Porfiria si riferisce a un gruppo di malattie che colpiscono meno di 200,000 persone. Porfiria epatica acuta (AHP) si riferisce a una famiglia di malattie genetiche rare caratterizzate da attacchi potenzialmente letali e, per alcune persone, dolore cronico (continuo e talvolta permanente) e altri sintomi che interferiscono con la loro capacità di vivere una vita normale.

Perché il tuo fegato è importante?

Il fegato è un organo vitale responsabile di molte funzioni del tuo corpo. Si trova sotto la gabbia toracica sul lato destro. Alcuni dei lavori che il fegato fa includono:

Darti energia
Produrre bile per la digestione
Trasformare ciò che mangi e bevi in nutrienti che il tuo corpo può utilizzare
Filtrare le sostanze nocive dal tuo sangue

Che cos'è la porfiria epatica acuta?

La porfiria epatica acuta (AHP, nota anche come porfiria acuta) si riferisce a una famiglia di malattie genetiche rare caratterizzate da attacchi potenzialmente pericolosi per la vita e, per alcune persone, dolore cronico (continuo e talvolta permanente) e altri sintomi che interferiscono con la loro capacità di vivere vite normali.

Esistono quattro tipi di AHP:

Porfiria intermittente acuta (AIP - costituisce ~ 80% di tutti i casi)
Variegare la porfiria (VP)
Coproporfiria ereditaria (HCP)
Porfiria da deficit di ALAD (ADP)

L'AHP è una malattia ereditaria, il che significa che può essere trasmessa dai genitori ai figli. Ciò può verificarsi se uno o entrambi i genitori portano il gene difettoso, a seconda del tipo di AHP. Uomini e donne ereditano la malattia altrettanto spesso; tuttavia, le donne tendono a soffrire di sintomi più spesso degli uomini.

Cosa causa l'AHP e come influisce sul fegato?

Le porfirine sono composti necessari per produrre eme. heme è vitale per il corpo e responsabile della scomposizione di farmaci e altre sostanze.

L'AHP si verifica quando c'è un problema con la produzione di eme nel fegato. Quando l'eme non viene prodotto correttamente, vengono chiamate alcune tossine PBG (porfobilinogeno) ed ALA (acido aminolevulinico) si accumulano nel fegato e possono circolare ulteriormente in tutto il corpo. ALA e PBG sono associati agli attacchi dolorosi e ad altre manifestazioni di malattie delle persone con esperienza di AHP.

Quali sono alcuni sintomi dell'AHP?

L'AHP può causare una vasta gamma di sintomi che imitano quelli di altre malattie e alcune persone con un gene difettoso associato all'AHP potrebbero non avere alcun sintomo di sorta. Le persone con AHP che manifestano sintomi possono soffrire di attacchi gravi che sono spesso imprevedibili e includono dolore addominale (pancia) molto doloroso. Alcune persone possono anche manifestare sintomi cronici come il dolore tra gli attacchi. La maggior parte delle persone ha almeno un altro sintomo oltre al dolore alla pancia. Alcuni di questi sintomi possono includere:

Nausea e vomito
Diarrea o costipazione (feci acquose o difficoltà ad avere movimenti intestinali)
Dolore alla schiena o al petto
Debolezza muscolare
stanchezza
Frequenza cardiaca accelerata
Convulsioni
Ansia e / o depressione
Confusione
Vesciche sulla pelle (solo in VP e HCP)

I vari sintomi dell'AHP possono portare a sofferenza ed esaurimento fisico ed emotivo. Questo può influenzare ogni aspetto della vita, compreso il comfort fisico generale; la capacità di lavorare in modo coerente; e mantenere un sano livello di connessione sociale con gli altri.

Come viene diagnosticata l'AHP?

La diagnosi di AHP può essere difficile perché è una malattia rara ei sintomi sono così ampi da corrispondere a quelli di altre malattie più note. I sintomi possono sembrare di natura gastrointestinale (apparato digerente); possono sembrare associati a problemi cardiaci; possono sembrare legati ai muscoli; possono essere scambiati per problemi ginecologici; oppure possono presentarsi come di natura neurologica, psicologica o emotiva.

A causa dell'estrema gamma di sintomi, le persone con AHP vengono spesso diagnosticate in modo errato. Molte persone vanno a vedere molti medici nel corso di diversi anni prima di scoprire esattamente cosa c'è che non va. Queste sono solo alcune delle malattie e delle condizioni con cui qualcuno con AHP potrebbe essere diagnosticato in modo errato prima di ricevere finalmente una corretta identificazione della sua malattia:

Le persone che soffrono di dolore addominale estremo e hanno almeno uno degli altri sintomi indicati in precedenza dovrebbero prendere in considerazione la possibilità di fissare un appuntamento con un medico per iniziare il processo di valutazione. Oltre ai test di routine che possono essere eseguiti per diagnosticare la malattia, il test AHP può comportare un test delle urine che misura (1) i livelli di precursori della porfirina, PBG e ALA; e (2) porfirine, che possono essere significativamente più alte del normale nell'AHP. La precisione di questi test è migliore se vengono eseguiti quando qualcuno sta subendo un attacco o subito dopo aver subito un attacco.

Inoltre, è possibile eseguire un test genetico per confermare una diagnosi di AHP e aiutare a identificare i membri della famiglia a rischio. Il test genetico può essere eseguito utilizzando una saliva o un campione di sangue. I vantaggi di avere un test genetico includono:

Aiutare a confermare l'AHP come diagnosi
Individuazione del tipo specifico di AHP
Determinazione della specifica mutazione genetica in modo che altri membri della famiglia possano essere testati

Come viene trattata l'AHP?

Non esiste una cura per l'AHP, ma ci sono modi per gestirne i sintomi. La Food and Drug Administration statunitense ha approvato alcuni farmaci che i medici possono prescrivere per ridurre o curare gli attacchi di AHP. La gestione della malattia può anche includere farmaci antidolorifici e integrazione di glucosio.

Il trattamento a volte può includere degenze ospedaliere in modo che i pazienti possano essere monitorati e trattati quando hanno attacchi che producono gravi problemi medici come disidratazione, allucinazioni, paralisi e difficoltà respiratorie.

Domande da porre al medico

È importante che le persone si sentano a proprio agio nel porre domande al proprio team di assistenza per comprendere meglio la natura della loro malattia. Alcuni spunti di conversazione che puoi utilizzare con il tuo medico sono:

Puoi spiegarmi l'AHP in termini semplici per aiutarmi a capire meglio la malattia?
Come ho ottenuto l'AHP?
Posso trasmettere l'AHP ai miei figli?
È possibile avere più di un tipo di AHP contemporaneamente?
Come possiamo scoprire se la mia AHP sta danneggiando il mio fegato?
Ci sono esami speciali che dovrei fare per scoprire le condizioni del mio fegato?
In che modo l'AHP mi influenza se ho altre malattie o se prendo altri farmaci per gestire altre malattie?
Possiamo provare a capire cosa fa scattare i miei attacchi AHP?
Probabilmente posso controllare alcuni dei miei trigger, ma per quanto riguarda quelli che non posso controllare come il ciclo mestruale?
C'è qualche farmaco che posso prendere che aiuti con il dolore o altri sintomi?
Ci sono farmaci che potrebbero essere dannosi per me se ho l'AHP?
Dovrei mangiare o evitare determinati cibi? E per quanto riguarda l'assunzione di vitamine?
Come faccio a sapere se devo chiamarti o andare in ospedale se sto avendo un attacco?
Potrò vivere una lunga vita con AHP?

Dichiarazione dei diritti dei pazienti

Come paziente che vive con una rara malattia del fegato, hai diversi diritti che possono rafforzarti durante il tuo percorso di salute. Anche se la diagnosi e il piano di cura di ogni paziente sono diversi, questi diritti possono aiutarti a sviluppare rapporti di lavoro migliori con i membri del tuo team di assistenza sanitaria e determinare il percorso migliore per te. Visualizzazione Carta dei diritti del paziente dell'ALF e informazioni da Vertice sulle malattie epatiche rare 2022 dell'ALF.

Dove possono trovare maggiori informazioni o ricevere assistenza le persone con AHP?

Anche se l'AHP rientra nella categoria delle malattie rare, sono disponibili risorse per fornire ulteriori informazioni e supporto.

Fondazione americana per il fegato: www.liverfoundation.org e HelpLine 1-800-GO-LIVER
Alnylam Pharmaceuticals - Pinpoint AHP ™: https://www.porphyria.com/
Fondazione americana Porphyria: https://www.porphyriafoundation.org/
Istituto Nazionale della Salute: https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
Organizzazione nazionale per i disturbi rari: https://rarediseases.org/rare-diseases/porphyria/

Le sperimentazioni cliniche possono essere offerte a persone con AHP che desiderano far parte di studi di ricerca che testano nuovi trattamenti prima di essere approvati per l'uso dal pubblico in generale. Le persone con AHP possono parlare con i loro medici delle sperimentazioni cliniche, ma qui ci sono alcune risorse per cercare le sperimentazioni cliniche per conto proprio:

Cerca una sperimentazione clinica

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano l'efficacia dei nuovi approcci medici nelle persone. Prima che un trattamento sperimentale possa essere testato su soggetti umani in una sperimentazione clinica, deve aver mostrato benefici in test di laboratorio o studi di ricerca sugli animali. I trattamenti più promettenti vengono quindi spostati in studi clinici, con l'obiettivo di identificare nuovi modi per prevenire, schermare, diagnosticare o curare una malattia in modo sicuro ed efficace.

Parla con il tuo medico dei progressi in corso e dei risultati di questi studi per ottenere le informazioni più aggiornate sui nuovi trattamenti. Partecipare a una sperimentazione clinica è un ottimo modo per contribuire a curare, prevenire e curare la malattia del fegato e le sue complicanze.

Inizia qui la tua ricerca per trovare studi clinici che necessitano di persone come te.

Questa informazione è stata resa possibile, in parte, con il generoso supporto e in collaborazione con, Alnylam Pharmaceuticals, Inc. Il contenuto è stato esaminato e approvato dal Comitato consultivo medico nazionale dell'ALF nel dicembre 2020.

Ultimo aggiornamento il 17 marzo 2023 alle 04:03