La sindrome di Budd-Chiari è una patologia in cui le vene che trasportano il sangue fuori dal fegato si restringono e/o si ostruiscono a causa di coaguli di sangue. In una persona sana, il sangue normalmente scorre dall'intestino al fegato attraverso la vena porta epatica e poi fuori dal fegato attraverso le vene epatiche fino alla vena cava inferiore , la grande vena che riporta il sangue al cuore. Quando il sangue non riesce a defluire dal fegato in modo normale, ristagna al suo interno. Quando si manifesta la sindrome di Budd-Chiari, il ristagno di sangue crea un'elevata pressione sanguigna nella vena porta. Questa condizione è nota come ipertensione portale.

Tra le persone affette dalla sindrome di Budd-Chiari possono insorgere ulteriori complicazioni, tra cui gravi cicatrici al fegato ( cirrosi ) e accumulo di liquidi nell'addome ( ascite ). Può anche causare la formazione di vene varicose nell'esofago , che possono rompersi e sanguinare.

Ci sono alcune condizioni che sembrano mettere le persone a maggior rischio di sindrome di Budd-Chiari. Questi includono quelli che inducono il corpo a produrre troppi globuli rossi o condizioni in cui il sangue si coagula troppo facilmente.

La sindrome di Budd-Chiari può anche essere conosciuta con altri nomi, tra cui:

L'insorgenza della sindrome di Budd-Chiari può verificarsi per un periodo prolungato o può verificarsi molto improvvisamente. Alcune persone con questa sindrome hanno più vene che sono colpite o le vene colpite si trovano in aree più difficili del fegato. In tal caso, quegli individui avrebbero probabilmente una forma più grave della sindrome che quelli con meno vene hanno avuto un impatto nel fegato.

Fatti a colpo d'occhio

La sindrome di Budd-Chiari colpisce circa una persona su 100,000, rendendola così una malattia rara.
Alcuni disturbi colpiscono maschi o femmine in numero sproporzionato, ma la sindrome di Budd-Chiari sembra colpire maschi e femmine in una distribuzione uniforme.
La fascia di età delle persone con sindrome di Budd-Chiari è generalmente compresa tra i 20 ei 40 anni.
La sindrome di Budd-Chiari è solitamente una condizione cronica (a lungo termine), ma in alcuni casi può essere improvvisa (acuta).
La sindrome di Budd-Chiari può portare alla cirrosi e alla necessità di a trapianto di fegato.

Informazioni per i pazienti appena diagnosticati

Quali sono i sintomi della sindrome di Budd-Chiari?

Non esiste un insieme tipico di sintomi per tutte le persone affette dalla sindrome di Budd-Chiari, poiché i sintomi dipendono dal numero di vene del fegato interessate dai coaguli e dalla loro localizzazione. I pazienti possono avvertire dolore nella parte superiore destra dell'addome, dove si trova il fegato. Possono anche presentare ittero , una condizione in cui la pelle e la sclera degli occhi assumono una colorazione giallastra.

Tra i sintomi più comuni nelle persone affette da forme gravi e croniche della sindrome di Budd-Chiari si annoverano l'ascite, l'ipertensione portale e l'ingrossamento della milza ( splenomegalia ).

Quali sono le cause della sindrome di Budd-Chiari?

I ricercatori non sono stati in grado di individuare la causa esatta in circa tre quarti dei casi di sindrome di Budd-Chiari. Una piccola percentuale di persone affette da questa sindrome (circa il 10%) presenta un tipo di tumore del sangue chiamato policitemia vera.

Come viene diagnosticata la sindrome di Budd-Chiari?

I sintomi e le caratteristiche di altri disturbi assomigliano a quelli della sindrome di Budd-Chiari, quindi i medici devono escludere tali malattie prima di stabilire che un paziente ha la sindrome di Budd-Chiari. I test diagnostici che vengono eseguiti possono includere:

Angiografia, una radiografia speciale in cui i medici possono esaminare i vasi sanguigni utilizzando un colorante che viene immesso nel corpo per contrasto (per far risaltare maggiormente i vasi all'occhio)
Test di imaging come MRI and ultrasuoni per visualizzare i tessuti molli e gli organi del corpo
Biopsia, in cui un piccolo campione di tessuto epatico viene rimosso ed esaminato al microscopio

Come viene trattata la sindrome di Budd-Chiari?

Se la sindrome di Budd-Chiari viene diagnosticata precocemente, il trattamento può prevedere l'uso di farmaci trombolitici. Tuttavia, non tutti i pazienti ricevono una diagnosi tempestiva. La sindrome di Budd-Chiari a lungo termine può essere trattata con farmaci chiamati anticoagulanti . Questi farmaci aiutano a prevenire la formazione di coaguli di sangue. Un anticoagulante comune è l'eparina.

Talvolta i chirurghi possono trattare i pazienti dilatando le vene interessate con una procedura chiamata angioplastica . Questo può aiutare a prevenire il ristagno di sangue causato dai coaguli e a limitare l'accumulo di pressione nei vasi sanguigni.

Un terzo trattamento può prevedere lo sblocco di una vena e l'inserimento di uno stent al suo interno. Uno stent è un tubicino sottile che può essere posizionato all'interno della vena per consentire al sangue di fluire correttamente senza ostruzioni.

Infine, se una persona ha subito un danno epatico avanzato a causa della sindrome di Budd-Chiari, il trapianto di fegato può essere preso in considerazione come opzione terapeutica. Il trapianto di fegato consiste nella rimozione del fegato malato e nella sua sostituzione con un fegato donato da un altro donatore.

È importante sottolineare che i ricercatori sono costantemente alla ricerca di risposte su tutte le malattie. Potrebbero esserci studi clinici (studi di ricerca su trattamenti o procedure) per la sindrome di Budd-Chiari ai quali i pazienti potrebbero partecipare. I pazienti possono parlare con il proprio medico degli studi clinici se desiderano valutare questa opzione.

Domande da porre al medico

Di quali esami ho bisogno per scoprire se ho la sindrome di Budd-Chiari?
Sarò sveglio per questi test, avrò bisogno di sedazione o sarò sottoposto ad anestesia generale?
Che tipo di sindrome di Budd-Chiari ho?
Quanti danni ha arrecato questa sindrome al mio fegato?
Ho delle complicazioni in questo momento?
Ti aspetti che svilupperò complicazioni?
I farmaci saranno sufficienti per trattare la mia condizione o dovrò sottopormi a procedure chirurgiche?
Quale ti aspetti sarà il risultato del trattamento?
Conoscete studi clinici per la sindrome di Budd-Chiari che posso indagare e, in caso affermativo, chi posso contattare?

Cerca una sperimentazione clinica

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano l'efficacia dei nuovi approcci medici nelle persone. Prima che un trattamento sperimentale possa essere testato su soggetti umani in una sperimentazione clinica, deve aver mostrato benefici in test di laboratorio o studi di ricerca sugli animali. I trattamenti più promettenti vengono quindi spostati in studi clinici, con l'obiettivo di identificare nuovi modi per prevenire, schermare, diagnosticare o curare una malattia in modo sicuro ed efficace.

Parla con il tuo medico dei progressi in corso e dei risultati di questi studi per ottenere le informazioni più aggiornate sui nuovi trattamenti. Partecipare a una sperimentazione clinica è un ottimo modo per contribuire a curare, prevenire e curare la malattia del fegato e le sue complicanze.

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Risorse addizionali

Fonti di informazione

Organizzazione nazionale per i disturbi rari
Cleveland Clinic
National Institutes of Health
Manuali Merck

Ultimo aggiornamento il 16 agosto 2023 alle 10:48

Sindrome di Budd-Chiari