Esistono molti tipi di malattie rare del fegato. Alcuni più comuni includono: Sindrome di Alagille, Porfiria epatica acuta, Atresia biliare, Sindrome di Crigler-Najjar, Galattosemia, Malattia da accumulo di glicogeno, Carenza di lipasi acida lisosomiale, Colangite biliare primitiva, Colangite sclerosante primitiva ed Malattia di Wilson.

Le malattie rare sono quelle che colpiscono un numero ristretto di persone rispetto alla popolazione generale. Negli Stati Uniti, una malattia è considerata rara se colpisce meno di 200,000 persone negli Stati Uniti in un dato momento. La European Liver Patients' Association (ELPA) stima l'incidenza delle malattie epatiche rare in tutte le aree geografiche da circa 1 su 50,000 a 1 su 100,000 nati, ma la prevalenza esatta non è nota.

Come paziente che vive con una rara malattia del fegato, hai diversi diritti che possono rafforzarti durante il tuo percorso di salute. Anche se la diagnosi e il piano di cura di ogni paziente sono diversi, questi diritti possono aiutarti a sviluppare rapporti di lavoro migliori con i membri del tuo team di assistenza sanitaria e determinare il percorso migliore per te. Visualizzazione Carta dei diritti del paziente dell'ALF e informazioni da Vertice sulle malattie epatiche rare 2022 dell'ALF.

Malattia di Wilson

Circa una persona su 30,000-40,000 ha la malattia di Wilson in tutto il mondo. Negli Stati Uniti sono stati diagnosticati circa 2,000-3,000 casi
Alcune persone con la malattia di Wilson potrebbero non sviluppare segni o sintomi di malattia del fegato; una minoranza svilupperà insufficienza epatica acuta. Alcuni con la malattia di Wilson hanno sintomi solo se sviluppano malattie epatiche croniche e complicanze da cirrosi.
La malattia del fegato è solitamente il primo segno della malattia di Wilson nei bambini e nei giovani adulti. È causato da una malattia genetica dell'accumulo di rame nel fegato. Il rame può anche accumularsi nel cervello, nel pancreas, nel cuore e in altri organi. I sintomi vengono spesso scambiati per altre condizioni o malattie neurologiche, epatiche o psichiatriche. Se un paziente presenta una malattia del fegato, la diagnosi errata più comune è l'epatite virale. I problemi del sistema nervoso o psichiatrici sono spesso le caratteristiche iniziali negli individui diagnosticati in età adulta e si verificano comunemente nei giovani adulti con malattia di Wilson.
Circa una persona su 90 può essere portatrice del gene della malattia di Wilson.

Carenza di alfa-1 antitripsina

Il deficit di alfa-1 antitripsina (AATD, alfa-1, enfisema ereditario, enfisema genetico) colpisce circa 1 persona su 1,500-3,500 con origini europee. Colpisce i polmoni (enfisema) e il fegato (cirrosi). I pazienti con geni a rischio sviluppano tipicamente sintomi in età adulta.
L'AATD colpisce circa 100,000 persone negli Stati Uniti
I pazienti con geni a rischio sviluppano tipicamente sintomi in età adulta.

Sindrome di Alagille

La sindrome di Alagille (ALGS) è una rara malattia genetica che può colpire più sistemi di organi del corpo tra cui fegato, cuore, scheletro, occhi e reni. Si verifica in circa uno ogni 30,000-45,000 nati vivi. Il disturbo colpisce entrambi i sessi allo stesso modo e non mostra preferenze geografiche, razziali o etniche. L'ALGS si presenta durante l'infanzia, a differenza di molte altre rare malattie del fegato.
Una delle principali caratteristiche della sindrome di Alagille è il danno epatico causato da anomalie nei dotti biliari.

Colangite sclerosante primitiva (PSC)

La colangite sclerosante primitiva (PSC) è una malattia dei dotti biliari. Circa il 70% -80% dei pazienti con PSC ha una malattia infiammatoria intestinale (IBD), colite ulcerosa o morbo di Crohn, con la maggioranza (80%) che soffre di colite ulcerosa.
La PSC colpisce i maschi due volte più spesso delle femmine e si verifica più spesso negli adulti di mezza età. L'incidenza e la prevalenza del disturbo sono sconosciute, ma una stima pone l'incidenza a 1 persona su 100,000 negli Stati Uniti e in Europa.
Nonostante sia classificata come una malattia "rara", la PSC è la quinta causa principale di trapianto di fegato (LT) negli Stati Uniti. Alcuni studi indicano che la PSC è in aumento.

Colangite biliare primitiva (PBC)

La colangite biliare primitiva (cirrosi biliare primitiva) è una malattia cronica che distrugge lentamente i dotti biliari nel fegato e può essere asintomatica.
Ci sono meno di 200,000 casi di PBC negli Stati Uniti all'anno. La PBC colpisce soprattutto le donne e appare di solito nella mezza età. Non esiste una cura, ma il trattamento può aiutare a ritardare la progressione della condizione e gestire le complicanze. Nei casi più gravi può essere necessario un trapianto di fegato.

Emocromatosi ereditaria

L'emocromatosi ereditaria è una rara malattia genetica che fa sì che il tuo corpo assorba troppo ferro dalla tua dieta. Il ferro in eccesso, immagazzinato nei tuoi organi, in particolare fegato, cuore e pancreas, può portare a condizioni potenzialmente letali, come malattie del fegato, problemi cardiaci e diabete. I medici possono trattare l'emocromatosi ereditaria rimuovendo periodicamente il sangue dal corpo (flebotomia), come se si stesse donando il sangue, per ridurre i livelli di ferro alla normalità.
L'emocromatosi ereditaria è la malattia autosomica recessiva più comune nei bianchi. Ha una prevalenza di 1 su 300-500 persone di origine nord europea.

Ultimo aggiornamento il 12 settembre 2023 alle 02:31

Malattie epatiche rare