2022 年罕見病日:認識 Kostecki 家族

2022 年 2 月 8 日

您正在第一次家庭度假,您的孩子突然生病了

你身在異國他鄉,距離家鄉數千英里,你的思緒開始飛速運轉——她是吃了什麼東西,是普通感冒還是其他更嚴重的疾病? 這正是 Fred 和 Kristin Kostecki 帶他們三歲的女兒 Abby 去墨西哥時發生的事情。 在那裡,艾比開始出現發燒、嗜睡、嘔吐和腹瀉的症狀——這是許多疾病的常見副作用。  

不幸的是,艾比並沒有好轉 

回家後,經過數十次檢查,艾比的醫療團隊只發現脾臟腫大,血液檢查結果異常。 最終,醫生診斷艾比患有白血病。 弗雷德和克里斯汀簡直不敢相信——這怎麼可能?  

他們帶艾比到聖路易兒童醫院找肝病專家尋求第二診療意見,初步診斷指向肝硬化。後來發現她患有先天性肝纖維化(CHF),這是一種罕見的肝臟疾病,由門靜脈和膽管胚胎發育異常引起。

弗雷德和克里斯汀得知他們的女兒沒有患白血病後鬆了一口氣,但當他們意識到他們的小女兒將經歷一生的健康並發症時,他們的輕鬆很快就消失了,“最初這是一種解脫,但有很多相關的問題。” 

瑞士法郎概況 

  • 很少作為孤立問題出現 
  • 每 1-10,000 人中就有 20,000 人受到影響 
  • 治療是對症和支持性的——無法治愈 

如今,艾比25歲,和男友尼克住在澳洲。她的肝功能只有20%,還患有食道靜脈曲張和腎囊腫等多種併發症。從小到大,她每年都要接受4到6次上消化道內視鏡檢查,現在雖然頻率降低,但仍需要定期檢查。

科斯特基一家依靠朋友、家人和信仰保持樂觀。克里斯汀說:“我必須提醒自己,醫院裡總有人比艾比病情更重。她不需要移植手術的每一天都是好日子。”

用 ALF 轉發

今年四月,佛瑞德和克莉絲汀計畫加入ALF團隊,參加第126屆波士頓馬拉松®,為對抗肝病籌集善款。這對夫婦表示:“我們的兩個女兒都在波士頓上學——那裡就像我們的第二個家。加入ALF團隊讓我們意識到,我們走過的路比我們想像的要長得多。這讓我們有機會反思我們經歷的一切,並感恩我們能夠為艾比提供一個相對正常的生活。”

感謝弗雷德和克里斯汀對美國肝臟基金會的支持和奉獻,並幫助所有肝病患者。 我們迫不及待地想在四月的馬拉鬆比賽中為您加油! 

最後更新於 14 年 2022 月 09 日上午 38:XNUMX

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