Deficiência de alfa-1 antitripsina
A deficiência de alfa-1 antitripsina (Alfa-1) é uma doença genética hereditária que pode levar ao desenvolvimento de doenças pulmonares e / ou hepáticas. É a causa genética mais comum de doença hepática em crianças. Os adultos também podem ser afetados por Alfa-1 e podem desenvolver doenças pulmonares, como enfisema, bem como problemas hepáticos. Felizmente, muitas pessoas com diagnóstico de Alfa-1 nunca desenvolvem nenhuma das doenças associadas.
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Resumo dos fatos
- Este distúrbio afeta cerca de 1 em 1,500 a 3,500 indivíduos com Ancestralidade europeia.
- Algumas pessoas com deficiência de alfa-1 antitripsina são diagnosticado erroneamente com asma.
- Aproximadamente 15% dos adultos com deficiência de alfa-1 antitripsina desenvolvem danos ao fígado(cirrose) devido à formação de tecido cicatricial no fígado.
Informações para o recém-diagnosticado
Quais são os sintomas da deficiência de alfa-1 antitripsina?
Em recém-nascidos, os sintomas típicos de Alfa-1 são icterícia, inchaço do abdômen e má alimentação. Alfa-1 também pode aparecer no final da infância ou na idade adulta e ser detectada por causa da fadiga, falta de apetite, inchaço do abdômen e das pernas ou testes hepáticos anormais.
O que causa a deficiência de alfa-1 antitripsina?
A alfa-1 antitripsina é uma proteína produzida no fígado que desempenha um papel importante na prevenção da quebra de enzimas em vários órgãos. Indivíduos com Alfa-1 têm um distúrbio genético que impede o corpo de criar uma quantidade suficiente dessa proteína. Essa característica deve ser herdada de ambos os pais (que são, por definição, portadores) para causar o transtorno.
Como é diagnosticada a deficiência de alfa-1 antitripsina?
O diagnóstico de Alfa-1 é feito por exames de sangue que mostram os baixos níveis de alfa-1 antitripsina e testes hepáticos anormais. Outros exames, como ultrassom ou exames que usam técnicas especializadas de raios-X, podem ser necessários. Uma biópsia do fígado pode ser realizada para verificar se há danos ao fígado.
Como é tratada a deficiência de alfa-1 antitripsina?
Atualmente, não há cura para o Alpha-1. O tratamento visa manter a nutrição normal, fornecer nutrientes essenciais ao fígado e ao corpo e identificar complicações precocemente para tratá-los melhor. Múltiplas vitaminas e vitaminas E, D e K são freqüentemente administradas. Certas anomalias podem ser tratadas ou controladas. Icterícia, coceira intensa e retenção de líquidos podem ser tratadas com medicamentos.
Quem corre o risco de ter deficiência de alfa-1 antitripsina?
Em todo o mundo, aproximadamente 1 em 2,500 indivíduos tem deficiência de alfa-1 antitripsina. Este distúrbio é encontrado em todos os grupos étnicos; no entanto, ocorre com mais frequência em brancos de ascendência europeia.
Perguntas a fazer ao seu médico
- Você já tratou alguém com esta doença hepática antes?
- Visto que Alpha 1 é genético, meus filhos deveriam ser testados?
- Eu tenho danos ao fígado?
- Vou precisar de um transplante de fígado?
- Devo consultar um especialista para verificar minhas funções pulmonares?
- Devo consultar um especialista para verificar minha saúde cardíaca?
- Vou precisar de terapia de reposição?
- Que tipo de comida ajudaria melhor meu fígado?
- Você pode me ajudar a parar de fumar?
- Existem ensaios clínicos disponíveis para minha doença hepática?
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Os ensaios clínicos são estudos de investigação que testam o quão bem as novas abordagens médicas funcionam nas pessoas. Antes que um tratamento experimental possa ser testado em seres humanos em um ensaio clínico, ele deve ter mostrado benefícios em testes de laboratório ou estudos de pesquisa em animais. Os tratamentos mais promissores são então movidos para ensaios clínicos, com o objetivo de identificar novas maneiras de prevenir, rastrear, diagnosticar ou tratar uma doença de forma segura e eficaz.
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Última atualização em 29 de fevereiro de 2024 às 01h33