Sindrome di Budd-Chiari è un disturbo in cui le vene che trasportano il sangue dal fegato si restringono e / o si bloccano a causa di coaguli di sangue. In una persona sana, il sangue scorre normalmente dall'intestino al fegato attraverso il epatico vena porta e poi fuori dal fegato attraverso il vene epatiche e nel vena cava inferiore, la grande vena che ritorna al cuore. Quando il sangue non può uscire dal fegato in modo normale, esegue il backup all'interno del fegato. Quando si verifica la sindrome di Budd-Chiari, il sangue di backup crea la pressione alta nella vena porta. Questa condizione è nota come ipertensione portale.

Ulteriori complicazioni possono verificarsi tra le persone con sindrome di Budd-Chiari, inclusa una grave cicatrizzazione del fegato (cirrosi) e accumulo di liquidi nella pancia (ascite). Può anche portare a vene varicose (vene varicose) nell'esofago che può rompersi e sanguinare.

Ci sono alcune condizioni che sembrano mettere le persone a maggior rischio di sindrome di Budd-Chiari. Questi includono quelli che inducono il corpo a produrre troppi globuli rossi o condizioni in cui il sangue si coagula troppo facilmente.

La sindrome di Budd-Chiari può anche essere conosciuta con altri nomi, tra cui:

L'insorgenza della sindrome di Budd-Chiari può verificarsi per un periodo prolungato o può verificarsi molto improvvisamente. Alcune persone con questa sindrome hanno più vene che sono colpite o le vene colpite si trovano in aree più difficili del fegato. In tal caso, quegli individui avrebbero probabilmente una forma più grave della sindrome che quelli con meno vene hanno avuto un impatto nel fegato.

Fatti a colpo d'occhio

La sindrome di Budd-Chiari colpisce circa una persona su 100,000, rendendola così una malattia rara.
Alcuni disturbi colpiscono maschi o femmine in numero sproporzionato, ma la sindrome di Budd-Chiari sembra colpire maschi e femmine in una distribuzione uniforme.
La fascia di età delle persone con sindrome di Budd-Chiari è generalmente compresa tra i 20 ei 40 anni.
La sindrome di Budd-Chiari è solitamente una condizione cronica (a lungo termine), ma in alcuni casi può essere improvvisa (acuta).
La sindrome di Budd-Chiari può portare alla cirrosi e alla necessità di a trapianto di fegato.

Informazioni per i pazienti appena diagnosticati

Quali sono i sintomi della sindrome di Budd-Chiari?

Potrebbe non esserci un tipico insieme di sintomi per tutte le persone che soffrono di sindrome di Budd-Chiari perché i sintomi dipendono da quante vene del fegato sono influenzate dai coaguli e da dove si trovano questi coaguli. Le persone possono avere dolore nella zona in alto a destra dell'addome, dove si trova il fegato. Potrebbero anche averlo itterizia, una condizione in cui la loro pelle e il bianco degli occhi diventano gialli.

I sintomi più comuni per quelli con forme gravi e croniche di sindrome di Budd-Chiari includono ascite, ipertensione portale e milza ingrossata (splenomegalia).

Quali sono le cause della sindrome di Budd-Chiari?

I ricercatori non sono stati in grado di individuare la causa esatta per circa tre quarti di tutte le persone con diagnosi di sindrome di Budd-Chiari. Una piccola percentuale di persone con la sindrome (circa il 10%) ha un tipo di cancro del sangue chiamato policitemia vera.

Come viene diagnosticata la sindrome di Budd-Chiari?

I sintomi e le caratteristiche di altri disturbi assomigliano a quelli della sindrome di Budd-Chiari, quindi i medici devono escludere tali malattie prima di stabilire che un paziente ha la sindrome di Budd-Chiari. I test diagnostici che vengono eseguiti possono includere:

Angiografia, una radiografia speciale in cui i medici possono esaminare i vasi sanguigni utilizzando un colorante che viene immesso nel corpo per contrasto (per far risaltare maggiormente i vasi all'occhio)
Test di imaging come MRI ed ultrasuoni per visualizzare i tessuti molli e gli organi del corpo
Biopsia, in cui un piccolo campione di tessuto epatico viene rimosso ed esaminato al microscopio

Come viene trattata la sindrome di Budd-Chiari?

Se la sindrome di Budd-Chiari viene identificata precocemente, il trattamento può comportare l'uso di farmaci che dissolvono i coaguli. Tuttavia, non a tutti viene diagnosticata precocemente. La sindrome di Budd-Chiari a lungo termine può essere trattata con farmaci chiamati anticoagulanti. Questi farmaci aiutano a prevenire la formazione di coaguli di sangue. Un anticoagulante comune è eparina.

A volte i chirurghi possono trattare i pazienti allargando le vene colpite in una procedura chiamata angioplastica. Questo può aiutare a prevenire il backup del sangue causato dai coaguli e limitare la pressione che si accumula nei vasi sanguigni.

Un terzo trattamento può comportare lo sblocco di una vena e l'inserimento di un stent nella vena. Uno stent è un tubo sottile che può essere posizionato all'interno della vena in modo che il sangue possa fluire correttamente senza ostruzioni.

Infine, se una persona ha subito un danno epatico avanzato a causa della sindrome di Budd-Chiari, trapianto di fegato può essere discussa come opzione di trattamento. Il trapianto di fegato comporta la rimozione del fegato malsano e la sua sostituzione con un fegato donato da un donatore di organi.

È importante notare che i ricercatori sono alla continua ricerca di risposte su tutte le malattie. Ci potrebbe essere test clinici (studi di ricerca su trattamenti o procedure) per la sindrome di Budd-Chiari per la quale le persone possono qualificarsi. I pazienti possono parlare con i loro medici delle sperimentazioni cliniche se desiderano perseguire questa opzione.

Domande da porre al medico

Di quali esami ho bisogno per scoprire se ho la sindrome di Budd-Chiari?
Sarò sveglio per questi test, avrò bisogno di sedazione o sarò sottoposto ad anestesia generale?
Che tipo di sindrome di Budd-Chiari ho?
Quanti danni ha arrecato questa sindrome al mio fegato?
Ho delle complicazioni in questo momento?
Ti aspetti che svilupperò complicazioni?
I farmaci saranno sufficienti per trattare la mia condizione o dovrò sottopormi a procedure chirurgiche?
Quale ti aspetti sarà il risultato del trattamento?
Conoscete studi clinici per la sindrome di Budd-Chiari che posso indagare e, in caso affermativo, chi posso contattare?

Cerca una sperimentazione clinica

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano l'efficacia dei nuovi approcci medici nelle persone. Prima che un trattamento sperimentale possa essere testato su soggetti umani in una sperimentazione clinica, deve aver mostrato benefici in test di laboratorio o studi di ricerca sugli animali. I trattamenti più promettenti vengono quindi spostati in studi clinici, con l'obiettivo di identificare nuovi modi per prevenire, schermare, diagnosticare o curare una malattia in modo sicuro ed efficace.

Parla con il tuo medico dei progressi in corso e dei risultati di questi studi per ottenere le informazioni più aggiornate sui nuovi trattamenti. Partecipare a una sperimentazione clinica è un ottimo modo per contribuire a curare, prevenire e curare la malattia del fegato e le sue complicanze.

Inizia qui la tua ricerca per trovare studi clinici che necessitano di persone come te.

Risorse addizionali

Fonti di informazione

Organizzazione nazionale per i disturbi rari
Cleveland Clinic
National Institutes of Health
Manuali Merck

Ultimo aggiornamento il 16 agosto 2023 alle 10:48