Atresia biliare
Panoramica
L'atresia biliare è una malattia dei dotti biliari che colpisce solo i neonati. La bile è un liquido digestivo prodotto nel fegato. Viaggia attraverso i dotti biliari fino all'intestino tenue, dove aiuta a digerire i grassi.
Nell'atresia biliare, i dotti biliari si infiammano e si bloccano subito dopo la nascita. Ciò fa sì che la bile rimanga nel fegato, dove inizia a distruggere le cellule epatiche e causa fibrosi o cicatrizzazione del fegato.
Fatti in breve
- L'atresia biliare è una malattia rara che colpisce da 1 su 8,000 a 1 su 18,000 nati vivi in tutto il mondo. Circa il 10-20% dei bambini con atresia biliare presenta anomalie in altri organi, come difetti cardiaci o problemi alla milza.
- L'atresia biliare si verifica solo nei neonati. La malattia è leggermente più comune nelle neonate di sesso femminile e nei neonati con origini asiatiche o afroamericane.
Sintomi e cause
La causa di questa malattia non è nota. In alcuni neonati, la condizione è molto probabilmente congenita, ovvero presente dalla nascita. Circa uno su 10 neonati con atresia biliare presenta altri difetti congeniti.
I sintomi dell'atresia biliare solitamente si manifestano tra le due e le sei settimane dopo la nascita. Il bambino apparirà itterico, con ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi. Il fegato potrebbe indurirsi e l'addome potrebbe gonfiarsi. Le feci solitamente appaiono di un grigio pallido e l'urina potrebbe apparire scura. Alcuni bambini potrebbero sviluppare un prurito intenso.
Diagnosi e test
Poiché altre condizioni portano a sintomi simili a quelli dell'atresia biliare, i medici devono eseguire molti test prima che possa essere fatta una diagnosi conclusiva. Questi test possono includere esami del sangue e del fegato, un esame ecografico, test di imaging specializzati e una biopsia epatica, in cui una piccola quantità di tessuto epatico viene rimossa con un ago per l'esame in laboratorio.
Gestione e trattamento
Sfortunatamente, non esiste una cura per l'atresia biliare. L'unico trattamento è un intervento chirurgico in cui i dotti biliari bloccati all'esterno del fegato vengono sostituiti con un pezzo dell'intestino del bambino, che funge da nuovo dotto. Questo intervento è chiamato procedura Kasai dal nome del dottor Mario Kasai, il chirurgo giapponese che l'ha sviluppata.
Lo scopo della procedura Kasai è di consentire il drenaggio della bile dal fegato nell'intestino attraverso il nuovo dotto. I Kasai hanno successo o successo parziale nel 60%-85% dei casi, ma solo nel 20%-40% dei casi forniscono benefici a lungo termine, se eseguiti precocemente (prima dei 3 mesi di età). Nei bambini che rispondono bene, l'ittero e altri sintomi di solito scompaiono dopo diverse settimane.
Nei casi in cui la procedura Kasai non funziona, il problema spesso risiede nel fatto che i dotti biliari bloccati sono "intraepatici", ovvero all'interno del fegato, così come extraepatici, ovvero all'esterno del fegato. Nessuna procedura, fatta eccezione per trapianto di fegato, è stato sviluppato per sostituire i dotti intraepatici ostruiti.
La procedura Kasai ha più successo nei bambini di età inferiore a 3 mesi, quindi la diagnosi precoce è importante.
Se la procedura Kasai non ha successo, l'unica altra opzione è un trapianto di fegato. Tuttavia, un organo donatore adatto deve essere trovato rapidamente, prima che il danno al fegato dalla bile di backup diventi mortale.
Cosa succede dopo l'intervento?
Lo scopo del trattamento dopo l'intervento è di incoraggiare una crescita e uno sviluppo normali. Se il flusso biliare è buono, al bambino viene somministrata una dieta regolare e viene attentamente monitorato per una crescita, uno sviluppo e livelli vitaminici appropriati. Se i test mostrano che il flusso biliare è ridotto, saranno necessari più calorie e integratori vitaminici, poiché l'assorbimento di grassi e vitamine è compromesso.
Outlook e prognosi
Senza un trattamento efficace, pochi bambini con atresia biliare sopravvivono oltre i due anni. In alcuni casi, quando la procedura Kasai ha un successo completo, il bambino può riprendersi e vivere una vita normale. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, anche quando l'intervento ha successo, i pazienti subiranno un graduale danno al fegato. Questi bambini avranno bisogno di cure mediche specialistiche per tutta la vita e molti alla fine avranno bisogno di un trapianto di fegato.
Prevenzione
Gli scienziati sanno che l'atresia biliare non è ereditaria; i genitori non la trasmettono ai figli. Inoltre, non è contagiosa e non è prevenibile. Inoltre, non è causata da nulla che una futura mamma abbia fatto o non fatto.
Vivere con BA
Una dieta specializzata sarà una parte importante della cura continua del bambino. Se i test mostrano che il flusso biliare è ridotto, saranno necessarie calorie e integratori vitaminici aumentati, poiché l'assorbimento di grassi e vitamine è compromesso.
Domande da porre al medico
- Hai mai trattato altri pazienti con atresia biliare prima?
- Sono stati eseguiti degli esami del sangue per controllare i miei livelli di bilirubina?
- Qual è lo stato del fegato di mio figlio?
- Mio figlio ha danni al fegato?
- Mio figlio avrà bisogno di un file trapianto di fegato?
- (Se il trapianto è un'opzione) Sarebbe meglio perseguire a donazione vivente (da un amico o un familiare) o dovremmo aspettare un donatore deceduto?
- Quali ospedali per trapianti pediatrici ci sono nel mio stato/regione UNOS?
- Sarà necessario eseguire la procedura Kasai?
- Il fornitore che ha eseguito questa procedura ha eseguito questa procedura su molti altri pazienti?
- Esistono farmaci che possono aiutare con l'ipertensione portale?
- Esistono farmaci che possono aiutare con il prurito?
Gruppo di supporto per Atresia biliare
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Videoteca
Scheda informativa
| Titolo | vetro |
|---|---|
| Scheda informativa sull'atresia biliare |
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Revisione medica a marzo 2025
Ultimo aggiornamento il 7 aprile 2026 alle 05:25