Sei alla tua prima vacanza in famiglia e all'improvviso tuo figlio si ammala

Sei in un paese straniero, a migliaia di chilometri da casa e i tuoi pensieri iniziano a correre: è stato qualcosa che ha mangiato, un comune raffreddore o qualcosa di peggio? Questo è esattamente quello che è successo quando Fred e Kristin Kostecki hanno portato la loro figlia di tre anni, Abby, in Messico. Lì, Abby iniziò a presentare segni di febbre, letargia, vomito e diarrea, effetti collaterali comuni per numerosi disturbi.

Sfortunatamente, Abby non è migliorata

Dopo essere tornato a casa e aver superato dozzine di test, il team medico di Abby ha riscontrato solo un ingrossamento della milza e analisi del sangue anormali. Alla fine, i medici hanno diagnosticato ad Abby la leucemia. Fred e Kristin non potevano crederci – come potrebbe essere?

Hanno portato Abby a vedere uno specialista del fegato al St. Louis Children's Hospital per un secondo parere e la diagnostica iniziale ha indicato cirrosi del fegato. Successivamente si è scoperto che l'aveva Fibrosi epatica congenita (CHF), una rara malattia del fegato causata da uno sviluppo embrionale anormale delle vene porta e dei dotti biliari.

Fred e Kristin sono stati sollevati nell'apprendere che la loro figlia non aveva la leucemia, ma il loro sollievo è svanito rapidamente quando hanno capito che la loro bambina avrebbe vissuto una vita di complicazioni di salute: "Inizialmente è stato un sollievo, ma c'erano così tanti problemi correlati".

Fatti veloci su CHF

raramente si presenta come un problema isolato
colpisce 1 persona ogni 10,000-20,000
il trattamento è sintomatico e di supporto: non esiste una cura

Oggi, Abby ha 25 anni e vive in Australia con il fidanzato, Nick. Abby ha solo il 20% di funzionalità epatica e combatte con diverse complicazioni come varici esofagee e cisti renali. Ha subito 4-6 endoscopie superiori all'anno durante la sua infanzia e continua a sottoporsi a procedure meno frequenti.

La famiglia Kostecki ha fatto affidamento sui loro amici, sulla famiglia e sulla fede per rimanere positivi. Kristin ha dichiarato, “Ho dovuto ricordare a me stesso che c'era sempre qualcuno più malato di Abby in ospedale. Ogni giorno in cui non ha bisogno di un trapianto è una buona giornata”.

Pagare in avanti con ALF

Questo aprile, Fred e Kristin hanno in programma di gestire il 126a Boston Marathon® con il Team ALF per aiutare a raccogliere fondi per combattere le malattie del fegato. La coppia ha detto, “Entrambe le nostre figlie sono andate a scuola a Boston – è come una seconda casa per noi. Far parte del team ALF ci ha fatto capire che abbiamo affrontato più di un viaggio di quanto pensassimo. Ci ha dato l'opportunità di riflettere su tutto ciò che abbiamo passato ed essere grati di essere stati in grado di fornire ad Abby una vita relativamente normale".

Grazie, Fred e Kristin, per il vostro supporto e la vostra dedizione all'American Liver Foundation e per aver aiutato tutti coloro che sono affetti da malattie del fegato. Non vediamo l'ora di fare il tifo per voi alla Maratona di aprile!

Ultimo aggiornamento l'14 luglio 2022 alle 09:38

Giornata delle malattie rare 2022: incontra la famiglia Kostecki