ヘモクロマトーシスは、米国で最も一般的な遺伝性疾患の XNUMX つです。 これは、体が過剰な鉄を吸収して貯蔵する遺伝性の状態です。 余分な鉄はいくつかの臓器、特に肝臓に蓄積し、深刻な損傷を引き起こす可能性があります。 治療を行わないと、この病気によりこれらの臓器が機能不全に陥る可能性があります。
鉄は多くの食品に含まれる必須栄養素です。 健康な人は通常、体のニーズを満たすために、食事に含まれる鉄の約 10 パーセントを吸収します。
ヘモクロマトーシスの人は、体が必要以上に多くの物質を吸収します。 体には過剰な鉄を自然に除去する方法がなく、過剰な鉄が臓器に蓄積します。
進行した場合でも、症状がない人も多くいます。 関節痛はヘモクロマトーシス患者の最も一般的な訴えです。 その他の一般的な症状には、疲労、エネルギー不足、腹痛、性欲の喪失、心臓の問題などがあります。 症状は 30 ~ 50 歳の男性、および 50 歳以上の女性に発生する傾向があります。ただし、診断時に症状がない人も多くいます。
病気を早期に発見して治療しないと、鉄が体の組織に蓄積し、最終的には次のような深刻な問題を引き起こす可能性があります。
遺伝性または遺伝性ヘモクロマトーシスは、食物から吸収される鉄の量を調節する HFE と呼ばれる遺伝子の欠陥に関連しています。
ヘモクロマトーシスは出生時に存在しますが、成人になる前に症状が現れることはほとんどありません。 両親から欠陥遺伝子を受け継いだ人は、ヘモクロマトーシスを発症する可能性があります。 片方の親からのみ欠陥遺伝子を受け継いだ人は病気の保因者ですが、通常は病気を発症しません。
若年性ヘモクロマトーシスと新生児ヘモクロマトーシスは、HFE 欠損によって引き起こされない疾患の 15 つの形態です。 それらの原因は不明です。 若年型は、30歳からXNUMX歳までの青年および若年成人に重度の鉄過剰症および肝臓および心臓疾患を引き起こし、新生児型は新生児に同じ問題を引き起こします。
血清鉄および総鉄結合能またはトランスフェリンに関する血液検査は、優れたスクリーニング検査です。 追加の検査としては、ヘモクロマトーシス患者で上昇する血清フェリチン値が適しています。 これらの検査値が継続的に高い場合は、HFE 遺伝子の変異の遺伝子検査を実行する必要があります。
肝臓損傷の証拠があるかどうかに応じて、肝臓への損傷を評価するために肝生検を行う必要があります。 過剰な鉄分は、アルコール性肝疾患や慢性ウイルス性肝炎の患者にも頻繁に存在します。 肝生検は、これらの疾患を持つ患者が鉄過剰を起こしているかどうかを判断する唯一の決定的な方法です。
ヘモクロマトーシスの治療は簡単で、安価で、安全です。 最初のステップは、余分な鉄を体から取り除くことです。 このプロセスは瀉血と呼ばれ、血液銀行でドナーから採取されるのと同じ方法で血液を除去することを意味します。
鉄過剰症の程度に応じて、XNUMXパイントの血液を週にXNUMX~XNUMX回、数か月からXNUMX年、場合によってはそれ以上採取します。 目標は、血中の鉄濃度を正常範囲内に戻し、そこに維持することです。
鉄レベルが正常に戻ったら、生涯にわたって2〜4か月ごとにXNUMXパイントの血液を投与する維持療法が始まります。 人によってはもっと頻繁に必要になるかもしれません。 年に一度の血液検査は、血液を除去する頻度を決定するのに役立ちます。
ヘモクロマトーシスの人は鉄サプリメントを摂取すべきではありません。 肝臓に障害がある人は、肝臓にさらにダメージを与える可能性があるため、アルコール飲料を飲むべきではありません。
ヘモクロマトーシス患者の近親者は、両親、兄弟、子供を含め、ヘモクロマトーシスに罹患しているか保因者であるかを確認するために血液検査を受ける必要があります。
医師は、関節疾患、重度かつ継続的な疲労、心臓病、肝酵素の上昇、インポテンス、糖尿病などの症状がある人については、ヘモクロマトーシスが原因である可能性があるため、検査を検討する必要があります。
北欧系の人々は、他の民族的背景を持つ人々よりもヘモクロマトーシスになりやすいです。 男性は女性の XNUMX 倍この病気を発症する可能性が高く、通常はより早い年齢で症状を経験します。
まれな肝疾患を患っている患者さんには、健康への道のり全体を通して力を与えることができるいくつかの権利があります。 患者の診断と治療計画はそれぞれ異なりますが、これらの権利は、医療チームのメンバーとより良い関係を築き、最善の道を決定するのに役立ちます。 意見 ALF の患者権利章典 そしてからの情報 ALF の 2022 年希少肝疾患サミット.
臨床試験は、新しい医療アプローチが人々にどの程度効果があるかをテストする研究です。 実験的治療法を臨床試験で人間の被験者でテストする前に、臨床検査または動物研究で効果が示されている必要があります。 その後、最も有望な治療法が臨床試験に移行され、その目的は、病気を安全かつ効果的に予防、スクリーニング、診断、または治療するための新しい方法を特定することです。
新しい治療法に関する最新情報を得るには、これらの試験の進行状況と結果について医師に相談してください。 臨床試験に参加することは、肝疾患とその合併症の治癒、予防、治療に貢献する素晴らしい方法です。
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最終更新日:20年2023月10日午前45時XNUMX分