Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症

Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症 (Alpha-1) 是一種遺傳性疾病,可能導致肺部和/或肝臟疾病。 它是兒童肝病最常見的遺傳原因。 成人也可能受到 Alpha-1 的影響,並可能出現肺氣腫等肺部疾病以及肝臟問題。 幸運的是,許多被診斷患有 Alpha-1 的人從未患上任何相關疾病。

我們鼓勵患有 Alpha-1 的成年人訪問我們的臨床試驗頁面,以了解有關其所在領域機會的更多信息。 請立即訪問我們的臨床試驗頁面。

事實一覽

  1. 大約每 1 至 1,500 名患者中就有 3,500 人患有這種疾病 歐洲血統。
  2. 一些患有 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症的人 被誤診為哮喘.
  3. 約 15% 患有 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症的成年人會出現肝損傷(肝硬化)由於肝臟中形成疤痕組織。

給新確診者的信息

Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症有哪些症狀?

在新生兒中,Alpha-1 的典型症狀是黃疸、腹部腫脹和餵養不良。 Alpha-1 也可能出現在兒童晚期或成年期,並因疲勞、食慾不佳、腹部和腿部腫脹或肝臟檢查異常而被發現。

是什麼導致 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏?

Alpha-1 抗胰蛋白酶是一種在肝臟中產生的蛋白質,在防止各種器官中酶的分解方面發揮著重要作用。 患有 Alpha-1 的人患有遺傳性疾病,導致身體無法產生足夠的這種蛋白質。 這種特徵必須遺傳自父母雙方(根據定義,他們是攜帶者)才能導致這種疾病。

如何診斷 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症?

Alpha-1 的診斷是通過血液檢查顯示 α-1 抗胰蛋白酶水平低和肝臟檢查異常來進行的。 可能需要進行其他測試,例如超聲成像或使用專門 X 射線技術的測試。 可以進行肝活檢以檢查肝臟是否受損。

如何治療 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症?

目前,Alpha-1 尚無治愈方法。 治療旨在維持正常營養,為肝臟和身體提供必需的營養,並及早發現並發症,以便更好地治療。 通常會給予多種維生素以及維生素 E、D 和 K。 某些異常是可以治療或控制的。 黃疸、嚴重瘙癢和體液瀦留都可以通過藥物治療。

誰有 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症的風險?

在世界範圍內,大約每 1 人中就有 2,500 人患有 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症。 這種疾病存在於所有種族群體中。 然而,這種情況最常見於歐洲血統的白人。

問醫生的問題

  • 您以前治療過患有這種肝病的人嗎?
  • 由於 Alpha 1 是遺傳性的,我的孩子應該接受檢測嗎?
  • 我有肝損傷嗎?
  • 我需要一個 肝移植?
  • 我應該去看專科醫生檢查我的肺功能嗎?
  • 我應該去看專家檢查我的心臟健康狀況嗎?
  • 我需要增強治療嗎?
  • 哪些食物最能幫助我的肝臟?
  • 你能幫我戒菸嗎?
  • 有針對我的肝病的臨床試驗嗎?

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最後更新於 29 年 2024 月 01 日晚上 33:XNUMX

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