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概要

アラジル症候群は、乳児や幼児に見られる他の肝臓病とよく似た遺伝性疾患です。しかし、他の臓器に影響を与える一連の異常な特徴により、アラジール症候群は乳児の他の肝臓および胆管疾患と区別されます。

一目で分かる事実

アラジール症候群は約 30,000人にXNUMX人 生きた出産。この障害は男女ともに平等に影響を及ぼし、地理的、人種的、民族的な好みはありません。
アラジール症候群の人は、 小さな胆管の数が通常よりも少ない 肝臓の中。

症状と原因

アラジール症候群は、一般的に片方の親からのみ遺伝し、各子供がこの症候群を発症する確率は 50% です。遺伝的根拠は最近定義され、「アラジール遺伝子」が発見されました。(実際には JAG1 と NOTCH2 の XNUMX つの遺伝子があり、多くの変異があります。) 罹患した成人または子供は、この症候群の特徴のすべてまたは一部だけを持つ場合があります。罹患した子供の親、兄弟、姉妹は、顔の外観、心雑音、または蝶形椎骨を共有しますが、肝臓と胆管は完全に正常であることがよくあります。

アラジール症候群の症状は黄疸です。青白くゆるい便。そして生後XNUMXか月以内の成長不良。その後、持続的な黄疸、かゆみ、皮膚の脂肪沈着、および幼児期の成長と発達の阻害が発生します。この病気は、多くの場合、症状が改善され、XNUMX 歳から XNUMX 歳の間に安定します。

診断を確定するのに役立つ他の特徴には、腎臓、心血管系、目、脊椎の異常などがあります。心臓と肺をつなぐ血管の狭窄は、すべての症例で見られるわけではありません。しかし、狭窄が起こると、心臓の機能に影響する可能性があります。脊柱の骨の形は、X 線写真では蝶の羽のように見えることがありますが、この形が脊髄の神経の機能に問題を引き起こすことはほとんどありません。

アラジール症候群の子供の 90% 以上は、目に異常が見られます。専門的な眼科検査で、目の表面に余分な円形の線が見つかることがあります。また、一部の子供は腎機能に何らかの変化が見られる場合もあります。

多くの医師は、アラジール症候群の子供のほとんどに共通する、簡単に見分けられる特定の顔の特徴があると考えています。その特徴には、突き出た広い額、深く窪んだ目、まっすぐな鼻、小さく尖った顎などがあります。

この症候群は、肝臓の胆管が狭くなり、奇形になる遺伝性疾患（Notch シグナル伝達経路と Jagged1 遺伝子に関連）です。変形した胆管を通れない胆汁が肝臓に蓄積し、瘢痕化を引き起こします。瘢痕組織により、肝臓が血流から老廃物を除去する機能が正常に働かなくなります。

診断と検査

アラジール症候群の診断は、通常、個人の症候群のいくつかの異なる要素を見つけることに依存します。一般に、この症候群には、胆汁の流れの低下、先天性心疾患、骨欠損、目の表面の線の肥厚、および特定の顔の特徴を含む XNUMX つの異なる所見が含まれます。診断は遺伝子分析によって確認できます。

管理と治療

アラジール症候群の治療法はありませんが、症状に対処することは可能です。治療は、肝臓からの胆汁の流れを増やし、子供の正常な成長と発達パターンを維持し、しばしば発生する栄養不足を矯正することに重点を置いています。アラジール症候群の患者は肝臓から腸への胆汁の流れが損なわれているため、ウルソデオキシコール酸などの薬剤は腸で再吸収される胆汁酸の量を減らすのに役立ち、肝臓を保護する効果があります。

腸への胆汁の流れが減少すると食事性脂肪の消化が悪くなる一方で、特定の種類の脂肪は依然としてよく消化されるため、通常、高レベルの中鎖トリグリセリド（MCT）を含む乳児用粉ミルクが従来の粉ミルクの代わりに使用されます。追加の MCT オイルを与えれば、母乳だけで十分に成長できる乳児もいます。その他の食事制限はありません。

脂肪の消化と吸収に問題があると、脂溶性ビタミン (A、D、E、K) が欠乏する可能性があります。これらのビタミンの欠乏は血液検査によって診断でき、通常は大量の経口摂取によって修正できます。子供のシステムが口から与えられたビタミンを吸収できない場合は、筋肉へのビタミン注射が必要になる場合があります。

乳児期に胆管系の直接検査と肝生検によりアラジール症候群の診断を確定するために手術が必要な場合があります。しかし、胆汁は肝臓から流れ出続ける可能性があり、肝臓内の胆管の喪失を矯正できる処置が現在存在しないため、胆管系の外科的再建は推奨されません。

肝硬変が進行して肝臓が機能を果たせなくなる段階に至る場合もあり、その場合は肝臓移植を考慮する必要があります。合併症を早期に発見できれば対処が容易になり、生活の質も向上しますので、医師の診察や推奨される検査には必ず従ってください。

安全防災

アラジール症候群は遺伝性疾患であるため、予防することはできません。家族を持つ予定があり、この疾患の家族歴があると思われる場合は、この遺伝子を検出するための遺伝子検査について医師に相談してください。

見通し/予後

早期介入は、アラジール症候群の影響を軽減する鍵です。医療予約とフォローアップの推奨事項を常に把握しておいてください。フォローアップには、超音波や MRI などの画像検査、眼科検査、その他の定期検査が含まれる場合があります。

この症候群による症状が軽度の場合は、通常の寿命が期待できます。症状が重度の場合は、寿命が短くなる可能性があります。

との生活

医療チームのアドバイスに従えば、あなたのライフスタイルはごく普通になります。日常生活や仕事に支障が出始めたり、黄疸や消化器系の問題など肝臓病の兆候が見られ始めたら、医師に連絡してください。不整脈、呼吸困難、しびれ、その他の脳卒中の兆候がある場合は、すぐに救急外来を受診してください。

あなたの医者に尋ねる質問

これまでに他の患者をアラジールで治療したことがありますか?
うちの子の肝臓の状態はどうですか？
私の子供は肝移植が必要ですか？
私の子供は胆管を検査するために行われる画像検査、つまりMRCPが必要ですか?
管に問題がある場合は、ステントが挿入されますか?
私の子供は心臓の検査を受けるために心臓専門医の診察を受ける必要がありますか?
私の子供は神経科医の診察を受けて神経の検査を受けるべきでしょうか?
私の子供は腎臓の検査を受けるために腎臓科医の診察を受ける必要がありますか?
どのくらいの頻度でフォローアップすればよいですか?
私の子供は定期的に血液検査を受ける必要がありますか（毎月、3 か月ごと、6 か月ごと、または XNUMX 年ごと）？

臨床試験を検索する

臨床試験は、新しい医療アプローチが人々にどの程度効果があるかをテストする研究です。実験的治療法を臨床試験で人間の被験者でテストする前に、臨床検査または動物研究で効果が示されている必要があります。その後、最も有望な治療法が臨床試験に移行され、その目的は、病気を安全かつ効果的に予防、スクリーニング、診断、または治療するための新しい方法を特定することです。

新しい治療法に関する最新情報を入手するには、これらの臨床試験の進行中の進捗状況と結果について医師に相談してください。臨床試験に参加することは、肝疾患とその合併症の治癒、予防、治療に貢献する素晴らしい方法です。

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2025年XNUMX月に医学的にレビューされました

最終更新日：11年2025月02日午後09時XNUMX分