それは何ですか?
PFIC は、遺伝子変異の結果として生じるまれな遺伝性疾患です。 大きな胆管が開いていても、胆汁は肝臓から排出できず、肝細胞に胆汁が蓄積します。
目的
- PFIC は、遺伝子の変化 (突然変異) によって引き起こされる遺伝性疾患のグループです。
- 肝臓に胆汁酸が蓄積すると、肝細胞に損傷を与えます。 それは必ずしも胆汁ではなく、これらの患者の多くは正常なビリルビンを持っています
徴候と症状
- そう痒
- 不十分な体重増加
- 黄疸
- ビタミンK欠乏による出血
- ビタミンD欠乏による骨の成長不良
- 肝臓と脾臓の腫大
- 疲労
- 食欲不振、吐き気、下痢
PFIC の結果である可能性のある問題:
- 成長の失敗
- ビタミン欠乏症
- 肝硬変
- 肝臓がん
- 胆石
診断
- 血液検査
- 超音波、CTスキャンまたはMRI
- 肝生検
- 遺伝子検査
治療
- 治療は、主に成長障害を最小限に抑え、不快感を軽減することに重点を置いています。
- サプリメントや脂溶性ビタミンが推奨されることがよくあります。
- オデビキシバットは PFIC のかゆみに対して承認されています
- 治療は、胆汁の流れを増加させることができる薬を使用して、症状の緩和を目標としています。 肝移植が必要になる場合があります。
PFICのいろは
説明
このウェビナーでは、Yale Medicine の Udeme Ekong 博士が、進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 (PFIC) の概要、PFIC の種類、PFIC 患者を治療した医師の経験などについて説明します。 このウェビナーは、Albireo Pharm からの助成金によって実現しました。 ALF はその内容に対して単独で責任を負います。
進行性家族性肝内胆汁うっ滞について詳しく見る こちら.
最終更新日: 16 年 2023 月 01 日午後 10 時 XNUMX 分