フォン・ギルケ病としても知られる I 型グリコーゲン貯蔵疾患 (GSD I) は、グリコーゲン貯蔵疾患の最も一般的な形態であり、全症例の 25% を占めます。これは代謝、つまり体が食物をエネルギーに分解する方法に影響を与える遺伝性疾患です。

食事をした後、体内の血糖値を正常に保つために、過剰なブドウ糖は肝臓にグリコーゲンとして蓄えられます。 GSD I では、グリコーゲンからグルコースを放出するのに必要な酵素が欠落しています。これが起こると、血糖値を維持できなくなり、食後数時間以内に低血糖（低血糖）が発生します。このような人の血中のグルコース濃度が低いと、慢性的な空腹感、疲労、イライラが生じることがよくあります。これらの症状は特に乳児に顕著です。

GSD I型の人はグルコースをグリコーゲンとして貯蔵することはできますが、正常に放出することができないため、グリコーゲンの貯蔵量が時間の経過とともに肝臓に蓄積し、肝臓が腫れます。肝臓は他の多くの機能を正常に実行でき、肝不全の証拠はありません。腎臓もグリコーゲン貯蔵量の増加により肥大します。

一目でわかる事実

フォン・ギルケ病としても知られる、グリコーゲン貯蔵病のより重篤な形態です。
すべてのグリコーゲン貯蔵疾患をまとめて 影響を受けるのは 1 人に 40,000 人未満 米国在住の人。

新たに診断された方への情報

GSD I の症状は何ですか?

GSD I を持って生まれた子供は通常、成長障害、慢性的な空腹感、疲労、過敏症、肝臓の肥大、腹部の腫れを示します。血液検査では、血糖濃度が低く、脂質と尿酸のレベルが正常より高いことが示される場合があります。

GSD I の原因は何ですか?

GSD I は、身体が糖の貯蔵形態 (グリコーゲン) をグルコースに分解するのを助けるために連携して機能する酵素の XNUMX つの欠乏を引き起こす遺伝性の遺伝性疾患であり、人体が体調を崩しているときに血糖を安定に保つために使用されます。食べること。

GSD はどのように診断されますか?

GSD I の小児は通常、生後 4 ～ 10 か月の間に診断されます。検査には、血液検査、肝臓や腎臓を測定するための超音波などの画像検査が含まれる可能性が高く、場合によっては遺伝子検査や肝生検も含まれます。

GSD I はどのように治療されますか?

I 型グリコーゲン貯蔵疾患の治療は、体内の代謝変化を修正し、子供の成長と発達を促進することに焦点を当てています。多くの場合、未調理のコーンスターチを水、豆乳、または豆乳に混ぜたものを組み合わせることが推奨されます。コーンスターチはゆっくりと消化されるため、授乳の合間にブドウ糖が安定して放出されます。

現在の治療法は、日中に少量の授乳を頻繁に行うことです。ほとんどの医師は特定の糖質を制限すべきであることに同意していますが、制限の程度についてはまだ議論が続いています。場合によっては、グルコースを継続的に送達するために、通常は経鼻胃チューブを介した一晩の経管栄養が必要となります。

GSD I のリスクにさらされているのは誰ですか?

GSD I は遺伝性の遺伝性疾患です。病気の影響は小児期の非常に早い時期に現れます。

あなたの医者に尋ねる質問

私はタイプ 1 またはタイプ 2 の GSD を持っていますか?
GSD は私の体にどのような影響を及ぼしますか?
GSDの治療法にはどのような選択肢がありますか?
私の肝臓病を助ける特定の食品や食事はありますか?
私が GSD と診断されたのは遺伝的なものですか? もしそうなら、家族の他の人も検査を受ける必要がありますか?
私の代謝はGSDの影響を受けていますか?
私の代謝が影響を受けている場合、役立つ薬や療法はありますか?

臨床試験を検索する

臨床試験は、新しい医療アプローチが人々にどの程度効果があるかをテストする研究です。実験的治療法を臨床試験で人間の被験者でテストする前に、臨床検査または動物研究で効果が示されている必要があります。その後、最も有望な治療法が臨床試験に移行され、その目的は、病気を安全かつ効果的に予防、スクリーニング、診断、または治療するための新しい方法を特定することです。

新しい治療法に関する最新情報を得るには、これらの試験の進行状況と結果について医師に相談してください。臨床試験に参加することは、肝疾患とその合併症の治癒、予防、治療に貢献する素晴らしい方法です。

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最終更新日: 16 年 2023 月 12 日午後 55 時 XNUMX 分

糖原病1型（フォン・ギールケ）