか?
肝臓病の進行を遅らせるために他にライフスタイルを変更する必要がありますか?
必要ですか 肝臓移植?
肝臓病が悪化している兆候にはどのようなものがありますか？
A 型肝炎および B 型肝炎ワクチンの接種によるさらなる損傷から肝臓を保護することについて質問してください。

患者の権利章典

希少肝疾患を抱える患者として、あなたは健康の道のりを歩む上で、力となるいくつかの権利を有しています。患者一人ひとりの診断や治療計画は異なりますが、これらの権利は、医療チームのメンバーとのより良い関係を築き、あなたにとって最適な治療方針を決定するのに役立ちます。ALFの患者権利章典をご覧ください。

支援グループ

ウィルソン病と共に生きることは、恐ろしく、圧倒されるような気持ちになることがあります。
また、介護者は、経験を共有したり、他の人から学んだり、精神的な支えを得たりできる支援グループに参加することで恩恵を受ける可能性がある。

アメリカ肝臓財団は、患者、移植患者、介護者向けのバーチャル（ライブ）サポートグループとFacebookサポートグループを提供しています。クリックこちらさらに詳しく知り、つながりましょう。

以下の団体は、ウィルソン病に関する追加情報や支援を提供しています。

http://www.wilsonsdisease.org/

臨床試験を検索する

臨床試験とは、新しい医療アプローチが人体にどの程度効果があるかを検証する研究です。実験的な治療法を臨床試験で人体に投与する前に、実験室での試験や動物実験で有効性が確認されていなければなりません。最も有望な治療法が臨床試験に進み、病気の予防、スクリーニング、診断、治療のための新たな方法を安全かつ効果的に見つけることを目指します。

新しい治療法に関する最新情報を得るには、これらの試験の進行状況と結果について医師に相談してください。臨床試験に参加することは、肝疾患とその合併症の治癒、予防、治療に貢献する素晴らしい方法です。

このページは、以下の皆様のご厚意により提供されています。

医学的レビュー済み（2026年2月）

最終更新日：7年2026月05日午後26時XNUMX分