Colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC)

Che cos'è?

La PFIC è una condizione rara ed ereditaria dovuta a una mutazione genetica. La bile non è in grado di drenare dal fegato, anche se i grandi dotti biliari sono aperti, provocando l'accumulo di bile nelle cellule del fegato.

Cause

PFIC è un gruppo di malattie ereditarie causate da geni alterati (mutazioni).
Un accumulo di acidi biliari nel fegato provoca danni alle cellule epatiche. Non è necessariamente bile e molti di questi pazienti hanno una bilirubina normale

Segni e sintomi

Prurito
Scarso aumento di peso
L'ittero
Sanguinamento causato da carenza di vitamina K
Scarsa crescita ossea causata da carenza di vitamina D
Ingrossamento del fegato e della milza
stanchezza
Scarsa alimentazione, vomito, diarrea

Problemi che possono essere il risultato di PFIC:

Incapacità di crescere
Carenze vitaminiche
Cirrosi
Cancro al fegato
Calcoli biliari

Diagnosi

Esami del sangue
Ecografia, TAC o risonanza magnetica
Biopsia epatica
Test genetici

Trattamento

Il trattamento si concentra principalmente sulla riduzione al minimo del fallimento della crescita e sulla diminuzione del disagio.
Le vitamine supplementari e liposolubili sono spesso raccomandate.
Odevixibat è approvato per il prurito nella PFIC
I trattamenti mirano al sollievo sintomatico con l'uso di farmaci che possono aumentare il flusso biliare. Potrebbe essere necessario un trapianto di fegato.

L'ABC del PFIC

Descrizione
In questo webinar, il dottor Udeme Ekong di Yale Medicine discute le basi della colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC), compreso di cosa si tratta, i tipi di PFIC e l'esperienza del medico che lavora con i pazienti con PFIC. Il webinar è stato possibile grazie a una borsa di studio di Albireo Pharm. ALF è l'unico responsabile del suo contenuto.

Ulteriori informazioni sulla colestasi intraepatica familiare progressiva qui.

Ultimo aggiornamento il 16 agosto 2023 alle 01:10