Carenza di alfa-1 antitripsina

Panoramica

La carenza di alfa-1 antitripsina (alfa-1) è una malattia genetica ereditaria che può portare allo sviluppo di malattie polmonari e/o epatiche. È la causa genetica più comune di malattie epatiche nei bambini. Anche gli adulti possono essere colpiti da alfa-1 e possono sviluppare patologie polmonari come enfisema e problemi al fegato. Fortunatamente, molte persone a cui è stata diagnosticata l'alfa-1 non sviluppano mai nessuna delle malattie associate.

Fatti a colpo d'occhio

Questo disturbo colpisce circa 1 individuo su 1,500-3,500 di origine europea.
In alcune persone affette da deficit di alfa-1 antitripsina viene diagnosticata erroneamente l'asma.
Circa il 15% degli adulti affetti da deficit di alfa-1 antitripsina sviluppa danni al fegato (cirrosi) a causa della formazione di tessuto cicatriziale nel fegato.

Sintomi e cause

Alcune persone affette da Alpha-1 potrebbero non manifestare alcun sintomo, mentre altre potrebbero manifestare gravi effetti della malattia. Gli effetti gravi della malattia includono mancanza di respiro, respiro sibilante, tosse cronica e affaticamento.

Nei neonati, i sintomi tipici dell'Alfa-1 sono ittero, gonfiore dell'addome e scarsa alimentazione. L'Alfa-1 può anche comparire nella tarda infanzia o in età adulta ed essere rilevata a causa di affaticamento, scarso appetito, gonfiore dell'addome e delle gambe o esami del fegato anormali.

L'alfa-1 antitripsina è una malattia ereditaria. L'alfa-1 è una proteina prodotta nel fegato che svolge un ruolo importante nel prevenire la rottura degli enzimi in vari organi. Gli individui con l'alfa-1 hanno una malattia genetica che impedisce al loro corpo di creare una quantità sufficiente di questa proteina. Questa caratteristica deve essere ereditata da entrambi genitori (che sono, per definizione, portatori) a causare il disturbo.

Diagnosi e test

La diagnosi di Alpha-1 viene fatta tramite esami del sangue che mostrano bassi livelli di alfa-1 antitripsina e test epatici anormali. Altri test, come l'imaging ecografico o test che utilizzano tecniche radiografiche specializzate, possono essere necessari. Una biopsia epatica può essere eseguita per verificare eventuali danni al fegato.

Come viene trattata la carenza di alfa-1 antitripsina?

Gestione e trattamento

Attualmente non esiste una cura per l'Alfa-1. Il trattamento è progettato per mantenere la normale alimentazione, per fornire al fegato e al corpo i nutrienti essenziali e per identificare precocemente le complicanze al fine di trattarle meglio. Spesso vengono somministrate più vitamine e vitamine E, D e K. Alcune anomalie possono essere trattate o controllate. Ittero, forte prurito e ritenzione di liquidi possono essere affrontati con i farmaci.

Prevenzione

Non esiste un modo noto per prevenire le malattie epatiche autoimmuni, ma conoscere la storia familiare e i test genetici può ridurre il rischio di sviluppare questa condizione.

In tutto il mondo, circa 1 persona su 2,500 ha una carenza di alfa-1 antitripsina. Questo disturbo si trova in tutti i gruppi etnici; tuttavia, si verifica più frequentemente nei bianchi di discendenza europea.

Prospettive / Prognosi

Le persone con Alpha-1 possono vivere una vita normale a patto che non fumino, seguano una dieta ben bilanciata e facciano esercizio fisico. Saranno inoltre necessari test di routine per monitorare qualsiasi cambiamento nello stato di salute, in particolare a livello di cuore, polmoni e fegato.

Incoraggiamo gli adulti che vivono con Alpha-1 a visitare la nostra pagina Sperimentazioni cliniche per saperne di più sulle opportunità nella loro area.

Vivere con

L'alfa-1 può colpire le persone in modo diverso, ma in generale chi è affetto da questa patologia deve proteggersi da tutto ciò che potrebbe avere effetti negativi sui polmoni o sul fegato.

Domande da porre al medico

• Hai mai trattato qualcuno con questa malattia del fegato prima?
• Dato che Alpha 1 è genetico, i miei figli dovrebbero essere testati?
• Ho danni al fegato?
• Avrò bisogno di un file trapianto di fegato?
• Devo vedere uno specialista per controllare le mie funzioni polmonari?
• Devo vedere uno specialista per controllare la mia salute cardiaca?
• Avrò bisogno della terapia di aumento?
• Quali tipi di alimenti aiuterebbero meglio il mio fegato?
• Puoi aiutarmi a smettere di fumare?
• Sono disponibili studi clinici per la mia malattia del fegato?

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Revisione medica nell'aprile 2025

Ultimo aggiornamento il 11 giugno 2025 alle 02:06