Il vertice sulle malattie del fegato rare mira a migliorare i risultati sulla salute dei pazienti
L'American Liver Foundation riunisce esperti, pazienti e famiglie in un evento virtuale di due giorni
L'American Liver Foundation (ALF) riunirà i principali esperti di malattie del fegato rare e medici, pazienti, operatori sanitari, organizzazioni di advocacy e rappresentanti del settore per un Vertice virtuale di due giorni, 28-29 giugno, per identificare soluzioni che possano migliorare gli esiti sanitari delle persone affette da malattie rare del fegato.
Il Vertice sulle malattie epatiche rare si concentrerà sullo sviluppo di una migliore comprensione di come le persone possono evitare diagnosi errate o ottenere una diagnosi precoce; aumentare l'educazione ai test genetici e affrontare le stigmate; ridurre il carico del paziente e migliorare l'esperienza complessiva del paziente; e indagare su come la telemedicina può svolgere un ruolo. Il vertice esplorerà anche le opinioni dei pazienti e degli operatori sanitari sulle opzioni di trattamento attualmente disponibili, sulla funzione quotidiana e sui problemi di qualità della vita, sul coordinamento dell'assistenza e sul processo di trapianto di fegato.
"I pazienti e le famiglie che lottano con una malattia epatica rara hanno bisogno del nostro supporto e meritano modi migliori per gestire la loro malattia", ha affermato Lorraine Stiehl, amministratore delegato, American Liver Foundation. "Riunendo questo gruppo unico di parti interessate, la mia speranza è che possiamo affrontare le questioni che contano di più per i nostri pazienti e le nostre famiglie".
“Concentrarsi sulle malattie rare del fegato è un'opportunità per migliorare la comprensione delle malattie che sono spesso trascurate e migliorare l'assistenza per i pazienti che spesso non vengono compresi. Senza programmi come quello gestito dall'American Liver Foundation, questo non sarebbe assolutamente possibile", ha affermato Theo Heller, MD, capo della sezione di epatologia traslazionale presso il National Institutes of Health (NIH) dove si concentra sulle malattie rare del fegato.
Esistono molti tipi di malattie rare del fegato. Alcuni più comuni includono: Porfiria epatica acuta, Sindrome di Alagille, Carenza di alfa-1 antitripsina, Atresia biliare, Crigler-najjar Sindrome, Galattosemia, Malattia da accumulo di glicogeno, Carenza di lipasi acida lisosomiale, Colangite biliare primitiva, Colangite sclerosante primitiva, Colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC)e Malattia di Wilson. Le malattie rare sono quelle che colpiscono un numero esiguo di persone rispetto alla popolazione generale. Negli Stati Uniti, una malattia è considerata rara se colpisce meno di 200,000 persone negli Stati Uniti in un dato momento.
"Si sa così poco di così tante malattie rare del fegato che Summit come questo sono essenziali per fare luce sulle malattie rare del fegato e far progredire la conoscenza, la ricerca e i trattamenti", ha affermato Bruce Dimmig di Surprise, AZ, che soffre di malattie del fegato, inclusa la malattia rara Iperplasia Rigenerativa Nodulare.
Come follow-up del Rare Liver Disease Summit, l'American Liver Foundation pubblicherà un rapporto che metterà in evidenza i punti chiave, comprese le strategie per aiutare a promuovere una diagnosi precoce, aumentare il profilo dei test genetici e ridurre lo stigma. L'ALF produrrà anche una Carta dei diritti dei pazienti affetti da malattie rare del fegato per aiutare i pazienti e le famiglie a sviluppare un migliore rapporto di lavoro con i loro team di assistenza medica.
Per capire meglio come una malattia rara colpisce i pazienti e le famiglie, leggi queste storie di vita reale.
L'American Liver Foundation è grata per il supporto delle seguenti organizzazioni: Albireo, Alexion, Deep Genomics, EveryLife Foundation for Rare Diseases, Mirum, Takeda e Vertex Pharmaceuticals.
Ultimo aggiornamento il 10 maggio 2023 alle 12:18