希少疾患

急性肝性ポルフィリン症(AHP)

急性肝性ポルフィリン症は、通常の生活を送る能力を妨げる可能性のある生命を脅かす発作と慢性的な痛みを特徴とする、まれな遺伝性疾患のファミリーです。

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ギルバート症候群

ギルバート症候群は、肝臓がビリルビンと呼ばれる物質を適切に処理できない軽度の遺伝性疾患です。 ビリルビンは赤血球の分解によって生成されます。

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血色素症

ヘモクロマトーシスは、いくつかの臓器、特に肝臓に蓄積し、深刻な損傷を引き起こす可能性がある過剰な鉄を体が吸収して貯蔵する遺伝性の状態です.

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リソソーム酸性リパーゼ欠損症(LALD)

リソソーム酸性リパーゼ欠乏症は、脂肪とコレステロールを分解するために必要なこの酵素を生成する体の能力に影響を与えます. LALが不足すると、脂肪が蓄積し、肝臓や心臓の病気につながります.

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ウィルソン病

ウィルソン病は体に過剰な銅を保持させます。 ウィルソン病の患者の肝臓は、銅を胆汁に放出しません。

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Alpha-1アンチトリプシン欠乏症

アルファ-1 アンチトリプシン欠損症(アルファ-1)は、小児における肝疾患の最も一般的な遺伝的原因です。成人もアルファ-1の影響を受ける可能性があり、肺気腫などの肺疾患やその他の肝臓疾患を発症する可能性があります。

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