Sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è una lieve malattia genetica in cui il fegato non elabora adeguatamente una sostanza chiamata bilirubina. La bilirubina è prodotta dalla scomposizione dei globuli rossi.

La sindrome di Gilbert colpisce dal tre al sette percento delle persone negli Stati Uniti. La sindrome di Gilbert è più comune negli uomini rispetto alle donne.

Fatti a colpo d'occhio

1. La sindrome di Gilbert viene diagnosticata più spesso nei maschi rispetto alle femmine. 
2. Il disturbo colpisce circa il 3-7% della popolazione generale. 
3. Gli individui con sindrome di Gilbert lo hanno livelli elevati di bilirubina (iperbilirubinemia), perché hanno un livello ridotto di uno specifico enzima epatico necessario per l'eliminazione della bilirubina.

Informazioni per i pazienti appena diagnosticati

Quali sono le cause della sindrome di Gilbert?

La sindrome di Gilbert è causata dal corpo che ha quantità inferiori di un enzima epatico che scompone la bilirubina. Di conseguenza, nel sangue si accumulano quantità extra di bilirubina.

Quali sono i sintomi della sindrome di Gilbert?

Le persone con sindrome di Gilbert di solito non hanno sintomi. La sindrome di Gilbert a volte fa sì che il fegato produca troppa bilirubina che la persona diventa itterica (ingiallimento degli occhi e della pelle).

Alcune cose possono aumentare ulteriormente il livello di bilirubina nei corpi di quelli con sindrome di Gilbert:

• Essere ammalato
• Le mestruazioni
• Digiunare o saltare i pasti
• Fare esercizio fisico troppo

Quali sono le complicazioni della sindrome di Gilbert?

Le complicanze della sindrome di Gilbert possono includere alcuni farmaci che causano effetti collaterali nelle persone che hanno la sindrome di Gilbert. Parla con un medico prima di assumere nuovi farmaci.

Come viene diagnosticata la sindrome di Gilbert?

I medici di solito diagnosticano la sindrome di Gilbert dopo aver esaminato i risultati degli esami del sangue e aver escluso altre malattie del fegato. Nelle persone con sindrome di Gilbert, i livelli di funzionalità epatica saranno generalmente in intervalli normali, ad eccezione del livello di bilirubina. Tuttavia, il livello di bilirubina nel sangue può cambiare frequentemente e un medico può ripetere le analisi del sangue alcune volte.

Come viene trattata la sindrome di Gilbert?

Poiché la sindrome di Gilbert è una condizione lieve e gestibile, non necessita di trattamento.

Domande da porre al medico

• Avrò l'ittero a causa di questa malattia del fegato?
• Che tipo di programma di laboratorio di routine dovrei anticipare? I laboratori dovrebbero essere estratti ogni 3 mesi, 6 mesi, ogni anno?
• La mia diagnosi viene annotata in un registro genetico?
• Verranno effettuati test genetici per escludere la possibilità di altri tipi di malattie genetiche del fegato?
• Gli altri membri della mia famiglia devono essere sottoposti a test?
• In che modo gestiremo i sintomi che potrei manifestare?

Dichiarazione dei diritti dei pazienti

In quanto paziente affetto da una rara malattia epatica, hai diversi diritti che possono supportarti durante tutto il tuo percorso di salute. Sebbene la diagnosi e il piano di trattamento siano diversi per ogni paziente, questi diritti possono aiutarti a sviluppare un rapporto di collaborazione migliore con i membri del tuo team sanitario e a determinare il percorso migliore per te. Consulta la Carta dei Diritti del Paziente di ALF e le informazioni presentate al Summit sulle Malattie Epatiche Rare di ALF del 2022.

Cerca una sperimentazione clinica

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano l'efficacia dei nuovi approcci medici nelle persone. Prima che un trattamento sperimentale possa essere testato su soggetti umani in una sperimentazione clinica, deve aver mostrato benefici in test di laboratorio o studi di ricerca sugli animali. I trattamenti più promettenti vengono quindi spostati in studi clinici, con l'obiettivo di identificare nuovi modi per prevenire, schermare, diagnosticare o curare una malattia in modo sicuro ed efficace.

Parla con il tuo medico dei progressi in corso e dei risultati di questi studi per ottenere le informazioni più aggiornate sui nuovi trattamenti. Partecipare a una sperimentazione clinica è un ottimo modo per contribuire a curare, prevenire e curare la malattia del fegato e le sue complicanze.

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Ultimo aggiornamento il 20 marzo 2023 alle 10:48