La porfiria variegata è una rara malattia metabolica genetica caratterizzata da una funzione carente dell'enzima protoporfirinogeno ossidasi (PPO o PPOX). Questa carenza è causata da mutazioni eterozigoti nel gene PPOX e porta all'accumulo di alcune sostanze chimiche chiamate porfirine e precursori tossici delle porfirine nel corpo, che, a loro volta, possono potenzialmente provocare una varietà di sintomi. Sintomi specifici possono variare notevolmente da una persona all'altra. Alcuni individui affetti presentano sintomi cutanei, alcuni con sintomi neurologici e altri con entrambi. Vesciche e fragilità della pelle esposta al sole sono i sintomi cutanei (cutanei) più comuni. I sintomi neurologici comuni includono dolore addominale, nausea, vomito, costipazione, dolore alle estremità e debolezza, ansia, irrequietezza e convulsioni. Molte diverse mutazioni PPOX sono state identificate in diverse famiglie con porfiria variegata. La mutazione genetica in una famiglia è ereditata come tratto autosomico dominante, ma molti individui che ereditano una mutazione PPOX non sviluppano alcun sintomo (asintomatico).

Porfiria Variegata (VP)