2022 年希少疾患の日: コステツキ一家をご紹介します

2022 年 2 月 8 日

初めての家族旅行中に子供が突然病気になった

あなたは家から何千マイルも離れた外国にいて、思考が錯綜し始めます。それは彼女が何か食べたものなのか、風邪なのか、それとももっとひどい病気なのか? フレッド・コステッキさんとクリスティン・コステッキさんがXNUMX歳の娘アビーをメキシコに連れて行ったときに、まさにそれが起こった。 そこでアビーは、発熱、倦怠感、嘔吐、下痢の症状を示し始めました。これらは多くの病気によく見られる副作用です。  

残念ながら、アビーの症状は改善しませんでした 

帰宅して数十回の検査を受けた後、アビーの医療チームは脾臓の肥大と血液検査の異常だけを発見した。 最終的に、医師はアビーを白血病と診断しました。 フレッドとクリスティンは信じられませんでした – どうしてこんなことが起こり得るのでしょうか?  

彼らはアビーをセカンドオピニオンのためにセントルイス小児病院の肝臓専門医に連れて行き、最初の診断結果は次のようなものであると指摘しました。 肝硬変 肝臓の。 彼女が持っていたことが後に判明しました 先天性肝線維症 (CHF)門脈および胆管の異常な胎児発育によって引き起こされる稀な肝疾患です。 

フレッドさんとクリスティンさんは、娘が白血病ではないことを知って安心したが、娘が生涯にわたり健康上の合併症を経験することになると知り、安堵感はすぐに消え去った。「最初は安心したが、関連する問題がたくさんあった」。 

スイスフランに関する早わかり 

  • 単独の問題として発生することはほとんどありません 
  • 1~10,000人に20,000人が罹患 
  • 治療は対症療法であり、対症療法であり、治癒はありません 

現在、アビーは 25 歳で、ボーイフレンドのニックとオーストラリアに住んでいます。 アビーは肝機能が 20% しかなく、次のようないくつかの合併症と闘っています。 食道静脈瘤 そして腎嚢胞。 彼女は幼少期を通じて年間 4 ~ 6 回の上部内視鏡検査に耐え、頻度を減らして処置を受け続けています。 

コステツキ家は友人、家族、そして信仰に頼って前向きであり続けてきました。 クリスティンは次のように述べています。 「病院にはアビーよりもっと病気の人が常にいるということを自分に言い聞かせなければなりませんでした。 彼女が移植を必要としない日は、毎日良い日です。」 

ALF によるペイ・イット・フォワード

今年XNUMX月、フレッドとクリスティンは、 チーム ALF との第 126 回ボストンマラソン® 肝臓病と闘うための資金集めを支援するために。 夫婦はこう言いました。 「私たちの娘は二人ともボストンの学校に通っていました。ボストンは私たちにとって第二の家のようなものです。 チームALFの一員として、私たちは思っていた以上に長い旅をしてきたことに気づきました。 これは私たちがこれまで経験してきたことすべてを振り返り、アビーに比較的普通の生活を提供できたことに感謝する機会を与えてくれました。」 

フレッドとクリスティン、アメリカ肝臓財団への支援と献身、そして肝臓病に苦しむすべての人々への支援に感謝します。 XNUMX月のマラソン大会での応援を楽しみにしています! 

最終更新日:14年2022月09日午前38時XNUMX分

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