進行性家族性肝内胆汁うっ滞（PFIC）

それは何ですか？

PFIC は、遺伝子変異の結果として生じるまれな遺伝性疾患です。大きな胆管が開いていても、胆汁は肝臓から排出できず、肝細胞に胆汁が蓄積します。

目的

PFIC は、遺伝子の変化 (突然変異) によって引き起こされる遺伝性疾患のグループです。
肝臓に胆汁酸が蓄積すると、肝細胞に損傷を与えます。それは必ずしも胆汁ではなく、これらの患者の多くは正常なビリルビンを持っています

徴候と症状

そう痒
不十分な体重増加
黄疸
ビタミンK欠乏による出血
ビタミンD欠乏による骨の成長不良
肝臓と脾臓の腫大
疲労
食欲不振、吐き気、下痢

PFIC の結果である可能性のある問題:

成長の失敗
ビタミン欠乏症
肝硬変
肝臓がん
胆石

診断

血液検査
超音波、CTスキャンまたはMRI
肝生検
遺伝子検査

治療

治療は、主に成長障害を最小限に抑え、不快感を軽減することに重点を置いています。
サプリメントや脂溶性ビタミンが推奨されることがよくあります。
オデビキシバットは PFIC のかゆみに対して承認されています
治療は、胆汁の流れを増加させることができる薬を使用して、症状の緩和を目標としています。肝移植が必要になる場合があります。

PFICのいろは

説明
このウェビナーでは、Yale Medicine の Udeme Ekong 博士が、進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 (PFIC) の概要、PFIC の種類、PFIC 患者を治療した医師の経験などについて説明します。このウェビナーは、Albireo Pharm からの助成金によって実現しました。 ALF はその内容に対して単独で責任を負います。

進行性家族性肝内胆汁うっ滞について詳しく見る こちら.

最終更新日: 16 年 2023 月 01 日午後 10 時 XNUMX 分