La porfiria epatica acuta è una famiglia di malattie genetiche rare caratterizzate da attacchi potenzialmente letali e dolore cronico che interferiscono nella loro capacità di vivere una vita normale.
La sindrome di Gilbert è una lieve malattia genetica in cui il fegato non elabora adeguatamente una sostanza chiamata bilirubina. La bilirubina è prodotta dalla scomposizione dei globuli rossi.
L'emocromatosi è una condizione ereditaria in cui il corpo assorbe e immagazzina troppo ferro che si accumula in diversi organi, in particolare il fegato, e può causare gravi danni.
La carenza di lipasi acida lisosomiale influisce sulla capacità del corpo di produrre questo enzima necessario per scomporre il grasso e il colesterolo. Quando manca LAL, i grassi si accumulano e portano a malattie del fegato e del cuore.
La malattia di Wilson induce il corpo a trattenere il rame in eccesso. Il fegato di una persona che ha la malattia di Wilson non rilascia rame nella bile come dovrebbe.
Il deficit di alfa-1 antitripsina (Alpha-1) è la causa genetica più comune di malattia epatica nei bambini. Anche gli adulti possono essere colpiti dall'Alfa-1 e sviluppare patologie polmonari come l'enfisema e altri problemi al fegato.