Doença rara

Porfiria Hepática Aguda (AHP)

A Porfiria Hepática Aguda é uma família de doenças genéticas raras caracterizadas por ataques potencialmente fatais e dor crônica que interferem em sua capacidade de viver uma vida normal.

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Síndrome de Gilbert

A síndrome de Gilbert é uma doença genética leve em que o fígado não processa adequadamente uma substância chamada bilirrubina. A bilirrubina é produzida pela degradação dos glóbulos vermelhos.

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Hemocromatose

A hemocromatose é uma condição hereditária na qual o corpo absorve e armazena muito ferro que se acumula em vários órgãos, especialmente no fígado, e pode causar sérios danos.

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Deficiência de lipase de ácido lisossomal (LALD)

A deficiência de lipase ácida lisossômica afeta a capacidade do corpo de produzir essa enzima necessária para quebrar a gordura e o colesterol. Quando o LAL está ausente, as gorduras se acumulam e levam a doenças hepáticas e cardíacas.

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Doença de Wilson

A doença de Wilson faz com que o corpo retenha o excesso de cobre. O fígado de uma pessoa com doença de Wilson não libera cobre na bile como deveria.

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Deficiência de alfa-1 antitripsina

A deficiência de alfa-1 antitripsina (Alfa-1) é a causa genética mais comum de doença hepática em crianças. Os adultos também podem ser afetados pela Alfa-1 e desenvolver doenças pulmonares, como enfisema, bem como outros problemas hepáticos.

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