まれな肝疾患には多くの種類があります。より一般的なものには次のものがあります。アラジール症候群, 急性肝性ポルフィリン症, 胆道閉鎖症, クリグラー・ナジャール症候群, ガラクトース血症, 糖原病, リソソーム酸リパーゼ欠損症, 原発性胆汁性胆管炎, 原発性硬化性胆管炎 & ウィルソン病。

希少疾患とは、一般集団に比べて少数の人々が罹患する疾患です。米国では、特定の時点で 200,000 人未満の人が罹患している場合、その病気はまれであると見なされます。欧州肝臓病患者協会 (ELPA) は、すべての地域でまれな肝疾患の発生率を出生 1 あたり 50,000 ～ 1 あたり 100,000 と推定していますが、正確な有病率は不明です。

まれな肝疾患を患っている患者さんには、健康への道のり全体を通して力を与えることができるいくつかの権利があります。患者の診断と治療計画はそれぞれ異なりますが、これらの権利は、医療チームのメンバーとより良い関係を築き、最善の道を決定するのに役立ちます。意見 ALF の患者権利章典そしてからの情報 ALF の 2022 年希少肝疾患サミット.

ウィルソン病

世界中で約 30,000 ～ 40,000 人に 2,000 人がウィルソン病に罹患しています。米国では約3,000〜XNUMX例が診断されています
ウィルソン病の一部の人は、肝疾患の徴候や症状を発症しない場合があります。少数は急性肝不全を発症します。ウィルソン病の患者の中には、慢性肝疾患や肝硬変による合併症を発症した場合にのみ症状が現れる人もいます。
肝疾患は通常、小児および若年成人におけるウィルソン病の最初の徴候です。これは、肝臓に銅が蓄積する遺伝性疾患によって引き起こされます。銅は、脳、膵臓、心臓、その他の臓器にも蓄積する可能性があります. 症状は、他の神経学的、肝臓、または精神医学的状態または疾患としばしば間違われます。患者が肝疾患を呈している場合、最も一般的な誤診はウイルス性肝炎です。神経系または精神医学的問題は、多くの場合、成人期に診断された個人の初期の特徴であり、ウィルソン病の若年成人によく見られます。
約 90 人に XNUMX 人がウィルソン病遺伝子の保因者である可能性があります。

Alpha-1アンチトリプシン欠乏症

アルファ-1 アンチトリプシン欠乏症 (AATD、アルファ-1、遺伝性肺気腫、遺伝性肺気腫) は、ヨーロッパ系の 1 人から 1,500 人に約 3,500 人が罹患します。肺（肺気腫）と肝臓（肝硬変）に影響を与えます。リスク遺伝子を持つ患者は、通常、成人期に症状を発症します。
AATD は、米国で約 100,000 人に影響を与えます
リスク遺伝子を持つ患者は、通常、成人期に症状を発症します。

アラジール症候群

アラジール症候群 (ALGS) は、肝臓、心臓、骨格、目、腎臓など、体の複数の器官系に影響を与える可能性のあるまれな遺伝性疾患です。 30,000 ～ 45,000 人の出生に約 XNUMX 人に発生します。この障害は、男女ともに等しく影響を受け、地理的、人種的、または民族的な好みを示しません。 ALGS は、他の多くのまれな肝疾患とは対照的に、乳児期に発症します。
アラジール症候群の主な特徴の XNUMX つは、胆管の異常によって引き起こされる肝臓の損傷です。

原発性硬化性胆管炎（PSC）

原発性硬化性胆管炎 (PSC) は、胆管の疾患です。 PSC 患者の約 70% ～ 80% は、炎症性腸疾患 (IBD)、潰瘍性大腸炎、またはクローン病を患っており、大部分 (80%) は潰瘍性大腸炎に苦しんでいます。
PSC は、女性の 1 倍の頻度で男性に影響を及ぼし、ほとんどの場合、中年成人に発生します。この障害の発生率と有病率は不明ですが、米国とヨーロッパでは 100,000 人に XNUMX 人の割合であると推定されています。
「まれな」疾患として分類されているにもかかわらず、PSC は米国における肝移植 (LT) の XNUMX 番目に多い原因です。いくつかの研究は、PSC が増加していることを示しています。

原発性胆汁性胆管炎 (PBC)

原発性胆汁性胆管炎 (原発性胆汁性肝硬変) は、肝臓の胆管をゆっくりと破壊する慢性疾患で、症状がない場合があります。
米国では、年間 200,000 件未満の PBC 症例があります。 PBC は主に女性に影響を及ぼし、通常は中年に現れます。治療法はありませんが、治療により状態の進行を遅らせ、合併症を管理することができます。重症例では肝移植が必要になることがあります。

遺伝性ヘモクロマトーシス

遺伝性ヘモクロマトーシスはまれな遺伝病で、食事から過剰な鉄分を体に吸収させます。臓器、特に肝臓、心臓、膵臓に蓄積された過剰な鉄は、肝臓病、心臓病、糖尿病などの生命を脅かす状態につながる可能性があります. 遺伝性ヘモクロマトーシスの治療には、献血のように体から定期的に血液を抜き取って（瀉血）、鉄分濃度を正常値まで下げることができます。
遺伝性ヘモクロマトーシスは、白人で最も一般的な常染色体劣性疾患です。北欧系の 1 ～ 300 人に 500 人の割合で発症します。

最終更新日：12年2023月02日午後31時XNUMX分