Il vertice sulle malattie del fegato rare mira a migliorare i risultati sulla salute dei pazienti
L'American Liver Foundation riunisce esperti, pazienti e famiglie in un evento virtuale di due giorni
La American Liver Foundation (ALF) riunirà i maggiori esperti e clinici nel campo delle malattie epatiche rare, pazienti, familiari, associazioni di pazienti e rappresentanti del settore per un summit virtuale di due giorni , dal 28 al 29 giugno, al fine di individuare soluzioni in grado di migliorare le condizioni di salute delle persone affette da malattie epatiche rare.
Il Vertice sulle malattie epatiche rare si concentrerà sullo sviluppo di una migliore comprensione di come le persone possono evitare diagnosi errate o ottenere una diagnosi precoce; aumentare l'educazione ai test genetici e affrontare le stigmate; ridurre il carico del paziente e migliorare l'esperienza complessiva del paziente; e indagare su come la telemedicina può svolgere un ruolo. Il vertice esplorerà anche le opinioni dei pazienti e degli operatori sanitari sulle opzioni di trattamento attualmente disponibili, sulla funzione quotidiana e sui problemi di qualità della vita, sul coordinamento dell'assistenza e sul processo di trapianto di fegato.
"I pazienti e le famiglie che lottano contro una rara malattia del fegato hanno bisogno del nostro sostegno e meritano modi migliori per gestire la loro malattia", ha affermato Lorraine Stiehl, Amministratore Delegato dell'American Liver Foundation . "Riunendo questo gruppo unico di soggetti interessati, spero che possiamo affrontare le problematiche che contano di più per i nostri pazienti e le loro famiglie".
"Concentrarsi sulle malattie rare del fegato rappresenta un'opportunità per approfondire la comprensione di patologie spesso trascurate e per migliorare l'assistenza ai pazienti, che spesso non vengono compresi a fondo. Senza programmi come quello gestito dall'American Liver Foundation, tutto ciò non sarebbe assolutamente possibile", ha affermato il dottor Theo Heller, responsabile della Sezione di Epatologia Traslazionale presso i National Institutes of Health (NIH), dove si occupa di malattie rare del fegato.
Esistono molti tipi di malattie epatiche rare. Alcune delle più comuni includono: porfiria epatica acuta , sindrome di Alagille , deficit di alfa-1-antitripsina , atresia biliare , sindrome di Crigler- Najjar , galattosemia , malattia da accumulo di glicogeno , deficit di lipasi acida lisosomiale , colangite biliare primitiva , colangite sclerosante primitiva , colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC) e malattia di Wilson . Le malattie rare sono quelle che colpiscono un numero ridotto di persone rispetto alla popolazione generale. Negli Stati Uniti, una malattia è considerata rara se colpisce meno di 200,000 persone in un dato momento.
"Si sa ancora così poco di tante malattie epatiche rare che eventi come questo sono essenziali per far luce su queste patologie e promuovere la conoscenza, la ricerca e le terapie", ha affermato Bruce Dimmig di Surprise, in Arizona, affetto da malattie epatiche tra cui la rara iperplasia nodulare rigenerativa.
Come follow-up del Rare Liver Disease Summit, l'American Liver Foundation pubblicherà un rapporto che metterà in evidenza i punti chiave, comprese le strategie per aiutare a promuovere una diagnosi precoce, aumentare il profilo dei test genetici e ridurre lo stigma. L'ALF produrrà anche una Carta dei diritti dei pazienti affetti da malattie rare del fegato per aiutare i pazienti e le famiglie a sviluppare un migliore rapporto di lavoro con i loro team di assistenza medica.
Per capire meglio come una malattia rara colpisce i pazienti e le famiglie, leggi queste storie di vita reale.
L'American Liver Foundation è grata per il supporto delle seguenti organizzazioni: Albireo, Alexion, Deep Genomics, EveryLife Foundation for Rare Diseases, Mirum, Takeda e Vertex Pharmaceuticals.
Ultimo aggiornamento il 10 maggio 2023 alle 12:18