Porfiria da deficit di ALAD (ADP)

ALAD La porfiria (ADP) è una malattia metabolica genetica molto rara caratterizzata da un deficit quasi completo dell'enzima acido delta-aminolevulinico (ALA) deidratasi. Nell'ADP, il gene responsabile è ALAD che produce l'enzima acido aminolevulinico deidratasi. La carenza di questo enzima porta all'accumulo del precursore della porfirina tossica ALA, che può potenzialmente provocare una varietà di sintomi. I sintomi variano da persona a persona, ma di solito provengono dai sistemi neurologico e gastrointestinale. Questa malattia è ereditata come una malattia autosomica recessiva. L'ADP è più grave delle altre porfirie acute e può presentarsi durante l'infanzia. Sono stati segnalati solo ~ 10 casi in tutto il mondo e tutti i casi segnalati sono stati maschi, in contrasto con le altre porfirie acute in cui più donne sono sintomatiche.