La malattia da accumulo di glicogeno di tipo I (GSD I), nota anche come malattia di von Gierke, è la forma più comune di malattia da accumulo di glicogeno, rappresentando il 25% di tutti i casi. È una malattia ereditaria che colpisce il metabolismo, il modo in cui il corpo scompone il cibo in energia.

Dopo aver mangiato, il glucosio in eccesso viene immagazzinato nel fegato come glicogeno per mantenere i normali livelli di glucosio nel nostro corpo. In GSD I manca l'enzima necessario per rilasciare il glucosio dal glicogeno. Quando ciò si verifica, una persona non può mantenere i suoi livelli di glucosio nel sangue e svilupperà ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue) entro poche ore dopo aver mangiato. I bassi livelli di glucosio nel sangue di questi individui spesso provocano fame cronica, affaticamento e irritabilità. Questi sintomi sono particolarmente evidenti nei neonati.

Poiché le persone con GSD I sono in grado di immagazzinare il glucosio come glicogeno ma non sono in grado di rilasciarlo normalmente, le riserve di glicogeno si accumulano nel fegato nel tempo e lo fanno gonfiare. Il fegato è in grado di svolgere normalmente molte delle sue altre funzioni e non ci sono prove di insufficienza epatica. Anche i reni si ingrossano a causa dell'aumentato accumulo di glicogeno.

Fatti a colpo d'occhio

Conosciuto anche come malattia di von Gierke, è una forma più grave di malattia da accumulo di glicogeno.
Tutte le malattie da accumulo di glicogeno insieme colpiscono meno di 1 su 40,000 persone negli Stati Uniti.

Informazioni per i pazienti appena diagnosticati

Quali sono i sintomi di GSD I?

I bambini nati con GSD mostrano tipicamente deficit di crescita, fame cronica, affaticamento, irritabilità, un fegato ingrossato e un addome gonfio. Gli esami del sangue possono indicare una bassa concentrazione di zucchero nel sangue e livelli più alti del normale di lipidi e acido urico.

Quali sono le cause GSD I?

GSD I è una malattia genetica ereditaria che causa la carenza di uno degli enzimi che lavorano insieme per aiutare il corpo a scomporre la forma di stoccaggio dello zucchero (glicogeno) in glucosio, che il corpo usa per mantenere stabile lo zucchero nel sangue quando una persona non lo è mangiare.

Come viene diagnosticata GSD I?

I bambini con GSD I vengono solitamente diagnosticati tra i 4 ei 10 mesi di età. I test includeranno molto probabilmente esami del sangue, test di imaging come gli ultrasuoni per misurare il fegato e i reni e possibilmente un test genetico o una biopsia epatica.

Come viene trattato GSD I?

Il trattamento della malattia da accumulo di glicogeno di tipo I si concentra sulla correzione dei cambiamenti metabolici nel corpo e sulla promozione della crescita e dello sviluppo del bambino. Spesso si consiglia una combinazione di amido di mais crudo mescolato in acqua, formula di soia o latte di soia. L'amido di mais viene digerito lentamente, quindi fornisce un rilascio costante di glucosio tra una poppata e l'altra.

I trattamenti attuali consistono nel fornire piccole poppate frequenti durante il giorno. La maggior parte dei medici concorda sul fatto che alcuni zuccheri dovrebbero essere limitati, ma il grado di restrizione è ancora dibattuto. In alcuni casi, è necessaria un'alimentazione mediante sondino durante la notte, tipicamente tramite un sondino naso-gastrico, per fornire una somministrazione continua di glucosio.

Chi è a rischio per GSD I?

GSD I è una malattia genetica ereditaria. Gli effetti della malattia sono evidenti molto presto nell'infanzia.

Domande da porre al medico

Ho GSD di tipo 1 o 2?
In che modo GSD influisce sul mio corpo?
Quali sono le opzioni di trattamento per GSD?
Ci sono alimenti o dieta specifici che aiuterebbero la mia malattia del fegato?
La mia diagnosi di GSD è genetica e, in caso affermativo, dovrebbero essere testati altri nella mia famiglia?
Il mio metabolismo è influenzato dalla GSD?
Se il mio metabolismo è influenzato, ci sono farmaci o terapie che possono aiutare?

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Ultimo aggiornamento il 16 agosto 2023 alle 12:55

Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 1 (von Gierke)