Deficiência de alfa-1 antitripsina

Visão geral

A deficiência de alfa-1 antitripsina (Alfa-1) é um distúrbio genético hereditário que pode levar ao desenvolvimento de doença pulmonar e/ou hepática. É a causa genética mais comum de doença hepática em crianças. Adultos também podem ser afetados por Alfa-1 e podem desenvolver condições pulmonares como enfisema e problemas hepáticos. Felizmente, muitas pessoas diagnosticadas com Alfa-1 nunca desenvolvem nenhuma das doenças associadas.

Resumo dos fatos

Esse distúrbio afeta cerca de 1 em cada 1,500 a 3,500 indivíduos com ascendência europeia.
Algumas pessoas com deficiência de alfa-1 antitripsina são diagnosticadas erroneamente com asma.
Aproximadamente 15% dos adultos com deficiência de alfa-1 antitripsina desenvolvem danos no fígado (cirrose) devido à formação de tecido cicatricial no fígado.

Sintomas e causas

Algumas pessoas com Alpha-1 podem não apresentar sintomas e outras podem apresentar efeitos sérios da doença. Efeitos sérios da doença incluem falta de ar, chiado, tosse crônica e fadiga.

Em recém-nascidos, os sintomas típicos de Alpha-1 são icterícia, inchaço do abdômen e má alimentação. Alpha-1 também pode aparecer no final da infância ou na idade adulta e ser detectado devido à fadiga, falta de apetite, inchaço do abdômen e das pernas ou testes hepáticos anormais.

Alfa-1 antitripsina é um distúrbio hereditário. Alfa-1 é uma proteína produzida no fígado que desempenha um papel importante na prevenção da quebra de enzimas em vários órgãos. Indivíduos com Alfa-1 têm um distúrbio genético que impede seu corpo de criar o suficiente dessa proteína. Essa característica deve ser herdada de ambos pais (que são, por definição, portadores) para causar o transtorno.

Diagnóstico e Testes

O diagnóstico de Alfa-1 é feito por exames de sangue que mostram os baixos níveis de alfa-1 antitripsina e testes hepáticos anormais. Outros testes, como imagens de ultrassom ou testes usando técnicas especializadas de raio-X, podem ser necessários. Uma biópsia hepática pode ser realizada para verificar se há danos ao fígado.

Como é tratada a deficiência de alfa-1 antitripsina?

Gestão e Tratamento

Atualmente, não há cura para o Alpha-1. O tratamento visa manter a nutrição normal, fornecer nutrientes essenciais ao fígado e ao corpo e identificar complicações precocemente para tratá-los melhor. Múltiplas vitaminas e vitaminas E, D e K são freqüentemente administradas. Certas anomalias podem ser tratadas ou controladas. Icterícia, coceira intensa e retenção de líquidos podem ser tratadas com medicamentos.

Prevenção

Não há nenhuma maneira conhecida de prevenir doenças autoimunes do fígado, mas o conhecimento do histórico familiar e os testes genéticos podem reduzir o risco de desenvolver essa condição.

Em todo o mundo, aproximadamente 1 em 2,500 indivíduos tem deficiência de alfa-1 antitripsina. Este distúrbio é encontrado em todos os grupos étnicos; no entanto, ocorre com mais frequência em brancos de ascendência europeia.

Outlook / Prognóstico

Pessoas com Alpha-1 podem viver uma vida normal, desde que não fumem, tenham uma dieta bem balanceada e façam exercícios. Testes de rotina também serão necessários para monitorar qualquer mudança no estado de saúde, especialmente no coração, pulmões e fígado.

Incentivamos os adultos que vivem com Alfa-1 a visitar nossa página de Ensaios Clínicos para saber mais sobre as oportunidades em sua área.

Vivendo com

A alfa-1 pode afetar as pessoas de diferentes maneiras, mas, no geral, aqueles com essa condição devem se proteger de qualquer coisa que possa afetar negativamente seus pulmões ou fígado.

Perguntas a fazer ao seu médico

• Você já tratou alguém com esta doença hepática antes?
• Visto que Alpha 1 é genético, meus filhos deveriam ser testados?
• Eu tenho danos ao fígado?
• Vou precisar de um transplante de fígado?
• Devo consultar um especialista para verificar minhas funções pulmonares?
• Devo consultar um especialista para verificar minha saúde cardíaca?
• Vou precisar de terapia de reposição?
• Que tipo de comida ajudaria melhor meu fígado?
• Você pode me ajudar a parar de fumar?
• Existem ensaios clínicos disponíveis para minha doença hepática?

Histórias de pacientes

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Os ensaios clínicos são estudos de investigação que testam o quão bem as novas abordagens médicas funcionam nas pessoas. Antes que um tratamento experimental possa ser testado em seres humanos em um ensaio clínico, ele deve ter mostrado benefícios em testes de laboratório ou estudos de pesquisa em animais. Os tratamentos mais promissores são então movidos para ensaios clínicos, com o objetivo de identificar novas maneiras de prevenir, rastrear, diagnosticar ou tratar uma doença de forma segura e eficaz.

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Última atualização em 4 de abril de 2025 às 04h02