Colestase intra-hepática progressiva familiar (PFIC)

O que é ?

PFIC é uma condição rara e hereditária como resultado de uma mutação genética. A bile é incapaz de drenar do fígado, mesmo que os grandes ductos biliares estejam abertos, fazendo com que a bile se acumule nas células do fígado.

destaque

PFIC é um grupo de doenças hereditárias causadas por genes alterados (mutações).
Um acúmulo de ácidos biliares no fígado causa danos às células do fígado. Não é necessariamente bile e muitos desses pacientes têm bilirrubina normal

Sinais e Sintomas

Coceira
Pouco ganho de peso
Icterícia
Sangramento causado por deficiência de vitamina K
Crescimento ósseo deficiente causado por deficiência de vitamina D
Aumento do fígado e baço
Fadiga
Má alimentação, vômitos, diarréia

Problemas que podem ser decorrentes da PFIC:

Falha em crescer
Deficiências de vitaminas
Cirrose
Câncer de fígado
Cálculos biliares

Diagnóstico

Os exames de sangue
Ultrassom, tomografia computadorizada ou ressonância magnética
Biópsia hepática
Teste genético

foliar

O tratamento se concentra principalmente em minimizar a falha de crescimento e diminuir o desconforto.
Vitaminas suplementares e lipossolúveis são frequentemente recomendadas.
Odevixibat é aprovado para coceira em PFIC
Os tratamentos visam o alívio sintomático com o uso de medicamentos que podem aumentar o fluxo biliar. Um transplante de fígado pode ser necessário.

O ABC da PFIC

Descrição
Neste webinar, o Dr. Udeme Ekong da Yale Medicine discute os fundamentos da colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC), incluindo o que é, os tipos de PFIC e a experiência do médico em trabalhar com pacientes com PFIC. O webinar foi possível graças a uma bolsa da Albireo Pharm. ALF é o único responsável por seu conteúdo.

Saiba mais sobre Colestase intra-hepática progressiva familiar aqui.

Última atualização em 16 de agosto de 2023 às 01h10