Doença de Wilson
A doença de Wilson é uma doença hereditária que faz com que o corpo retenha o excesso de cobre. O fígado de uma pessoa com a doença de Wilson não libera cobre na bile como deveria. À medida que o cobre se acumula no fígado, ele começa a danificar o órgão.
Depois de danos suficientes, o fígado libera o cobre diretamente na corrente sanguínea, que transporta o cobre por todo o corpo. O acúmulo de cobre causa danos nos rins, cérebro e olhos. Se não for tratada, a doença de Wilson pode causar danos cerebrais graves, insuficiência hepática e morte.
Resumo dos fatos
- Doença de Wilson é uma doença genética que impede o corpo de remover cobre extra.
- Cerca de uma em cada 30,000 pessoas tem a doença de Wilson. Algumas pessoas com doença de Wilson podem não desenvolver sinais ou sintomas de doença hepática até que desenvolvam insuficiência hepática aguda.
- Algumas pessoas com doença de Wilson podem não desenvolver sinais ou sintomas de doença hepática até que desenvolvam insuficiência hepática aguda.
Informações para o recém-diagnosticado
Quais são os sintomas da doença de Wilson?
A doença de Wilson está presente ao nascimento, mas os sintomas geralmente aparecem entre as idades de 6 e 20 anos e podem começar até os 40 anos. O sinal mais característico é um anel marrom enferrujado ao redor da córnea do olho chamado anel de Kayser-Fleischer . Isso pode ser visto apenas por meio de um exame de vista.
Outros sinais podem ser detectados apenas por um profissional de saúde, como inchaço do fígado e baço; acúmulo de fluido no revestimento do abdômen; anemia; contagem baixa de plaquetas e glóbulos brancos no sangue; altos níveis de aminoácidos, proteínas, ácido úrico e carboidratos na urina; e amolecimento dos ossos. Alguns sintomas são mais evidentes, como icterícia, que aparece como amarelecimento dos olhos e da pele; Vomitando sangue; problemas de fala e linguagem; tremores nos braços e mãos; e músculos rígidos.
O que causa a doença de Wilson?
A doença de Wilson é uma doença hereditária rara que afeta cerca de um em 30,000 indivíduos de qualquer raça ou etnia. A doença de Wilson é uma característica autossômica recessiva, o que significa que o indivíduo afetado deve receber duas cópias de um gene anormal para a doença de Wilson, uma de cada pai.
Como a doença de Wilson é diagnosticada?
O diagnóstico da doença de Wilson geralmente pode ser feito por exames de sangue, urina e olhos, ou por biópsia do fígado. Quase todos os pacientes com a doença de Wilson também apresentam um nível diminuído de ceruloplasmina sérica, uma proteína de ligação ao cobre, no sangue.
Um aumento de cobre na urina está presente na maioria dos pacientes, mas não em todos, e os anéis de Kayser-Fleischer da córnea estão presentes em 50% das pessoas com a doença. Uma biópsia hepática pode ser realizada para medir a quantidade de cobre no fígado, que é elevada uniformemente em todos os pacientes com doença de Wilson. O teste genético de amostras de DNA pode ser usado para examinar os irmãos e outros membros da família de um paciente confirmado.
Como a doença de Wilson é tratada?
A doença de Wilson é tratada com o uso vitalício de D-penicilamina ou cloridrato de trientina, drogas que ajudam a remover o cobre do tecido, ou acetato de zinco, que impede os intestinos de absorver cobre e promove a excreção de cobre. Os pacientes também precisarão tomar vitamina B6 e seguir uma dieta com baixo teor de cobre, o que significa evitar cogumelos, nozes, chocolate, frutas secas, fígado e frutos do mar. Se detectado precocemente e tratado adequadamente, uma pessoa com a doença de Wilson pode desfrutar de uma saúde completamente normal.
Se não for tratada, a doença de Wilson resulta em danos crescentes ao fígado e ao cérebro, e é mortal.
Pacientes com insuficiência hepática aguda devido à doença de Wilson devem ser considerados para transplante de fígado. O transplante de fígado cura eficazmente esta doença, com uma taxa de sobrevivência a longo prazo de cerca de 80%.
Perguntas a fazer ao seu médico
- Outras pessoas da minha família também devem ser testadas?
- Que restrições de dieta devo seguir?
- A doença de Wilson pode afetar outras partes / órgãos do corpo?
- Terei laboratórios de rotina e / ou estudos de imagem?
- Há outras mudanças no estilo de vida que devo fazer para retardar a progressão da doença hepática?
- Vou precisar de um transplante de fígado?
- Pergunte sobre como proteger seu fígado de lesões adicionais ao receber as vacinas contra hepatite A e B.
Declaração de Direitos do Paciente
Como paciente que vive com uma doença hepática rara, você tem vários direitos que podem capacitá-lo ao longo de sua jornada de saúde. Embora o diagnóstico e o plano de tratamento de cada paciente sejam diferentes, esses direitos podem ajudá-lo a desenvolver melhores relações de trabalho com os membros de sua equipe de saúde e determinar o melhor caminho a seguir para você. Visualizar Declaração de direitos do paciente da ALF e informações de Cúpula de doenças hepáticas raras da ALF em 2022.
Recursos adicionais
A organização a seguir é um bom recurso adicional sobre a doença de Wilson.
http://www.wilsonsdisease.org/
Pesquise um ensaio clínico
Os ensaios clínicos são estudos de investigação que testam o quão bem as novas abordagens médicas funcionam nas pessoas. Antes que um tratamento experimental possa ser testado em seres humanos em um ensaio clínico, ele deve ter mostrado benefícios em testes de laboratório ou estudos de pesquisa em animais. Os tratamentos mais promissores são então movidos para ensaios clínicos, com o objetivo de identificar novas maneiras de prevenir, rastrear, diagnosticar ou tratar uma doença de forma segura e eficaz.
Converse com seu médico sobre o progresso contínuo e os resultados desses estudos para obter as informações mais atualizadas sobre novos tratamentos. Participar de um ensaio clínico é uma ótima forma de contribuir para a cura, prevenção e tratamento de doenças do fígado e suas complicações.
Comece sua busca aqui para encontrar ensaios clínicos que precisam de pessoas como você.
Patrocinadores
Última atualização em 16 de agosto de 2023 às 03h31