Panoramica

La malattia di Wilson è una patologia ereditaria che causa un accumulo eccessivo di rame nell'organismo. Normalmente, il fegato elimina il rame in eccesso rilasciandolo nella bile, che viene poi espulsa dal corpo attraverso il sistema digerente. Nella malattia di Wilson, questo processo non funziona correttamente, pertanto il rame si accumula nel fegato e provoca danni.

Con il progredire del danno epatico, il fegato non è più in grado di immagazzinare il rame in modo sicuro. Il rame si riversa quindi nel flusso sanguigno e si deposita in altri organi, più comunemente il fegato. cervello, occhi e reniSe non trattata, la malattia di Wilson può causare gravi danni cerebrali, insufficienza epatica e morte. Tuttavia, con una diagnosi precoce e un trattamento a vita, la maggior parte delle persone può vivere una vita piena e sana.

Fatti a colpo d'occhio

La malattia di Wilson lo è una malattia genetica che impedisce all'organismo di eliminare il rame in eccesso.
Colpisce circa una persona su 30,000 in tutto il mondo.
I sintomi si manifestano più comunemente nella tarda adolescenza e nella prima età adulta.
Alcune persone con la malattia di Wilson possono non sviluppare segni o sintomi di malattia del fegato fino a quando non sviluppano insufficienza epatica acuta.

Sintomi e cause

La malattia di Wilson è una rara malattia ereditaria che colpisce circa una persona su 30,000, indipendentemente dalla razza o dall'etnia. La malattia di Wilson si trasmette con modalità autosomica recessiva, il che significa che l'individuo affetto deve ricevere due copie del gene anomalo responsabile della malattia, una da ciascun genitore. I genitori che possiedono una sola copia del gene anomalo sono detti portatori sani e di solito non presentano sintomi.

I sintomi della malattia di Wilson variano ampiamente da persona a persona. Alcune persone hanno nessun sintomo e vengono diagnosticati tramite screening familiare o esami del sangue di routine che mostrano anomalie epatiche inspiegabili. Altri sviluppano sintomi che coinvolgono il fegato, cervello, o entrambi.

Sebbene la malattia di Wilson sia presente alla nascita, i sintomi di solito compaiono tra età 3 e 55. In molte persone, il rame si accumula silenziosamente per anni prima di causare problemi.

Il fegato è spesso il primo organo colpito. I sintomi correlati al fegato possono includere affaticamento, nausea, dolore addominale, ingiallimento degli occhi o della pelle (ittero), ingrossamento del fegato o della milza, facilità a formare lividi o sanguinare o accumulo di liquidi nell'addome (ascite). Nelle fasi più avanzate della malattia può includere vomito di sangue o feci nere. In rari casi, il primo segno è insufficienza epatica acuta, che costituisce un'emergenza medica.

Il rame può accumularsi anche nel cervello e nel sistema nervoso, causando sintomi neurologici o comportamentali come tremori, difficoltà di linguaggio, difficoltà di deglutizione, scarsa coordinazione o equilibrio, rigidità muscolare, movimenti anomali, cambiamenti di umore o comportamento (inclusi depressione o ansia), difficoltà di concentrazione o un calo del rendimento scolastico/lavorativo.

Alcune persone sviluppano Anelli di Kayser-FleischerSi tratta di anelli brunastri o verdastri sul bordo della cornea, causati da depositi di rame e rilevabili durante un esame oculistico specifico (lampada a fessura). Altri riscontri che possono essere individuati da un operatore sanitario includono anemia, bassi livelli di piastrine o globuli bianchi; oppure alti livelli di aminoacidi, proteine, acido urico e carboidrati nelle urine.

Diagnosi e test

La diagnosi della malattia di Wilson richiede in genere una combinazione di test che vengono interpretati congiuntamente, insieme ai sintomi del paziente.

Questi test possono includere:

esame del sangue per ceruloplasmina, una proteina legante il rame che è scarsa nella maggior parte dei pazienti
Rame nelle urine delle 24 oreche è spesso elevato
Visita oculistica ricercare gli anelli di Kayser-Fleischer, presenti in circa il 50% dei pazienti con malattia di Wilson con coinvolgimento epatico e nel 95% di quelli con coinvolgimento neurologico.
Biopsia epatica misurare rame nel fegato, i cui livelli sono elevati nella malattia di Wilson
Test genetici del DNA per confermare la diagnosi e aiutare a testare i familiari

Quando i risultati non sono chiari, i medici possono utilizzare sistemi di punteggio diagnostico per orientare la valutazione.

Gestione e trattamento

Il trattamento per la malattia di Wilson mira a rimuovere l'eccesso di rame già accumulato nell'organismo e a prevenirne l'ulteriore accumulo. Se assunto con costanza, il trattamento può arrestare la progressione della malattia e spesso migliorare la salute del fegato.

La maggior parte dei pazienti sintomatici viene trattata con farmaci chiamati chelanti (come la penicillamina o la trientina), che aiutano a rimuovere il rame dall'organismo. I pazienti che assumono penicillamina a lungo termine devono anche assumere vitamina B6. Il trattamento della malattia di Wilson può includere anche zinco, che riduce l'assorbimento di rame dagli alimenti ed è comunemente usato per il mantenimento a lungo termine o in persone senza sintomi. Il trattamento deve essere assunto per tutta la vitaL'interruzione della terapia farmacologica può causare un nuovo accumulo di rame e provocare gravi malattie.

Le modifiche alla dieta possono supportare il trattamento, ma da sole non sono sufficienti. I pazienti dovrebbero seguire una dieta a basso contenuto di rame, il che significa evitare funghi, frutta secca, cioccolato, frutta disidratata, fegato e crostacei.

Se diagnosticata precocemente e trattata correttamente, la malattia di Wilson può portare a una completa guarigione. Se non trattata, la malattia di Wilson provoca danni progressivi al fegato e al cervello.

La malattia di Wilson, se non trattata, può essere fatale.

Un trapianto di fegato può essere necessario in caso di insufficienza epatica acuta dovuta alla malattia di Wilson o di malattia epatica avanzata (cirrosi) che non migliora con i farmaci. Il trapianto di fegato corregge il problema di base legato al rame ed è considerato curativo per la malattia di Wilson, con ottimi risultati a lungo termine.

La terapia genica è un trattamento progettato per correggere o sostituire i geni che non funzionano correttamente, ma non è ancora disponibile per il trattamento della malattia di Wilson. La malattia di Wilson è causata da un'alterazione del gene ATP7B, che normalmente aiuta il fegato a rimuovere il rame in eccesso dall'organismo; quando questo gene non funziona correttamente, il rame si accumula nel fegato e in altri organi. I ricercatori stanno studiando la terapia genica come possibile trattamento futuro e potrebbero essere avviate sperimentazioni cliniche per le persone affette dalla malattia di Wilson (vedi la sezione seguente).

Outlook e prognosi

Con una diagnosi precoce e un trattamento a vita, la maggior parte delle persone affette dalla malattia di Wilson può vivere una vita piena e sana, prevenendo ulteriori danni al fegato e al cervello. Il trattamento aiuta a rimuovere il rame in eccesso dall'organismo e a fermare la progressione della malattia. Tuttavia, senza trattamento, la malattia di Wilson può causare gravi danni al fegato e al cervello e può essere fatale. Nei casi più gravi, come l'insufficienza epatica acuta o la malattia epatica in stadio avanzato, può essere necessario un trapianto di fegato, che può risolvere il problema di fondo legato all'eccesso di rame.

Prevenzione

Gli scienziati sanno che la malattia di Wilson è una malattia ereditaria; si trasmette con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che una persona deve ereditare due copie del gene ATP7B alterato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. Non è contagiosa e non è prevenibile. Inoltre, non è causata da nulla che la madre abbia fatto o non abbia fatto durante la gravidanza.

Vivere con la malattia di Wilson

Convivere con la malattia di Wilson richiede un trattamento a vita per rimuovere il rame in eccesso dall'organismo e impedirne il successivo accumulo. La maggior parte dei pazienti assume farmaci che aiutano a eliminare il rame e può anche seguire una dieta a basso contenuto di rame, evitando alimenti come funghi, frutta secca, cioccolato e crostacei. Se il trattamento viene seguito con costanza e la malattia viene diagnosticata precocemente, molte persone affette dalla malattia di Wilson possono mantenere una buona salute e prevenire ulteriori danni al fegato e al cervello.

Domande da porre al medico

Anche altri nella mia famiglia dovrebbero essere testati?
Quali restrizioni dietetiche dovrei seguire?
Qual è il trattamento migliore per me: un agente chelante, lo zinco o entrambi?
La malattia di Wilson può colpire altre parti/organi del corpo?
Avrò laboratori di routine e / o studi di imaging?
Ci sono altri cambiamenti nello stile di vita che dovrei apportare per rallentare la progressione della malattia del fegato?
Avrò bisogno di un file trapianto di fegato?
Quali sono i segnali che indicano un peggioramento della mia malattia epatica?
Chiedi informazioni su come proteggere il tuo fegato da ulteriori lesioni ricevendo i vaccini contro l'epatite A e B.

Dichiarazione dei diritti dei pazienti

Come paziente che vive con una rara malattia del fegato, hai diversi diritti che possono rafforzarti durante il tuo percorso di salute. Anche se la diagnosi e il piano di cura di ogni paziente sono diversi, questi diritti possono aiutarti a sviluppare rapporti di lavoro migliori con i membri del tuo team di assistenza sanitaria e determinare il percorso migliore per te. Visualizzazione Carta dei diritti del paziente dell'ALF

Gruppi di sostegno

Convivere con la malattia di Wilson può essere spaventoso e opprimente. Pazienti
Inoltre, chi si prende cura di persone non autosufficienti può trarre beneficio dalla partecipazione a gruppi di supporto in cui condividere esperienze, imparare dagli altri e ricevere sostegno emotivo.

L'American Liver Foundation offre gruppi di supporto virtuali (dal vivo) per pazienti, riceventi di trapianto e assistenti, nonché gruppi di supporto su Facebook. Clicca Qui. per saperne di più e connetterti.

La seguente organizzazione offre ulteriori risorse sulla malattia di Wilson e supporto:

http://www.wilsonsdisease.org/

Cerca una sperimentazione clinica

Gli studi clinici sono ricerche che valutano l'efficacia di nuovi approcci medici sull'uomo. Prima che un trattamento sperimentale possa essere testato su soggetti umani in uno studio clinico, deve aver dimostrato la sua efficacia in test di laboratorio o in studi su animali. I trattamenti più promettenti vengono quindi sottoposti a studi clinici, con l'obiettivo di individuare nuovi metodi per prevenire, diagnosticare o trattare una malattia in modo sicuro ed efficace.

Parla con il tuo medico dei progressi in corso e dei risultati di questi studi per ottenere le informazioni più aggiornate sui nuovi trattamenti. Partecipare a una sperimentazione clinica è un ottimo modo per contribuire a curare, prevenire e curare le malattie del fegato e le sue complicanze

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Revisione medica effettuata nel febbraio 2026.

Ultimo aggiornamento il 7 aprile 2026 alle 05:26

Malattia di Wilson