PFIC. Malattia rara. Vite vere.
Colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC)
MALATTIE RARE. VITA VERA.
Quando Charles e Rosalie Bonczyk hanno iniziato a progettare una famiglia, non hanno mai pianificato l'incertezza, la frustrazione e la paura che derivano dagli effetti di una malattia rara.
Nel 1991, Charles e Rosalie hanno accolto nel mondo la loro prima figlia, Michelle. Era sana, forte e ha raggiunto ogni traguardo - fino all'età di tre anni - quando improvvisamente le è salita la febbre. Charles e Rosalie l'hanno portata dal pediatra dove gli esami hanno rivelato un ingrossamento del fegato e della milza. Dopo non aver mostrato alcun miglioramento, Michelle è stata indirizzata a uno specialista del fegato e dopo sei mesi gli è stata diagnosticata cirrosi epatica - ma come? Come potrebbe un bambino di tre anni soffrire di una condizione che colpisce tipicamente gli adulti con malattia epatica allo stadio terminale? Mentre i medici lottavano per scoprire la causa principale della sua condizione, era chiaro che Michelle avrebbe avuto bisogno di un trapianto di fegato per sopravvivere.
UN INCIDENTE ISOLATO?
Incapaci di determinare il motivo per cui il fegato nativo di Michelle ha fallito, i medici hanno assicurato ai Bonczyk che si è trattato di un incidente isolato. Pensando di essersi lasciati alle spalle i problemi, Charles e Rosalie iniziarono a parlare di avere un altro figlio e nel 1998 accolsero il loro figlio, Charles nella famiglia. Come Michelle, Charles è cresciuto felice e in salute, ma quando ha compiuto 18 anni ha iniziato a vomitare sangue. I medici diagnosticarono a Charles varici esofagee, vene ingrossate in modo anomalo nell'esofago e una cistifellea ingrossata, ma considerando la storia medica di Michelle, i dottori Bonczyk volevano che i medici "scavassero più a fondo" e ordinassero i test genetici.
“ODIO DIRE QUESTO, MA È STATO UN RILIEVO”
Quando i risultati sono tornati, la famiglia Bonczyk infine aveva le risposte che cercavano – Charles le aveva Colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC) – una rara condizione genetica che provoca danni sempre più gravi al fegato e può portare a cirrosi e completa insufficienza epatica. Non è stata una sorpresa quando i medici hanno testato Michelle e anche lei è risultata positiva per PFIC. Rosalie ha detto: “è stato un sollievo scoprire la causa di tutto questo. Peccato non averlo saputo prima".
FATTI VELOCI SULLA PFIC
- La PFIC provoca una produzione/secrezione di bile anormale nel fegato
- I sintomi di solito si presentano durante l'infanzia o l'infanzia
- Si stima che 1 bambino su 100,000 abbia la PFIC 1
- Sebbene i sintomi siano gestibili e la progressione possa essere rallentata, non c'è cura
- PFIC è suddiviso in tre sottotipi: PFIC tipo 1, PFIC tipo 2, PFIC tipo 3 2 (Michelle e Charles hanno PFIC 3)
Michelle ha avuto un trapianto di fegato di successo a 12 anni. Attualmente ha 30 anni e lavora part-time. Dice: “Mi sento bene ma sono davvero stanca. Devo ricordare a me stessa di ascoltare dal corpo e di non esagerare” PFIC sta iniziando a causare alcune cicatrici sul fegato trapiantato di Michelle, ma lei mantiene una mentalità positiva, “Non è male. Almeno sappiamo cosa lo sta causando in modo da poterlo gestire".
Charles ha attualmente 23 anni e segue le orme del padre lavorando come meccanico. "Sto imparando e salendo la scala, ma un giorno mi piacerebbe restaurare le vecchie auto: sono divertenti su cui lavorare e belle da vedere." Sfortunatamente, la PFIC ha causato ulteriori complicazioni a Charles e ora ha bisogno di un trapianto di fegato. Il suo Punteggio MELD non lo qualifica per un trapianto in questo momento, quindi potrebbero passare anni prima che riceva un fegato. Rosalie ha detto: “Stiamo cercando un donatore vivente. Mio marito ed io abbiamo fatto domanda ma non eravamo una partita. Incoraggio ogni coppia che pensa di creare una famiglia a fare i test genetici, se possibile. Queste malattie sono rare, ma lo sono anche gli effetti della vita”.
SENSIBILIZZAZIONE E RICERCA FINANZIARIA
Il mese scorso, la famiglia Bonczyk ha organizzato una raccolta fondi su Facebook a favore dell'American Liver Foundation in onore di padre Charles, 60 annith compleanno. Sono fiduciosi che aumentando la consapevolezza e continuando a finanziare la ricerca all'avanguardia, possiamo creare un mondo senza malattie del fegato. Michelle ha detto: “È bello poter condividere la nostra storia con gli altri – è raro, come la nostra malattia! Spero davvero che aiuti qualcuno". Rosalie ha aggiunto: “ALF è stato lì per noi tutto questo tempo. Quando Michelle era piccola, ho partecipato alle riunioni del gruppo di supporto locale: erano così utili. Ho conosciuto tante persone fantastiche e ho imparato molto”.
Grazie per il tuo continuo supporto, famiglia Bonczyk! Siamo grati per la tua disponibilità a condividere la tua storia e ad aiutare a sensibilizzare sulle malattie del fegato.
Se tu o qualcuno che conosci avete bisogno di aiuto per trovare un donatore vivente, controlla ALF risorse gratuite.
Ultimo aggiornamento il 18 agosto 2022 alle 10:37